Fibrose cística

A fibrose cística é uma doença que causa o acúmulo de muco espesso e pegajoso nos pulmões, no trato digestivo e em outras áreas do corpo. É uma das doenças pulmonares crônicas mais comuns em crianças e adultos jovens. É um distúrbio com risco de vida.

A fibrose cística (FC) é uma doença transmitida de família. É causada por um gene defeituoso que faz com que o corpo produza um fluido anormalmente espesso e pegajoso, chamado muco. Esse muco se acumula nas vias respiratórias dos pulmões e no pâncreas.

O acúmulo de muco resulta em infecções pulmonares com risco de vida e sérios problemas de digestão. A doença também pode afetar as glândulas sudoríparas e o sistema reprodutivo do homem.

Muitas pessoas são portadoras do gene da FC, mas não apresentam sintomas. Isso ocorre porque uma pessoa com FC deve herdar 2 genes defeituosos, um de cada pai. Alguns americanos têm o gene CF. É mais comum entre os descendentes do norte ou centro europeu.

A maioria das crianças com FC é diagnosticada aos 2 anos, especialmente porque a triagem neonatal é realizada nos Estados Unidos. Para um pequeno número, a doença não é detectada até os 18 anos ou mais. Essas crianças costumam ter uma forma mais branda da doença.

Os sintomas em recém-nascidos podem incluir:

• Crescimento atrasado
• Falha em ganhar peso normalmente durante a infância
• Sem movimentos intestinais nas primeiras 24 a 48 horas de vida
• Pele com gosto salgado

Os sintomas relacionados à função intestinal podem incluir:

• Dor de barriga devido a constipação intensa
• Aumento de gases, inchaço ou barriga que parece inchada (distendida)
• Náusea e perda de apetite
• Fezes que são claras ou cor de argila, cheirosas, com muco ou que flutuam
• Perda de peso

Os sintomas relacionados aos pulmões e seios da face podem incluir:

• Tosse ou aumento de muco nos seios da face ou nos pulmões
• Fadiga
• Congestão nasal causada por pólipos nasais
• Episódios repetidos de pneumonia (os sintomas de pneumonia em alguém com fibrose cística incluem febre, aumento da tosse e falta de ar, aumento do muco e perda de apetite)
• Dor ou pressão nos seios da face causada por infecção ou pólipos

Sintomas que podem ser observados mais tarde na vida:

• Infertilidade (em homens)
• Inflamação repetida do pâncreas (pancreatite)
• Sintomas respiratórios
• Dedos machucados

Um exame de sangue é feito para ajudar a detectar a FC. O teste procura mudanças no gene CF. Outros testes usados ​​para diagnosticar FC incluem:

• O teste de tripsinogênio imunorreativo (IRT) é um teste padrão de triagem neonatal para FC. Um alto nível de IRT sugere possível CF e requer mais testes.
• O teste de cloreto de suor é o teste de diagnóstico padrão para FC. Um alto nível de sal no suor da pessoa é um sinal da doença.

Outros testes que identificam problemas que podem estar relacionados à CF incluem:

• Radiografia de tórax ou tomografia computadorizada
• Teste de gordura fecal
• Testes de função pulmonar
• Medição da função pancreática (elastase pancreática nas fezes)
• Teste de estimulação de secretina
• Tripsina e quimiotripsina nas fezes
• Série GI superior e intestino delgado
• Culturas pulmonares (obtidas por escarro, broncoscopia ou esfregaço de garganta)

Um diagnóstico precoce de FC e um plano de tratamento podem melhorar a sobrevida e a qualidade de vida. Acompanhamento e monitoramento são muito importantes. Quando possível, o atendimento deve ser recebido em uma clínica especializada em fibrose cística. Quando as crianças atingem a idade adulta, devem ser transferidas para um centro especializado em fibrose cística para adultos.

O tratamento para problemas pulmonares inclui:

• Antibióticos para prevenir e tratar infecções pulmonares e sinusais. Eles podem ser tomados por via oral, ou administrados nas veias ou por tratamentos respiratórios. Pessoas com FC podem tomar antibióticos apenas quando necessário ou o tempo todo. As doses costumam ser maiores do que o normal.
• Medicamentos inalados para ajudar a abrir as vias respiratórias.
• Outros medicamentos administrados por meio de um tratamento respiratório para diluir o muco e torná-lo mais fácil de tossir são a terapia com enzimas DNAse e soluções salinas altamente concentradas (solução salina hipertônica).
• A vacina contra a gripe e a vacina pneumocócica polissacarídica (PPV) anualmente (pergunte ao seu médico).
• O transplante de pulmão é uma opção em alguns casos.
• A oxigenoterapia pode ser necessária à medida que a doença pulmonar piora.

