Aconselhamento genético pré-natal

A genética é o estudo da hereditariedade, o processo de um pai passando certos genes para seus filhos.

• A aparência de uma pessoa, como altura, cor do cabelo, cor da pele e cor dos olhos, é determinada por genes.
• Defeitos congênitos e certas doenças também são frequentemente determinados por genes.

O aconselhamento genético pré-natal é o processo em que os pais podem aprender mais sobre:

• Qual a probabilidade de seu filho ter um distúrbio genético
• Quais testes podem verificar se há defeitos ou distúrbios genéticos
• Decidir se você gostaria ou não de ter esses testes

Os casais que desejam ter um bebê podem fazer exames antes de engravidar. Os profissionais de saúde também podem testar um feto (bebê por nascer) para ver se o bebê terá uma doença genética, como fibrose cística ou síndrome de Down.

Depende de você se deseja ou não fazer teste e aconselhamento genético pré-natal. Você vai querer pensar sobre seus desejos pessoais, crenças religiosas e circunstâncias familiares.

Algumas pessoas correm um risco maior do que outras de transmitir doenças genéticas aos filhos. Eles são:

• Pessoas que têm familiares ou filhos com defeitos genéticos ou congênitos.
• Judeus descendentes do Leste Europeu. Eles podem ter um alto risco de ter bebês com doença de Tay-Sachs ou Canavan.
• Afro-americanos, que podem correr o risco de transmitir anemia falciforme (doença do sangue) para seus filhos.
• Pessoas de origem do sudeste asiático ou mediterrâneo, que correm maior risco de ter filhos com talassemia, uma doença do sangue.
• Mulheres que foram expostas a toxinas (venenos) que podem causar defeitos de nascença.
• Mulheres com problemas de saúde, como diabetes, que podem afetar o feto.
• Casais que tiveram três ou mais abortos espontâneos (o feto morre antes das 20 semanas de gravidez).

O teste também é sugerido para:

• Mulheres com mais de 35 anos, embora o rastreamento genético agora seja recomendado para mulheres de todas as idades.
• Mulheres que tiveram resultados anormais no rastreamento da gravidez, como alfa-fetoproteína (AFP).
• Mulheres cujo feto mostra resultados anormais na ultrassonografia da gravidez.

Converse sobre aconselhamento genético com seu provedor e sua família. Faça perguntas que possa ter sobre o teste e o que os resultados significarão para você.

Lembre-se de que os testes genéticos feitos antes de você engravidar (conceber) podem, na maioria das vezes, apenas informar a probabilidade de você ter um filho com um certo defeito de nascença. Por exemplo, você pode descobrir que você e seu parceiro têm 1 chance em 4 de ter um filho com certa doença ou defeito.

Se você decidir engravidar, precisará de mais exames para ver se seu bebê terá o defeito ou não.

Para aqueles que podem estar em risco, os resultados do teste podem ajudar a responder a perguntas como:

• As chances de ter um bebê com defeito genético são tão altas que deveríamos buscar outras maneiras de começar uma família?
• Se você tiver um bebê com doença genética, existem tratamentos ou cirurgias que podem ajudar o bebê?
• Como nos preparamos para a chance de ter um filho com um problema genético? Existem aulas ou grupos de apoio para o transtorno? Existem profissionais de saúde próximos que tratam de crianças com o transtorno?
• Devemos continuar a gravidez? Os problemas do bebê são tão graves que podemos decidir interromper a gravidez?

Você pode se preparar descobrindo se algum problema médico como esse ocorre em sua família:

• Problemas de desenvolvimento infantil
• Abortos espontâneos
• Natimorto
• Doenças graves da infância

As etapas do aconselhamento genético pré-natal incluem:

• Você preencherá um formulário detalhado de história da família e conversará com o conselheiro sobre os problemas de saúde que ocorrem em sua família.
• Você também pode fazer exames de sangue para examinar seus cromossomos ou outros genes.
• O histórico familiar e os resultados dos exames ajudarão o conselheiro a examinar os defeitos genéticos que você pode transmitir aos seus filhos.

Se você decidir fazer o teste depois de engravidar, os testes que podem ser feitos durante a gravidez (na mãe ou no feto) incluem:

• Amniocentese, na qual o líquido é retirado do saco amniótico (líquido que envolve o bebê).
• Amostragem de vilosidades coriônicas (CVS), que coleta uma amostra das células da placenta.
• Amostra de sangue umbilical percutânea (PUBS), que analisa o sangue do cordão umbilical (o cordão que conecta a mãe ao bebê).
• Triagem pré-natal não invasiva, que procura no sangue da mãe o DNA do bebê que pode ter um cromossomo extra ou ausente.

Esses testes apresentam alguns riscos. Eles podem causar infecção, prejudicar o feto ou causar um aborto espontâneo. Se você está preocupado com esses riscos, converse com seu provedor.

O objetivo do aconselhamento genético pré-natal é simplesmente ajudar os pais a tomar decisões informadas. Um conselheiro genético o ajudará a descobrir como usar as informações que você obtém de seus testes. Se você estiver em risco, ou se descobrir que seu bebê tem um distúrbio, seu conselheiro e provedor conversarão com você sobre opções e recursos. Mas as decisões são suas.

• Aconselhamento genético e diagnóstico pré-natal

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• Aconselhamento genético