Cistinúria

A cistinúria é uma condição rara em que pedras feitas de um aminoácido chamado cisteína se formam nos rins, ureter e bexiga. A cistina é formada quando duas moléculas de um aminoácido chamado cisteína se unem. A condição é transmitida às famílias.

Para ter os sintomas de cistinúria, você deve herdar o gene defeituoso de ambos os pais. Seus filhos também herdarão de você uma cópia do gene defeituoso.

A cistinúria é causada pelo excesso de cistina na urina. Normalmente, a maior parte da cistina se dissolve e retorna à corrente sanguínea após entrar nos rins. Pessoas com cistinúria têm um defeito genético que interfere nesse processo. Como resultado, a cistina se acumula na urina e forma cristais ou pedras. Esses cristais podem ficar presos nos rins, ureteres ou bexiga.

Cerca de uma em cada 7.000 pessoas tem cistinúria. Os cálculos de cistina são mais comuns em adultos jovens com menos de 40 anos. Menos de 3% dos cálculos do trato urinário são cálculos de cistina.

Os sintomas incluem:

• Sangue na urina
• Dor no flanco ou na lateral ou nas costas. A dor geralmente é de um lado. Raramente é sentido em ambos os lados. A dor costuma ser intensa. Pode piorar com o passar dos dias. Você também pode sentir dor na pelve, virilha, genitais ou entre a parte superior do abdômen e as costas.

A condição é mais frequentemente diagnosticada após um episódio de pedras nos rins. O teste das pedras depois de removidas mostra que elas são feitas de cistina.

Ao contrário dos cálculos que contêm cálcio, os cálculos de cistina não aparecem bem em radiografias simples.

Os testes que podem ser feitos para detectar essas pedras e diagnosticar a condição incluem:

• Coleta de urina de 24 horas
• Tomografia computadorizada abdominal ou ultrassom
• Pielograma intravenoso (IVP)
• Urinálise

O objetivo do tratamento é aliviar os sintomas e evitar a formação de mais pedras. Uma pessoa com sintomas graves pode precisar ir ao hospital.

O tratamento envolve a ingestão de muitos líquidos, especialmente água, para produzir grandes quantidades de urina. Você deve beber pelo menos 6 a 8 copos por dia. Você também deve beber água à noite, para se levantar à noite pelo menos uma vez para urinar.

Em alguns casos, pode ser necessário administrar fluidos através de uma veia (por via intravenosa).

Tornar a urina mais alcalina pode ajudar a dissolver os cristais de cistina. Isso pode ser feito com o uso de citrato de potássio ou bicarbonato de sódio. Comer menos sal também pode diminuir a liberação de cistina e a formação de cálculos.

Você pode precisar de analgésicos para controlar a dor nos rins ou na área da bexiga ao expelir pedras. Cálculos menores (de 5 mm ou menos de 5 mm) costumam passar pela urina por conta própria. Pedras maiores (mais de 5 mm) podem precisar de tratamentos extras. Algumas pedras grandes podem precisar ser removidas usando procedimentos como:

• Litotripsia extracorpórea por ondas de choque (LECO): as ondas sonoras passam pelo corpo e se concentram nas pedras para quebrá-las em pequenos fragmentos transitáveis. ESWL pode não funcionar bem com cálculos de cistina porque são muito duros em comparação com outros tipos de cálculos.
• Nefrostolitotomia percutânea ou nefrolitotomia: um pequeno tubo é colocado pelo flanco diretamente no rim. Um telescópio é então passado através do tubo para fragmentar a pedra sob visão direta.
• Ureteroscopia e litotripsia a laser: O laser é usado para quebrar as pedras e pode ser usado para tratar pedras que não são muito grandes.

A cistinúria é uma doença crônica que dura toda a vida. As pedras geralmente retornam. No entanto, a condição raramente resulta em insuficiência renal. Não afeta outros órgãos.

As complicações podem incluir:

• Lesão na bexiga por pedra
• Lesão renal por pedra
• Infecção renal
• Doença renal crônica
• Obstrução ureteral
• Infecção do trato urinário

Ligue para o seu médico se tiver sintomas de pedras no trato urinário.

Existem medicamentos que podem ser tomados para que a cistina não forme uma pedra. Pergunte ao seu provedor sobre esses medicamentos e seus efeitos colaterais.

Qualquer pessoa com histórico conhecido de cálculos no trato urinário deve beber bastante líquido para produzir regularmente uma grande quantidade de urina. Isso permite que pedras e cristais saiam do corpo antes de se tornarem grandes o suficiente para causar sintomas. Diminuir a ingestão de sal ou sódio também ajudará.

Pedras - cistina; Pedras de cistina

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• Trato urinário feminino
• Trato urinário masculino
• Cistinúria
• Nefrolitíase

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