doença de von Gierke

A doença de Von Gierke é uma condição na qual o corpo não consegue quebrar o glicogênio. O glicogênio é uma forma de açúcar (glicose) que é armazenada no fígado e nos músculos. Normalmente é dividido em glicose para fornecer mais energia quando você precisar.

A doença de Von Gierke também é chamada de doença de armazenamento de glicogênio tipo I (GSD I).

A doença de Von Gierke ocorre quando o corpo carece da proteína (enzima) que libera a glicose do glicogênio. Isso faz com que quantidades anormais de glicogênio se acumulem em certos tecidos. Quando o glicogênio não é decomposto de maneira adequada, ele leva a um nível baixo de açúcar no sangue.

A doença de Von Gierke é hereditária, o que significa que é transmitida através das famílias. Se ambos os pais carregam uma cópia não funcional do gene relacionado a essa condição, cada um dos filhos tem 25% (1 em 4) de chance de desenvolver a doença.

Estes são os sintomas da doença de von Gierke:

• Fome constante e necessidade de comer frequentemente
• Fácil hematoma e sangramento nasal
• Fadiga
• Irritabilidade
• Bochechas inchadas, tórax e membros finos e barriga inchada

Seu médico fará um exame físico.

O exame pode mostrar sinais de:

• Puberdade retardada
• Fígado dilatado
• Gota
• Doença inflamatória intestinal
• Tumores de fígado
• Grave baixa de açúcar no sangue
• Crescimento atrofiado ou falta de crescimento

As crianças com essa condição geralmente são diagnosticadas antes de 1 ano de idade.

Os testes que podem ser feitos incluem:

• Biópsia de fígado ou rim
• Teste de açúcar no sangue
• Teste genético
• Exame de sangue de ácido láctico
• Nível de triglicerídeos
• Exame de sangue de ácido úrico

Se uma pessoa tiver esta doença, os resultados dos testes mostrarão baixo nível de açúcar no sangue e altos níveis de lactato (produzido a partir do ácido láctico), gorduras do sangue (lipídios) e ácido úrico.

O objetivo do tratamento é evitar níveis baixos de açúcar no sangue. Coma frequentemente durante o dia, especialmente alimentos que contenham carboidratos (amidos). Crianças mais velhas e adultos podem tomar amido de milho por via oral para aumentar a ingestão de carboidratos.

Em algumas crianças, um tubo de alimentação é colocado pelo nariz até o estômago durante a noite para fornecer açúcares ou amido de milho cru. O tubo pode ser retirado todas as manhãs. Como alternativa, um tubo de gastrostomia (tubo G) pode ser colocado para fornecer alimentos diretamente ao estômago durante a noite.

Um medicamento para diminuir o ácido úrico no sangue e diminuir o risco de gota pode ser prescrito. Seu provedor também pode prescrever medicamentos para tratar doenças renais, alto teor de lipídios e para aumentar o número de células que combatem infecções.

Pessoas com doença de von Gierke não conseguem decompor as frutas ou o açúcar do leite de maneira adequada. É melhor evitar esses produtos.

Association for Glycogen Storage Disease - www.agsdus.org

Com o tratamento, o crescimento, a puberdade e a qualidade de vida melhoraram para as pessoas com doença de von Gierke. Aqueles que são identificados e tratados com cuidado em uma idade jovem podem viver até a idade adulta.

O tratamento precoce também diminui a taxa de problemas graves, como:

• Gota
• Falência renal
• Baixo nível de açúcar no sangue com risco de vida
• Tumores de fígado

Essas complicações podem ocorrer:

• Infecção frequente
• Gota
• Falência renal
• Tumores de fígado
• Osteoporose (ossos finos)
• Convulsões, letargia, confusão devido ao baixo nível de açúcar no sangue
• Altura baixa
• Características sexuais secundárias subdesenvolvidas (seios, pelos pubianos)
• Úlceras da boca ou intestino

Ligue para o seu provedor se você tiver um histórico familiar de doença de armazenamento de glicogênio ou morte infantil precoce devido ao baixo nível de açúcar no sangue.

Não existe uma maneira simples de prevenir doenças de armazenamento de glicogênio.

Os casais que desejam ter um bebê podem buscar aconselhamento genético e testes para determinar o risco de transmissão da doença de von Gierke.

Doença de armazenamento de glicogênio tipo I

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