síndrome de Marfan

A síndrome de Marfan é um distúrbio do tecido conjuntivo. Este é o tecido que fortalece as estruturas do corpo.

Os distúrbios do tecido conjuntivo afetam o sistema esquelético, o sistema cardiovascular, os olhos e a pele.

A síndrome de Marfan é causada por defeitos em um gene chamado fibrilina-1. A fibrilina-1 desempenha um papel importante como bloco de construção do tecido conjuntivo do corpo.

O defeito do gene também faz com que os ossos longos do corpo cresçam muito. Pessoas com essa síndrome têm altura alta e braços e pernas compridos. Como esse crescimento excessivo acontece não é bem compreendido.

Outras áreas do corpo afetadas incluem:

• Tecido pulmonar (pode haver um pneumotórax, no qual o ar pode escapar do pulmão para a cavidade torácica e colapsar o pulmão)
• A aorta, o principal vaso sanguíneo que leva o sangue do coração para o corpo, pode se esticar ou se tornar fraca (chamada de dilatação aórtica ou aneurisma da aorta)
• As válvulas do coração
• Os olhos, causando catarata e outros problemas (como deslocamento das lentes)
• A pele
• Tecido cobrindo a medula espinhal
• As juntas

Na maioria dos casos, a síndrome de Marfan é transmitida através das famílias (herdada). No entanto, até 30% das pessoas não têm histórico familiar, o que é chamado de "esporádico". Em casos esporádicos, acredita-se que a síndrome seja causada por uma nova alteração genética.

Pessoas com síndrome de Marfan geralmente são altas, com braços e pernas longos e finos e dedos parecidos com aranhas (chamados de aracnodactilia). O comprimento dos braços é maior do que a altura quando os braços estão esticados.

Outros sintomas incluem:

• Um tórax que afunda ou se projeta para fora, denominado tórax em funil (pectus excavatum) ou peito de pombo (pectus carinatum)
• Pé chato
• Palato altamente arqueado e dentes apinhados
• Hipotonia
• Articulações que são muito flexíveis (mas os cotovelos podem ser menos flexíveis)
• Dificuldade de aprendizagem
• Movimento da lente do olho de sua posição normal (deslocamento)
• Miopia
• Mandíbula inferior pequena (micrognatia)
• Espinha que se curva para um lado (escoliose)
• Rosto fino e estreito

Muitas pessoas com síndrome de Marfan sofrem de dores musculares e articulares crônicas.

O profissional de saúde fará um exame físico. As articulações podem mover-se mais do que o normal. Também pode haver sinais de:

• Aneurisma
• Pulmão colapsado
• Problemas de válvula cardíaca

Um exame de vista pode mostrar:

• Defeitos da lente ou córnea
• Descolamento de retina
• Problemas de visão

Os seguintes testes podem ser realizados:

• Ecocardiograma
• Teste de mutação de fibrilina-1 (em algumas pessoas)

Um ecocardiograma ou outro teste deve ser feito todos os anos para observar a base da aorta e, possivelmente, as válvulas cardíacas.

Os problemas de visão devem ser tratados sempre que possível.

Monitore a escoliose, especialmente durante a adolescência.

Remédios para diminuir a frequência cardíaca e a pressão arterial podem ajudar a prevenir o estresse na aorta. Para evitar lesões na aorta, as pessoas com a doença podem ter que modificar suas atividades. Algumas pessoas podem precisar de cirurgia para substituir a raiz da aorta e a válvula.

Mulheres grávidas com síndrome de Marfan devem ser monitoradas de perto por causa do aumento do estresse no coração e na aorta.

Fundação Nacional Marfan - www.marfan.org

As complicações relacionadas ao coração podem encurtar a vida das pessoas com esta doença. No entanto, muitas pessoas vivem até os 60 anos ou mais. Bons cuidados e cirurgia podem estender ainda mais a vida útil.

As complicações podem incluir:

• Regurgitação aórtica
• Ruptura aórtica
• Endocardite bacteriana
• Dissecção de aneurisma de aorta
• Aumento da base da aorta
• Insuficiência cardíaca
• Prolapso da válvula mitral
• Escoliose
• Problemas de visão

Casais com essa condição e planejando ter filhos podem querer falar com um conselheiro genético antes de constituir família.

Novas mutações genéticas espontâneas que levam ao Marfan (menos de um terço dos casos) não podem ser evitadas. Se você tem a síndrome de Marfan, consulte seu provedor pelo menos uma vez por ano.

Aneurisma da aorta - Marfan

• Pectus excavatum
• síndrome de Marfan

Doyle JJ, Doyle AJ, Dietz HC. Síndrome de Marfan. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21ª ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2020: cap 722.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Genetic disorder and dysmorphic conditions. In: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Atlas de diagnóstico pediátrico de Zitelli e Davis. 7ª ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2018: cap 1.

Pyeritz RE. Doenças hereditárias do tecido conjuntivo. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 26ª ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2020: cap 244.