Diabetes insípido nefrogênico (NDI)

Contente

• O que é diabetes insipidus nefrogênico?
• Quais são os sintomas do diabetes insipidus nefrogênico?
• Sintomas em bebês
• Sintomas em crianças pequenas
• Sintomas em crianças mais velhas
• Sintomas em adultos
• O que causa diabetes insipidus nefrogênico?
• Tipos de diabetes insípido nefrogênico
• NDI adquirido
• NDI genético
• Como é diagnosticado o diabetes insipidus nefrogênico?
• Como é tratado o diabetes insipidus nefrogênico?
• Mudanças na dieta
• Medicamentos
• Desmopressina
• Diuréticos e anti-inflamatórios não esteróides (AINEs)
• Diuréticos
• AINEs
• Qual é a perspectiva?

O que é diabetes insipidus nefrogênico?

O diabetes insipidus nefrogênico (NDI) é um distúrbio raro que ocorre quando os rins não conseguem concentrar a urina. Na maioria das pessoas, o corpo equilibra os líquidos que você bebe com a quantidade de urina que você excreta ou expele do seu corpo. No entanto, pessoas com NDI produzem quantidades excessivas de urina. Esta é uma condição conhecida como poliúria e causa sede insaciável ou polidipsia.

O NDI ocorre quando o equilíbrio entre a ingestão de líquidos e a excreção de urina é interrompido. O NDI pode causar desidratação, entre outras complicações, por isso é importante conversar com um médico se você estiver com sintomas. O NDI pode ser fatal se você não receber tratamento. Quanto mais cedo você receber o diagnóstico, melhor será sua perspectiva.

O NDI não está relacionado ao diabetes mellitus, que é mais conhecido como diabetes.

Quais são os sintomas do diabetes insipidus nefrogênico?

Os sintomas do NDI variam com a idade. Os bebês são severamente afetados, mas os sintomas podem se assemelhar a muitos outros distúrbios. À medida que as crianças envelhecem, os sintomas se tornam mais reconhecíveis. Se um diagnóstico não for feito, os sintomas podem se tornar graves o suficiente para causar risco de vida. Você deve visitar o seu médico o mais rápido possível se tiver sintomas de NDI.

Sintomas em bebês

Os sintomas em bebês podem incluir:

• fraldas molhadas excessivas
• vômito
• febres recorrentes sem causa conhecida
• constipação

Sintomas em crianças pequenas

Os sintomas em crianças pequenas podem incluir:

• urinar na cama
• dificuldades no treinamento do banheiro
• um fracasso em prosperar
• confusão mental devido à desidratação

Sintomas em crianças mais velhas

Crianças e adolescentes mais velhos podem exibir sintomas que incluem:

• alta produção de urina
• sono perturbado e fadiga de urinar à noite
• baixo peso corporal devido à preferência pela água e pelos alimentos
• um fracasso em prosperar

Sintomas em adultos

Os sintomas mais comuns experimentados por adultos incluem:

• sede excessiva
• micção excessiva
• micção freqüente à noite

Sintomas raros e potencialmente fatais incluem choque hipovolêmico e convulsões hipernatrêmicas.

O choque hipovolêmico pode ocorrer quando a desidratação grave resulta em não haver sangue suficiente para o coração bombear.Essa condição pode resultar em morte se você não receber tratamento.

As convulsões hipernatrêmicas ocorrem quando há níveis extremamente altos de sódio no sangue devido à falta de água no organismo. Essa condição pode resultar em morte se você não receber tratamento.

O que causa diabetes insipidus nefrogênico?

O equilíbrio entre a ingestão de líquidos e a excreção de urina no corpo é regulado por um hormônio chamado vasopressina, ou hormônio antidiurético (ADH). Quando a ingestão de líquidos é baixa, os níveis de ADH do corpo aumentam e sinalizam os rins para produzir menos urina. Por outro lado, quando a ingestão de líquidos é alta, os níveis de ADH diminuem e fazem com que os rins criem mais urina. O desperdício e o excesso de água no sangue são filtrados pelos rins, que armazenam resíduos líquidos ou urina na bexiga.

Quando o ADH não funciona normalmente, seja por causa de uma condição médica, medicamento ou genética, seus rins não concentram sua urina corretamente. Isso significa que você vai urinar muita água para fora do seu corpo. Vários fatores podem afetar a regulação do ADH do seu corpo e causar NDI.

Tipos de diabetes insípido nefrogênico

O NDI pode ser adquirido ou genético, dependendo do que está causando isso.

NDI adquirido

O NDI adquirido resulta do uso de certos medicamentos ou de certas condições médicas. A maioria das formas adquiridas de NDI resultam do uso de medicamentos. Os medicamentos que podem causar NDI adquirido incluem:

• lítio (uso a longo prazo): um medicamento usado para tratar o transtorno bipolar e outras condições mentais
• demeclociclina: um antibiótico
• rifampicina: um antibiótico usado no tratamento da tuberculose
• foscarnet: um medicamento antiviral usado no tratamento do herpes
• cidofovir: um medicamento antiviral usado para tratar infecções oculares em pessoas com HIV
• ifosfamida: um medicamento quimioterápico
• ofloxacina: um antibiótico usado para tratar infecções de ouvido
• orlistat: um medicamento para perda de peso
• didanosina (Videx): um medicamento anti-retroviral usado no tratamento do HIV

Certas condições médicas que afetam minerais no corpo ou causam danos aos órgãos também estão ligadas ao NDI. Essas condições médicas interferem no funcionamento normal do ADH e podem causar NDI adquirido. As condições que podem levar ao NDI incluem:

• hipercalcemia ou excesso de cálcio no sangue
• doença renal crônica, que pode ocorrer devido a uma variedade de causas, incluindo pressão alta e diabetes
• doença renal policística, que é uma condição na qual os cistos crescem nos rins e pode criar um bloqueio no fluxo urinário
• hipocalemia ou níveis de potássio no sangue muito baixos

A gravidez também é uma causa possível.

