Deficiência congênita de antitrombina III

A deficiência congênita de antitrombina III é uma doença genética que faz com que o sangue coagule mais do que o normal.

A antitrombina III é uma proteína do sangue que bloqueia a formação de coágulos sanguíneos anormais. Ajuda o corpo a manter um equilíbrio saudável entre o sangramento e a coagulação. A deficiência congênita de antitrombina III é uma doença hereditária. Ocorre quando uma pessoa recebe uma cópia anormal do gene da antitrombina III de um pai com a doença.

O gene anormal leva a um nível baixo da proteína antitrombina III. Este baixo nível de antitrombina III pode causar coágulos sanguíneos anormais (trombos) que podem bloquear o fluxo sanguíneo e danificar órgãos.

Pessoas com essa condição geralmente apresentam um coágulo sanguíneo em uma idade jovem. É provável que também tenham parentes com problemas de coagulação do sangue.

Geralmente, as pessoas apresentam sintomas de coágulo sanguíneo. Os coágulos sanguíneos nos braços ou pernas geralmente causam inchaço, vermelhidão e dor. Quando um coágulo de sangue se separa de onde se formou e segue para outra parte do corpo, é denominado tromboembolismo. Os sintomas dependem do destino do coágulo sanguíneo. Um lugar comum é o pulmão, onde o coágulo pode causar tosse, falta de ar, dor ao respirar fundo, dor no peito e até a morte. Os coágulos sanguíneos que chegam ao cérebro podem causar um derrame.

Um exame físico pode mostrar:

• Uma perna ou braço inchado
• Diminuição dos sons respiratórios nos pulmões
• Uma frequência cardíaca rápida

O médico também pode solicitar um exame de sangue para verificar se você tem um nível baixo de antitrombina III.

Um coágulo sanguíneo é tratado com medicamentos para afinar o sangue (também chamados anticoagulantes). Por quanto tempo você precisa tomar esses medicamentos depende da gravidade do coágulo sanguíneo e de outros fatores. Discuta isso com seu provedor.

Esses recursos podem fornecer mais informações sobre a deficiência congênita de antitrombina III:

• Organização Nacional para Doenças Raras - rarediseases.org/rare-diseases/antithrombin-deficiency
• NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/hereditary-antithrombin-deficiency

A maioria das pessoas terá um bom resultado se continuar com os medicamentos anticoagulantes.

Os coágulos sanguíneos podem causar a morte. Os coágulos sanguíneos nos pulmões são muito perigosos.

Consulte o seu provedor se você tiver sintomas dessa condição.

Assim que uma pessoa é diagnosticada com deficiência de antitrombina III, todos os membros próximos da família devem ser examinados para esse distúrbio. Os medicamentos para afinar o sangue podem prevenir a formação de coágulos sanguíneos e prevenir a coagulação de complicações.

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• Coágulo de sangue venoso

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