Esclerose Tuberosa

Contente

• O que é esclerose tuberosa?
• Quão prevalente é a esclerose tuberosa?
• Genética da esclerose tuberosa
• Sinais e sintomas de esclerose tuberosa
• Diagnóstico da esclerose tuberosa
• Tumores de esclerose tuberosa
• Opções de tratamento para esclerose tuberosa
• Convulsões
• Deficiência Mental e Atraso no Desenvolvimento
• Crescimentos na pele
• Tumores
• Qual é a perspectiva de longo prazo para pessoas com esclerose tuberosa?

O que é esclerose tuberosa?

A esclerose tuberosa (TS), ou complexo da esclerose tuberosa (TSC), é uma condição genética rara que causa o crescimento de tumores não cancerosos ou benignos no cérebro, em outros órgãos vitais e na pele.

Esclerose significa "endurecimento do tecido", e os tubérculos são crescimentos em forma de raiz.

O TS pode ser herdado ou causado por mutação genética espontânea. Algumas pessoas têm apenas sintomas leves, enquanto outras experimentam:

• atraso no desenvolvimento
• autismo
• deficiência intelectual
• convulsões
• tumores
• anormalidades na pele

Esse distúrbio pode estar presente no nascimento, mas os sintomas podem ser leves no início, levando anos para se desenvolver completamente.

Não há cura conhecida para TS, mas a maioria das pessoas pode esperar ter uma vida útil normal. Os tratamentos são direcionados a sintomas individuais, e recomenda-se um monitoramento cuidadoso por seu médico.

Quão prevalente é a esclerose tuberosa?

Aproximadamente 1 milhão de pessoas foram diagnosticadas com ST em todo o mundo e, de acordo com a Aliança de Esclerose Tuberosa (TSA), existem cerca de 50.000 casos nos Estados Unidos. A condição é muito difícil de reconhecer e diagnosticar, portanto, o número real de casos pode ser maior.

A TSA também relata que aproximadamente um terço dos casos são herdados e acredita-se que dois terços ocorrem por mutação genética espontânea. Se um dos pais tem TS, seu filho tem 50% de chance de herdá-lo.

Genética da esclerose tuberosa

Os cientistas identificaram dois genes chamados TSC1 e TSC2. Esses genes podem causar TS, mas ter apenas um deles pode resultar na doença. Os pesquisadores estão trabalhando para descobrir exatamente o que cada um desses genes faz e como eles afetam a ST, mas eles pensam que os genes suprimem o crescimento do tumor e são importantes no desenvolvimento fetal da pele e do cérebro.

Um pai com um caso leve de ST pode nem estar ciente da condição até que seu filho seja diagnosticado. Dois terços dos casos de ST são resultado de mutação espontânea, sem nenhum dos pais transmitindo o gene. A razão para esta mutação é um mistério, e não há maneira conhecida de evitá-la.

Um diagnóstico de ST pode ser confirmado com testes genéticos. Ao considerar o teste genético para o planejamento familiar, é importante lembrar que apenas um terço dos casos de ST são herdados. Se você tem um histórico familiar de TS, é possível fazer testes genéticos para verificar se você carrega o gene.

Sinais e sintomas de esclerose tuberosa

Há uma ampla gama de sintomas de ST, que variam muito de uma pessoa para outra. Casos muito leves podem apresentar poucos sintomas, se houver, e em outros casos, as pessoas têm uma variedade de deficiências intelectuais e físicas.