Formas leves também podem ocorrer em adultos mais velhos, naqueles que estão doentes e em pessoas com doença renal aguda porque o corpo também não consegue concentrar a urina nessas condições. O NDI adquirido é mais comum em adultos do que em crianças.

NDI genético

O NDI genético ocorre devido a mutações genéticas, que são transmitidas pelas famílias. Mutações são erros ou danos que causam uma mudança nos genes de uma pessoa. Essas mutações podem interferir no funcionamento normal do ADH.

O NDI genético ocorre devido a uma mutação no AVPR2 ou no AQP2. Cerca de 90% dos casos de NDI herdado são causados ​​por mutações no gene AVPR2.

Mutações do gene AVPR2 são distúrbios recessivos ligados ao X. Isso significa que o defeito genético está no cromossomo X. Os machos têm apenas um cromossomo X. Se eles herdarem um cromossomo X com a mutação genética da mãe, terão a doença. Como as fêmeas têm dois cromossomos X, elas só adquirirão a doença se os dois cromossomos X tiverem a mutação genética.

Uma porcentagem menor de NDI genético é causada por mutações no gene AQP2, que podem ser autossômicas recessivas ou dominantes. Autossômico recessivo significa que uma pessoa deve receber uma cópia do gene anormal de cada pai ou mãe para desenvolver o NDI. Mais raramente, o AQP2 é autossômico dominante, o que significa que ter uma cópia do gene mutante pode causar NDI.

O NDI genético tende a ser diagnosticado em crianças.

Como é diagnosticado o diabetes insipidus nefrogênico?

É importante obter um diagnóstico precoce de NDI para evitar complicações com risco de vida. Os testes determinarão se seus rins estão fazendo um bom trabalho em manter a quantidade certa de líquido em seu corpo, regulando o volume e a concentração de sua urina. Os sintomas do NDI dificultam o diagnóstico na infância. Os médicos usam exames de urina e sangue para ajudá-los a fazer um diagnóstico.

Os tipos de exames de urina incluem o seguinte:

• O teste de poliúria mede a produção de urina em 24 horas por coleta direta.
• O primeiro teste matinal mede a gravidade específica, ou densidade, da urina, bem como quaisquer produtos químicos presentes.
• Os testes de medição medem o pH e a concentração de urina, bem como os níveis de sódio, potássio, cloreto e proteína da creatinina.

Outros testes para NDI incluem:

• uma ressonância magnética para avaliar o tamanho do rim e procurar anormalidades anatômicas
• sonografia renal para descartar distúrbios renais e procurar danos a longo prazo
• exames de sangue para medir os níveis de sódio, potássio, cloreto, uréia e creatina no sangue

O seu médico também pode recomendar um teste de privação de água. Somente equipes médicas especializadas realizam esse teste, pois é potencialmente fatal. O teste envolve abster-se de beber água para verificar se há alguma alteração na quantidade de urina liberada.

Como é tratado o diabetes insipidus nefrogênico?

Nas formas agudas e adquiridas de NDI, o tratamento geralmente se concentra na correção da causa subjacente, como a interrupção de um medicamento que causou o NDI. Em outros casos, os medicamentos regulam o mecanismo da sede e a quantidade de urina liberada.

Mudanças na dieta

A primeira linha de tratamento geralmente é uma mudança na dieta. Os médicos geralmente recomendam uma dieta baixa em sódio e baixa proteína para adultos. Essas mudanças na dieta devem ajudar a reduzir a produção de urina.

Medicamentos

Se as mudanças na dieta não ajudarem a reduzir sua produção de urina, seu médico poderá recomendar medicamentos:

Desmopressina

A desmopressina é uma forma sintética de ADH que pode ser usada para tratar o NDI não genético.

Diuréticos e anti-inflamatórios não esteróides (AINEs)

AINEs e diuréticos tiazídicos podem ajudar a tratar o NDI. No entanto, ambos os medicamentos são considerados uso de drogas off label. O uso de medicamentos off label significa que um medicamento que foi aprovado pelo FDA para uma finalidade é usado para uma finalidade diferente que não foi aprovada. No entanto, um médico ainda pode usar o medicamento para esse fim. Isso ocorre porque o FDA regula os testes e a aprovação de medicamentos, mas não como os médicos usam medicamentos para tratar seus pacientes. Assim, o seu médico pode prescrever um medicamento da forma que achar melhor para o seu tratamento.

Os diuréticos e os AINE atuam por diferentes mecanismos para aumentar as quantidades de sódio e água que são reabsorvidas pelo rim. Essas alterações diminuem o volume de urina.

Diuréticos

Os diuréticos podem ajudar a regular a quantidade de água excretada do corpo na urina. Os diuréticos tiazídicos agem aumentando a quantidade de água e sódio reabsorvidos pelo rim, o que diminui o volume de urina.

AINEs

Os AINEs, como a indometacina, podem reduzir a produção de urina em pessoas com NDI.

Qual é a perspectiva?

As crianças que têm NDI e não são tratadas por ele podem não crescer adequadamente. Em casos graves, eles podem sofrer atrasos no desenvolvimento e incapacidade intelectual devido à desidratação constante.

Sem tratamento, o NDI pode levar à morte por complicações de desidratação. A perspectiva é boa para quem recebe tratamento, e os medicamentos podem ajudar a manter sua saúde estável.