Síndrome de klinefelter

A síndrome de Klinefelter é uma doença genética que ocorre em homens quando eles têm um cromossomo X extra.

A maioria das pessoas tem 46 cromossomos. Os cromossomos contêm todos os seus genes e DNA, os blocos de construção do corpo. Os 2 cromossomos sexuais (X e Y) determinam se você se torna um menino ou uma menina. As meninas normalmente têm 2 cromossomos X. Os meninos normalmente têm 1 cromossomo X e 1 Y.

A síndrome de Klinefelter ocorre quando um menino nasce com pelo menos 1 cromossomo X extra. Isso é escrito como XXY.

A síndrome de Klinefelter ocorre em cerca de 1 em cada 500 a 1.000 meninos. Mulheres que engravidam depois dos 35 anos têm uma probabilidade ligeiramente maior de ter um menino com essa síndrome do que mulheres mais jovens.

A infertilidade é o sintoma mais comum da síndrome de Klinefelter.

Os sintomas podem incluir qualquer um dos seguintes:

• Proporções corporais anormais (pernas longas, tronco curto, ombro igual ao tamanho do quadril)
• Seios anormalmente grandes (ginecomastia)
• Infertilidade
• Problemas sexuais
• Quantidade menor do que o normal de pelos púbicos, axilares e faciais
• Testículos pequenos e firmes
• Altura alta
• Tamanho do pênis pequeno
  
  

A síndrome de Klinefelter pode ser diagnosticada pela primeira vez quando um homem vai ao médico por causa da infertilidade. Os seguintes testes podem ser realizados:

• Cariótipo (verifica os cromossomos)
• Contagem de sêmen

Serão feitos exames de sangue para verificar os níveis hormonais, incluindo:

• Estradiol, um tipo de estrogênio
• Hormônio folículo estimulante
• Hormonio luteinizante
• Testosterona

A terapia com testosterona pode ser prescrita. Isso pode ajudar:

• Crescer pelos do corpo
• Melhorar a aparência dos músculos
• Melhore a concentração
• Melhore o humor e a auto-estima
• Aumente a energia e o desejo sexual
• Aumente a força

A maioria dos homens com essa síndrome não consegue engravidar uma mulher. Um especialista em infertilidade pode ajudar. Consultar um médico chamado endocrinologista também pode ser útil.

Essas fontes podem fornecer mais informações sobre a síndrome de Klinefelter:

• Associação para Variações Cromossômicas X e Y - genetic.org
• National Library of Medicine, Genetics Home Reference - medlineplus.gov/klinefelterssyndrome.html

Os dentes aumentados com uma superfície mais fina são muito comuns na síndrome de Klinefelter. Isso é chamado de taurodontismo. Isso pode ser visto nas radiografias dentárias.

A síndrome de Klinefelter também aumenta o risco de:

• Transtorno de deficiência de atenção e hiperatividade (TDAH)
• Doenças autoimunes, como lúpus, artrite reumatóide e síndrome de Sjögren
• Câncer de mama em homens
• Depressão
• Dificuldades de aprendizagem, incluindo dislexia, que afeta a leitura
• Um tipo raro de tumor denominado tumor de células germinativas extragonadal
• Doença pulmonar
• Osteoporose
• Varizes

Entre em contato com seu provedor se seu filho não desenvolver características sexuais secundárias na puberdade. Isso inclui o crescimento de pelos faciais e o aprofundamento da voz.

Um conselheiro de genética pode fornecer informações sobre essa condição e encaminhá-lo para grupos de apoio em sua área.

47 síndrome X-X-Y; Síndrome XXY; Trissomia XXY; 47, XXY / 46, XY; Síndrome de Mosaico; Síndrome de Poly-X Klinefelter

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