Os problemas pulmonares também são tratados com terapias para diluir o muco. Isso torna mais fácil tossir o muco dos pulmões.

Esses métodos incluem:

• Atividade ou exercício que o faz respirar profundamente
• Dispositivos que são usados ​​durante o dia para ajudar a limpar as vias respiratórias de muito muco
• Percussão torácica manual (ou fisioterapia torácica), na qual um membro da família ou um terapeuta bate levemente no peito, nas costas e na área sob os braços da pessoa

O tratamento para problemas nutricionais e intestinais pode incluir:

• Uma dieta especial rica em proteínas e calorias para crianças mais velhas e adultos
• Enzimas pancreáticas para ajudar a absorver gorduras e proteínas, que são tomadas com todas as refeições
• Suplementos vitamínicos, especialmente vitaminas A, D, E e K
• Seu provedor pode recomendar outros tratamentos se você tiver fezes muito duras

Ivacaftor, lumacaftor, tezacaftor e elexacaftor são medicamentos que tratam certos tipos de FC.

• Eles melhoram a função de um dos genes defeituosos que causam a FC.
• Até 90% dos pacientes com FC e elegíveis para um ou mais desses medicamentos isoladamente ou em combinação.
• Como resultado, há menos acúmulo de muco espesso nos pulmões. Outros sintomas de FC também melhoraram.

Os cuidados e monitoramento em casa devem incluir:

• Evitar fumaça, poeira, sujeira, fumos, produtos químicos domésticos, fumaça de lareira e mofo ou bolor.
• Dar muitos líquidos, especialmente para bebês e crianças em climas quentes, quando houver diarreia ou fezes moles, ou durante atividades físicas extras.
• Praticar exercícios 2 ou 3 vezes por semana. Natação, corrida e ciclismo são boas opções.
• Limpar ou expelir muco ou secreções das vias aéreas. Isso deve ser feito 1 a 4 vezes por dia. Pacientes, familiares e cuidadores devem aprender a fazer percussão torácica e drenagem postural para ajudar a manter as vias aéreas desobstruídas.
• Nenhum contato com outras pessoas com FC é recomendado, pois eles podem trocar infecções (não se aplica a membros da família).

Você pode aliviar o estresse da doença ingressando em um grupo de apoio à fibrose cística. Compartilhar com outras pessoas que tenham experiências e problemas comuns pode ajudar sua família a não se sentir sozinha.

A maioria das crianças com FC permanece com boa saúde até atingir a idade adulta. Eles podem participar da maioria das atividades e frequentar a escola. Muitos jovens adultos com FC terminam a faculdade ou encontram empregos.

A doença pulmonar eventualmente piora a ponto de a pessoa ficar incapacitada. Hoje, a expectativa de vida média para pessoas com FC que chegam à idade adulta é de cerca de 44 anos.

A morte é geralmente causada por complicações pulmonares.

A complicação mais comum é a infecção respiratória crônica.

Outras complicações incluem:

• Problemas intestinais, como cálculos biliares, bloqueio intestinal e prolapso retal
• Tossindo sangue
• Insuficiência respiratória crônica
• Diabetes
• Infertilidade
• Doença hepática ou insuficiência hepática, pancreatite, cirrose biliar
• Desnutrição
• Pólipos nasais e sinusite
• Osteoporose e artrite
• Pneumonia que não para de voltar
• Pneumotórax
• Insuficiência cardíaca direita (cor pulmonale)
• Câncer colorretal

Ligue para o seu provedor se um bebê ou criança apresentar sintomas de FC e experimentar:

• Febre, aumento da tosse, alterações na expectoração ou sangue na expectoração, perda de apetite ou outros sinais de pneumonia
• Maior perda de peso
• Evacuações intestinais ou fezes mais frequentes que cheiram mal ou têm mais muco
• Barriga inchada ou aumento do inchaço

Ligue para o seu médico se uma pessoa com FC desenvolver novos sintomas ou se os sintomas piorarem, especialmente dificuldade respiratória grave ou tosse com sangue.

CF não pode ser evitado. O rastreamento de pessoas com histórico familiar da doença pode detectar o gene da FC em muitos portadores.

CF

• Nutrição enteral - criança - gerenciamento de problemas
• Tubo de alimentação de gastrostomia - bolo
• Como respirar quando você está com falta de ar
• Tubo de alimentação de jejunostomia
• Drenagem postural

• Clubbing
• Drenagem postural
• Dedos machucados
• Fibrose cística

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