Síndrome de Down

A síndrome de Down é uma doença genética em que uma pessoa tem 47 cromossomos em vez dos 46 habituais.

Na maioria dos casos, a síndrome de Down ocorre quando há uma cópia extra do cromossomo 21. Essa forma de síndrome de Down é chamada de trissomia 21. O cromossomo extra causa problemas no modo como o corpo e o cérebro se desenvolvem.

A síndrome de Down é uma das causas mais comuns de defeitos congênitos.

Os sintomas da síndrome de Down variam de pessoa para pessoa e podem variar de leve a grave. Por mais grave que seja a condição, as pessoas com síndrome de Down têm uma aparência amplamente reconhecida.

A cabeça pode ser menor do que o normal e ter formato anormal. Por exemplo, a cabeça pode ser redonda com uma área plana nas costas. O canto interno dos olhos pode ser arredondado em vez de pontudo.

Os sinais físicos comuns incluem:

• Tônus muscular diminuído no nascimento
• Excesso de pele na nuca
• Nariz achatado
• Articulações separadas entre os ossos do crânio (suturas)
• Único vinco na palma da mão
• Pequenas Orelhas
• Boca pequena
• Olhos inclinados para cima
• Mãos largas e curtas com dedos curtos
• Manchas brancas na parte colorida do olho (manchas de Brushfield)

O desenvolvimento físico costuma ser mais lento do que o normal. A maioria das crianças com síndrome de Down nunca atinge a estatura média de um adulto.

As crianças também podem ter atrasos no desenvolvimento mental e social. Problemas comuns podem incluir:

• Comportamento impulsivo
• Julgamento pobre
• Tempo de atenção curto
• Aprendizagem lenta

À medida que as crianças com síndrome de Down crescem e se conscientizam de suas limitações, também podem sentir frustração e raiva.

Muitas condições médicas diferentes são observadas em pessoas com síndrome de Down, incluindo:

• Defeitos congênitos envolvendo o coração, como defeito do septo atrial ou defeito do septo ventricular
• Demência pode ser vista
• Problemas oculares, como catarata (a maioria das crianças com síndrome de Down precisa de óculos)
• Vômito intenso e precoce, que pode ser um sinal de bloqueio gastrointestinal, como atresia esofágica e atresia duodenal
• Problemas de audição, provavelmente causados ​​por infecções de ouvido repetidas
• Problemas de quadril e risco de luxação
• Problemas de constipação de longo prazo (crônicos)
• Apnéia do sono (porque a boca, a garganta e as vias aéreas são estreitadas em crianças com síndrome de Down)
• Dentes que aparecem mais tarde do que o normal e em um local que pode causar problemas de mastigação
• Tireóide hipoativa (hipotireoidismo)

Muitas vezes, o médico pode fazer um diagnóstico de síndrome de Down ao nascer com base na aparência do bebê. O médico pode ouvir um sopro no coração ao ouvir o tórax do bebê com um estetoscópio.

Um exame de sangue pode ser feito para verificar o cromossomo extra e confirmar o diagnóstico.

Outros testes que podem ser feitos incluem:

• Ecocardiograma e ECG para verificar se há defeitos cardíacos (geralmente feito logo após o nascimento)
• Raios-X de tórax e trato gastrointestinal

Pessoas com síndrome de Down precisam ser cuidadosamente examinadas para certas condições médicas. Eles deveriam ter:

• Um exame de vista todos os anos durante a infância
• Testes de audição a cada 6 a 12 meses, dependendo da idade
• Exames dentários a cada 6 meses
• Raios-X da coluna cervical ou superior entre as idades de 3 e 5 anos
• Papanicolau e exames pélvicos começando durante a puberdade ou aos 21 anos
• Teste de tireoide a cada 12 meses

Não existe um tratamento específico para a síndrome de Down. Se for necessário tratamento, geralmente é para problemas de saúde associados. Por exemplo, uma criança que nasceu com um bloqueio gastrointestinal pode precisar de uma grande cirurgia logo após o nascimento. Certos defeitos cardíacos também podem exigir cirurgia.

Ao amamentar, o bebê deve estar bem apoiado e totalmente acordado. O bebê pode ter algum vazamento devido ao controle inadequado da língua. Mas muitos bebês com síndrome de Down podem amamentar com sucesso.

A obesidade pode se tornar um problema para crianças mais velhas e adultos. Praticar muita atividade e evitar alimentos com alto teor calórico é importante. Antes de iniciar as atividades esportivas, o pescoço e os quadris da criança devem ser examinados.

O treinamento comportamental pode ajudar as pessoas com síndrome de Down e suas famílias a lidar com a frustração, a raiva e o comportamento compulsivo que costumam ocorrer. Os pais e responsáveis ​​devem aprender a ajudar uma pessoa com síndrome de Down a lidar com a frustração. Ao mesmo tempo, é importante encorajar a independência.

Meninas adolescentes e mulheres com síndrome de Down geralmente conseguem engravidar. Existe um risco aumentado de abuso sexual e outros tipos de abuso em homens e mulheres. É importante para aqueles com síndrome de Down:

• Aprenda sobre gravidez e como tomar as devidas precauções
• Aprenda a se defender em situações difíceis
• Esteja em um ambiente seguro

Se a pessoa tiver algum defeito cardíaco ou outros problemas cardíacos, pode ser necessário prescrever antibióticos para prevenir uma infecção cardíaca chamada endocardite.

Educação e treinamento especiais são oferecidos na maioria das comunidades para crianças com atrasos no desenvolvimento mental. A terapia da fala pode ajudar a melhorar as habilidades de linguagem. A fisioterapia pode ensinar habilidades de movimento. A terapia ocupacional pode ajudar na alimentação e na execução de tarefas. Os cuidados de saúde mental podem ajudar os pais e a criança a controlar os problemas de humor ou de comportamento. Freqüentemente, também são necessários educadores especiais.

Os seguintes recursos podem fornecer mais informações sobre a síndrome de Down:

• Centros para Controle e Prevenção de Doenças - www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome.html
• Sociedade Nacional de Síndrome de Down - www.ndss.org
• Congresso Nacional de Síndrome de Down - www.ndsccenter.org
• NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/down-syndrome

Embora muitas crianças com síndrome de Down tenham limitações físicas e mentais, elas podem viver vidas independentes e produtivas até a idade adulta.

Cerca de metade das crianças com síndrome de Down nascem com problemas cardíacos, incluindo defeito do septo atrial, defeito do septo ventricular e defeitos do coxim endocárdico. Problemas cardíacos graves podem levar à morte prematura.

Pessoas com síndrome de Down têm um risco aumentado de certos tipos de leucemia, que também podem causar morte prematura.

O nível de deficiência intelectual varia, mas geralmente é moderado. Adultos com síndrome de Down apresentam risco aumentado de demência.

Um profissional de saúde deve ser consultado para determinar se a criança precisa de educação e treinamento especial. É importante que a criança faça exames regulares com um médico.

Os especialistas recomendam aconselhamento genético para pessoas com histórico familiar de síndrome de Down que desejam ter um bebê.

O risco de uma mulher ter um filho com síndrome de Down aumenta à medida que ela envelhece. O risco é significativamente maior entre mulheres com 35 anos ou mais.

Casais que já têm um bebê com síndrome de Down têm maior risco de ter outro bebê com a doença.

Testes como ultrassom de translucência nucal, amniocentese ou biópsia de vilosidade coriônica podem ser feitos em um feto durante os primeiros meses de gravidez para verificar se há síndrome de Down.

Trissomia 21

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