Os sintomas da TS podem incluir:

• atrasos no desenvolvimento
• convulsões
• dificuldades intelectuais
• um ritmo cardíaco anormal
• tumores não cancerosos do cérebro
• depósitos de cálcio no cérebro
• tumores não cancerosos dos rins ou do coração
• crescimentos ao redor ou embaixo das unhas das mãos e dos pés
• crescimentos na retina ou manchas pálidas no olho
• crescimentos nas gengivas ou na língua
• dentes sem caroço
• áreas da pele que diminuíram o pigmento
• manchas vermelhas de pele no rosto
• pele levantada com uma textura parecida com uma casca de laranja, geralmente na parte de trás

Diagnóstico da esclerose tuberosa

TS é diagnosticada por testes genéticos ou uma série de testes que inclui:

• uma ressonância magnética do cérebro
• uma tomografia computadorizada da cabeça
• um eletrocardiograma
• um ecocardiograma
• um ultra-som renal
• um exame oftalmológico
• olhando sua pele sob a lâmpada de Wood, que emite luz ultravioleta

Convulsões ou atraso no desenvolvimento são frequentemente o primeiro sinal de ST. Há uma ampla gama de sintomas associados a essa condição, e um diagnóstico preciso exigirá uma tomografia computadorizada e uma ressonância magnética, além de um exame clínico completo.

Tumores de esclerose tuberosa

Os tumores de TS não são cancerígenos, mas podem se tornar muito perigosos se não forem tratados.

• Os tumores cerebrais podem bloquear o fluxo do líquido espinhal cerebral.
• Os tumores cardíacos podem causar problemas ao nascer, bloqueando o fluxo sanguíneo ou causando batimentos cardíacos irregulares. Esses tumores geralmente são grandes ao nascer, mas geralmente diminuem à medida que seu filho envelhece.
• Os tumores grandes podem atrapalhar a função renal normal e levar à insuficiência renal.
• Se os tumores oculares crescerem muito, podem bloquear a retina, causando perda de visão ou cegueira.

Opções de tratamento para esclerose tuberosa

Como os sintomas podem variar muito, não há tratamento universal para TS e o tratamento é planejado para cada indivíduo. Um plano de tratamento deve ser adaptado para atender às suas necessidades à medida que os sintomas se desenvolvem. O seu médico realizará exames regulares e o monitorará durante toda a sua vida. O monitoramento também deve incluir ultrassonografia renal regular para verificar se há tumores.

Aqui estão alguns tratamentos para sintomas específicos:

Convulsões

Convulsões são muito comuns entre pessoas com ST. Eles podem afetar sua qualidade de vida. Às vezes, os medicamentos podem controlar as convulsões. Se você tiver muitas convulsões, a cirurgia cerebral pode ser uma opção.

Deficiência Mental e Atraso no Desenvolvimento

A seguir, todos são usados ​​para ajudar aqueles que têm problemas mentais e de desenvolvimento:

• programas educacionais especiais
• terapia comportamental
• terapia ocupacional
• medicações

Crescimentos na pele

Seu médico pode usar um laser para remover pequenos crescimentos na pele e melhorar a aparência da pele.

Tumores

A cirurgia pode ser feita para remover tumores e melhorar a função dos órgãos vitais.

Em abril de 2012, a Food and Drug Administration dos EUA concedeu aprovação acelerada para o uso de um medicamento chamado everolimus. Este medicamento pode ser usado em adultos com ST que apresentam tumores renais benignos. À medida que a assistência médica continua a avançar, o tratamento para os sintomas da ST também está melhorando. A pesquisa está em andamento. Atualmente, não há cura.

Qual é a perspectiva de longo prazo para pessoas com esclerose tuberosa?

Se o seu filho mostrar sinais de atraso no desenvolvimento, problemas comportamentais ou deficiência mental, a intervenção precoce pode melhorar significativamente sua capacidade de funcionar.

As complicações graves da ST incluem convulsões incontroláveis ​​e tumores do cérebro, rim e coração. Se essas complicações não forem tratadas, elas podem levar à morte prematura.

As pessoas diagnosticadas com ST devem procurar um médico que entenda como monitorar e tratar sua condição. Como os sintomas variam muito em cada pessoa, o mesmo ocorre com as perspectivas de longo prazo.

Não há cura conhecida para a TS, mas você pode esperar uma vida útil normal se tiver bons cuidados médicos.