Teste de sangue para galactose-1-fosfato uridiltransferase

A galactose-1-fosfato uridiltransferase é um exame de sangue que mede o nível de uma substância chamada GALT, que ajuda a quebrar os açúcares do leite no corpo. Um baixo nível dessa substância causa uma condição chamada galactosemia.

É necessária uma amostra de sangue.

Quando a agulha é inserida para tirar sangue, alguns bebês sentem dor moderada. Outros sentem apenas uma picada ou ferroada. Depois disso, pode haver um leve hematoma. Isso logo vai embora.

Este é um teste de triagem para galactosemia.

Em dietas normais, a maior parte da galactose vem da quebra (metabolismo) da lactose, que é encontrada no leite e produtos lácteos. Um em cada 65.000 recém-nascidos carece de uma substância (enzima) chamada GALT. Sem essa substância, o corpo não consegue decompor a galactose e a substância se acumula no sangue. O uso contínuo de produtos lácteos pode levar a:

• Turvação do cristalino do olho (catarata)
• Cicatriz do fígado (cirrose)
• Fracasso para prosperar
• Cor amarela da pele ou olhos (icterícia)
• Aumento do fígado
• Deficiência intelectual

Isso pode ser uma condição séria se não for tratada.

Cada estado dos Estados Unidos exige testes de triagem neonatal para verificar esse distúrbio.

O intervalo normal é de 18,5 a 28,5 U / g Hb (unidades por grama de hemoglobina).

As faixas de valores normais podem variar ligeiramente entre diferentes laboratórios. Alguns laboratórios usam medidas diferentes ou podem testar amostras diferentes. Converse com seu médico sobre o significado dos resultados de seus testes específicos.

Um resultado anormal sugere galactosemia. Mais testes devem ser feitos para confirmar o diagnóstico.

Se seu filho tem galactosemia, um especialista em genética deve ser consultado imediatamente. A criança deve ser colocada em uma dieta sem leite imediatamente. Isso significa que não há leite materno e nem leite animal. Leite de soja e fórmulas infantis de soja são geralmente usados ​​como substitutos.

Este teste é muito sensível, por isso não deixa passar muitos bebês com galactosemia. Mas, podem ocorrer falsos positivos. Se o seu filho tiver um resultado de triagem anormal, testes de acompanhamento devem ser feitos para confirmar o resultado.

O risco de tirar sangue de uma criança é pequeno. As veias e artérias variam em tamanho de uma criança para outra e de um lado do corpo para o outro. Obter uma amostra de sangue de alguns bebês pode ser mais difícil do que de outros.

Outros riscos associados à coleta de sangue são leves, mas podem incluir:

• Sangramento excessivo
• Várias punções para localizar veias
• Desmaio ou sensação de tontura
• Hematoma (sangue se acumulando sob a pele, causando hematomas)
• Infecção (um pequeno risco sempre que a pele se rompe)

Triagem de galactosemia; GALT; Gal-1-PUT

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