Deficiência familiar de lipoproteína lipase

A deficiência familiar de lipoproteína lipase é um grupo de doenças genéticas raras em que uma pessoa não tem uma proteína necessária para quebrar as moléculas de gordura. O distúrbio faz com que uma grande quantidade de gordura se acumule no sangue.

A deficiência familiar de lipoproteína lipase é causada por um gene defeituoso que é transmitido através das famílias.

Pessoas com essa condição não possuem uma enzima chamada lipase de lipoproteína. Sem essa enzima, o corpo não consegue quebrar a gordura dos alimentos digeridos. Partículas de gordura chamadas quilomícrons se acumulam no sangue.

Os fatores de risco incluem história familiar de deficiência de lipoproteína lipase.

A condição geralmente é observada pela primeira vez durante a primeira infância ou infância.

Os sintomas podem incluir qualquer um dos seguintes:

• Dor abdominal (pode aparecer como cólica em bebês)
• Perda de apetite
• Náusea, vômito
• Dor nos músculos e ossos
• Fígado e baço aumentados
• Fracasso de crescimento em bebês
• Depósitos de gordura na pele (xantomas)
• Níveis elevados de triglicérides no sangue
• Retinas pálidas e vasos sanguíneos de cor branca nas retinas
• Inflamação crônica do pâncreas
• Amarelecimento dos olhos e da pele (icterícia)

O médico fará um exame físico e perguntará sobre os sintomas.

Serão feitos exames de sangue para verificar os níveis de colesterol e triglicerídeos. Às vezes, um exame de sangue especial é feito depois que você administra anticoagulantes por uma veia. Este teste procura a atividade da lipase da lipoproteína no sangue.

Testes genéticos podem ser feitos.

O tratamento visa controlar os sintomas e os níveis de triglicerídeos no sangue com uma dieta com muito baixo teor de gordura. Seu provedor provavelmente recomendará que você não coma mais do que 20 gramas de gordura por dia para evitar que os sintomas voltem.

Vinte gramas de gordura são iguais a um dos seguintes:

• Dois copos de 8 onças (240 mililitros) de leite integral
• 4 colheres de chá (9,5 gramas) de margarina
• 4 onças (113 gramas) de porção de carne

A dieta americana média tem um teor de gordura de até 45% do total de calorias. As vitaminas solúveis em gordura A, D, E e K e os suplementos minerais são recomendados para pessoas que fazem uma dieta com muito baixo teor de gordura. Você pode discutir suas necessidades dietéticas com seu provedor de serviços e um nutricionista registrado.

A pancreatite relacionada à deficiência de lipoproteína lipase responde aos tratamentos para esse distúrbio.

Esses recursos podem fornecer mais informações sobre a deficiência familiar de lipoproteína lipase:

• Organização Nacional para Doenças Raras - rarediseases.org/rare-diseases/familial-lipoprotein-lipase-deficiency
• NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-lipoprotein-lipase-deficiency

Pessoas com essa condição que seguem uma dieta com muito baixo teor de gordura podem viver até a idade adulta.

Podem ocorrer pancreatite e episódios recorrentes de dor abdominal.

Os xantomas geralmente não são dolorosos, a menos que sejam muito esfregados.

Ligue para o seu provedor para triagem se alguém em sua família tiver deficiência de lipase de lipoproteína. O aconselhamento genético é recomendado para qualquer pessoa com histórico familiar desta doença.

Não há prevenção conhecida para esta doença hereditária rara. A consciência dos riscos pode permitir a detecção precoce. Seguir uma dieta com muito baixo teor de gordura pode melhorar os sintomas desta doença.

Hiperlipoproteinemia tipo I; Quilomicronemia familiar; Deficiência familiar de LPL

• Doença arterial coronária

Genest J, Libby P. Lipoprotein disorder and cardiovascular disease. In: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. Braunwald’s Heart Disease: A Textbook of Cardiovascular Medicine. 11ª ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2019: cap 48.

Semenkovich CF, Goldberg AC, Goldberg IJ. Distúrbios do metabolismo lipídico. In: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, eds. Williams Textbook of Endocrinology. 13ª ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2016: cap 37.