Porfirias

Contente

• O que são porfirias?
• Causas
• Tipos
• Sintomas
• Diagnóstico de porfiria
• Tratamento
• Prevenção
• Complicações
• Perspectivas a longo prazo da porfiria

O que são porfirias?

As porfirias são um grupo de doenças raras do sangue herdadas. Pessoas com esses distúrbios têm problemas para produzir uma substância chamada heme em seus corpos. O heme é feito de substâncias químicas do corpo chamadas porfirina, que são ligadas ao ferro.

O heme é um componente da hemoglobina, uma proteína nos glóbulos vermelhos que transporta oxigênio. Ajuda os glóbulos vermelhos a transportar oxigênio e lhes dá a cor vermelha. O heme também é encontrado na mioglobina, uma proteína no coração e nos músculos esqueléticos.

O corpo passa por várias etapas para fazer heme. Em pessoas com porfiria, o corpo carece de certas enzimas necessárias para concluir esse processo. Isso faz com que a porfirina se acumule nos tecidos e no sangue. Isso pode causar uma variedade de sintomas, variando de leve a grave. Os sintomas mais comuns da porfiria são dor abdominal, sensibilidade à luz e problemas nos músculos e no sistema nervoso. Os sintomas da porfiria variam e dependem de qual enzima está faltando.

Causas

A porfiria é uma doença genética. De acordo com os Institutos Nacionais de Saúde, a maioria dos tipos de porfiria é herdada de um gene anormal, chamado mutação genética, de um dos pais. No entanto, certos fatores podem desencadear sintomas de porfiria, conhecidos como ataques. Fatores incluem:

• uso de certos medicamentos
• uso de hormônios, como estrogênio
• uso de álcool
• fumar
• infecção
• exposição à luz solar
• estresse
• dieta e jejum

Tipos

Existem vários tipos de porfiria, que são classificados em duas categorias: hepática e eritropoiética. As formas hepáticas do distúrbio são causadas por problemas no fígado. Eles estão associados a sintomas como dor abdominal e problemas no sistema nervoso central. As formas eritropoiéticas são causadas por problemas nos glóbulos vermelhos. Eles estão associados à sensibilidade à luz.

Os principais tipos de porfirias incluem:

• porfiria com deficiência de delta-aminolevulinato-desidratase
• porfiria aguda intermitente
• coproporfiria hereditária
• porfiria variegada
• porfiria eritropoiética congênita
• porphyria cutanea tarda (PCT)
• porfiria hepatoeritropoiética
• protoporfiria eritropoiética

Segundo a American Porphyria Foundation, a PCT é o tipo mais comum de porfiria. Está associado a extrema sensibilidade à luz solar.

Sintomas

Os sintomas dependem do tipo de porfiria. Dor abdominal intensa está presente em todos os tipos, bem como na urina de cor marrom avermelhada. Isso é causado pelo acúmulo de porfirinas e geralmente ocorre após um ataque.

Os sintomas associados à doença hepática incluem:

• dor nos membros
• neuropatia
• hipertensão
• taquicardia (batimento cardíaco acelerado)
• desequilíbrio eletrolítico

Os sintomas associados à doença eritropoiética incluem:

• extrema sensibilidade da pele à luz
• anemia (quando o corpo não produz suficientes novos glóbulos vermelhos)
• alterações na pigmentação da pele
• comportamento errático relacionado à exposição ao sol

Diagnóstico de porfiria

Muitos testes podem ajudar a diagnosticar essa condição.

Os testes que procuram problemas físicos incluem:

• tomografia computadorizada (TC)
• Raio-x do tórax
• ecocardiograma (ECG)

Os testes para problemas de sangue incluem:

• teste de urina para fluorescência
• teste de urina porphobilinogen (PBG)
• hemograma completo (hemograma completo)

Tratamento

Não há cura para a porfiria. O tratamento se concentra no controle dos sintomas. A maioria dos casos é tratada com medicação.

Os tratamentos para a doença hepática incluem:

• bloqueadores beta (atenolol) para controlar a pressão arterial
• dieta rica em carboidratos para ajudar na recuperação
• opióides para controle da dor
• hematina para encurtar ataques

Os tratamentos para a doença eritropoiética incluem:

• suplementos de ferro para anemia
• Transfusões de sangue
• transplante de medula óssea

Prevenção

Porfiria não pode ser evitada. No entanto, os sintomas podem ser reduzidos evitando ou eliminando os gatilhos.

Fatores que devem ser eliminados incluem:

• Drogas recreacionais
• estresse mental
• consumo excessivo
• certos antibióticos

A prevenção dos sintomas eritropoiéticos concentra-se na redução da exposição à luz por:

• ficar fora da luz do sol
• vestindo mangas compridas, chapéus e outras roupas de proteção enquanto estiver fora
• pedindo proteção durante a cirurgia (em casos raros, podem ocorrer lesões fototóxicas; isso acontece quando a luz perfura os órgãos e leva à infecção)

Complicações

A porfiria é incurável e difícil de gerenciar. Complicações são comuns. Eles incluem:

• coma
• cálculos biliares
• paralisia
• Parada respiratória
• doença hepática e insuficiência
• cicatrizes de pele

Perspectivas a longo prazo da porfiria

As perspectivas de longo prazo variam muito. Algumas pessoas podem não ser diagnosticadas até que o dano tenha sido causado.

Os danos permanentes podem incluir:

• dificuldades respiratórias que requerem oxigênio contínuo
• problemas de caminhada
• ataques de ansiedade
• cicatrizes

O diagnóstico precoce pode ajudá-lo a levar uma vida relativamente normal. A gerência também é muito importante.

Se você tem uma condição herdada, converse com um conselheiro genético. Eles podem ajudá-lo a entender o risco de transmiti-lo aos seus filhos.