Síndrome de Aarskog

A síndrome de Aarskog é uma doença muito rara que afeta a altura, os músculos, o esqueleto, os órgãos genitais e a aparência de uma pessoa. Pode ser transmitido por meio de famílias (herdado).

A síndrome de Aarskog é uma doença genética ligada ao cromossomo X. Afeta principalmente homens, mas as mulheres podem ter uma forma mais branda. A condição é causada por alterações (mutações) em um gene chamado "displasia faciogenital" (FGD1).

Os sintomas desta condição incluem:

• Umbigo saliente
• Saliência na virilha ou escroto
• Maturidade sexual atrasada
• Dentes atrasados
• Inclinação palpebral para baixo em direção aos olhos (inclinação palpebral é a direção da inclinação do canto externo para o interno do olho)
• Cabelo com "bico de viúva"
• Peito ligeiramente afundado
• Problemas mentais leves a moderados
• Altura leve a moderada curta que pode não ser óbvia até que a criança tenha 1 a 3 anos de idade
• Seção intermediária mal desenvolvida do rosto
• Rosto arredondado
• O escroto envolve o pênis (xale escroto)
• Dedos das mãos e pés curtos com membrana suave
• Único vinco na palma da mão
• Mãos e pés pequenos e largos com dedos curtos e quinto dedo curvado
• Nariz pequeno com narinas inclinadas para frente
• Testículos que não desceram (não desceram)
• Parte superior da orelha ligeiramente dobrada
• Sulco largo acima do lábio superior, vinco abaixo do lábio inferior
• Olhos arregalados com pálpebras caídas

Esses testes podem ser feitos:

• Teste genético para mutações no FGD1 gene
• raios X

A movimentação dos dentes pode ser feita para tratar algumas das características faciais anormais que uma pessoa com síndrome de Aarskog pode ter.

Os seguintes recursos podem fornecer mais informações sobre a síndrome de Aarskog:

• Organização Nacional para Doenças Raras - rarediseases.org/rare-diseases/aarskog-syndrome
• NIH / NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/aarskog-scott-syndrome

Algumas pessoas podem ter alguma lentidão mental, mas as crianças com essa condição costumam ter boas habilidades sociais. Alguns homens podem ter problemas de fertilidade.

Essas complicações podem ocorrer:

• Mudanças no cérebro
• Dificuldade em crescer no primeiro ano de vida
• Dentes mal alinhados
• Convulsões
• Testículos que não desceram

Ligue para o seu médico se o seu filho apresentar retardo no crescimento ou se você notar algum sintoma da síndrome de Aarskog. Procure aconselhamento genético se tiver histórico familiar de síndrome de Aarskog. Entre em contato com um especialista em genética se o seu provedor achar que você ou seu filho podem ter a síndrome de Aarskog.

O teste genético pode estar disponível para pessoas com histórico familiar da doença ou uma mutação conhecida do gene que a causa.

Doença de Aarskog; Síndrome de Aarskog-Scott; AAS; Síndrome faciodigitogenital; Displasia gaciogenital

• O rosto
• Pectus excavatum

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