Hipercolesterolemia familiar

A hipercolesterolemia familiar é um distúrbio transmitido de forma familiar. Faz com que o nível de colesterol LDL (mau) fique muito alto. A condição começa no nascimento e pode causar ataques cardíacos em uma idade precoce.

Os tópicos relacionados incluem:

• Hiperlipidemia familiar combinada
• Hipertrigliceridemia familiar
• Disbetalipoproteinemia familiar

A hipercolesterolemia familiar é um distúrbio genético. É causada por um defeito no cromossomo 19.

O defeito torna o corpo incapaz de remover o colesterol de lipoproteína de baixa densidade (LDL ou ruim) do sangue. Isso resulta em um alto nível de LDL no sangue. Isso aumenta a probabilidade de estreitamento das artérias devido à aterosclerose em uma idade precoce. A condição é normalmente transmitida às famílias de maneira autossômica dominante. Isso significa que você só precisa obter o gene anormal de um dos pais para herdar a doença.

Em casos raros, uma criança pode herdar o gene de ambos os pais. Quando isso ocorre, o aumento do nível de colesterol é muito mais grave. O risco de ataques cardíacos e doenças cardíacas é alto, mesmo na infância.

Nos primeiros anos, pode não haver sintomas.

Os sintomas que podem ocorrer incluem:

• Depósitos de gordura na pele chamados xantomas em partes das mãos, cotovelos, joelhos, tornozelos e ao redor da córnea do olho
• Depósitos de colesterol nas pálpebras (xantelasmas)
• Dor no peito (angina) ou outros sinais de doença arterial coronariana podem estar presentes em uma idade jovem
• Cãibras em uma ou ambas as panturrilhas ao caminhar
• Feridas nos dedos dos pés que não cicatrizam
• Sintomas súbitos de derrame, como dificuldade para falar, queda de um lado do rosto, fraqueza em um braço ou perna e perda de equilíbrio

Um exame físico pode mostrar crescimentos cutâneos gordurosos chamados xantomas e depósitos de colesterol no olho (arcos corneanos).

O profissional de saúde fará perguntas sobre seu histórico médico pessoal e familiar. Pode ser:

• Uma forte história familiar de hipercolesterolemia familiar ou ataques cardíacos precoces
• Nível alto de colesterol LDL em um ou ambos os pais

Pessoas de famílias com um forte histórico de ataques cardíacos precoces devem fazer exames de sangue para determinar os níveis de lipídios.

Os exames de sangue podem mostrar:

• Alto nível de colesterol total
• Nível alto de LDL
• Níveis normais de triglicerídeos

Outros testes que podem ser feitos incluem:

• Estudos de células chamadas fibroblastos para ver como o corpo absorve o colesterol LDL
• Teste genético para o defeito associado a esta condição

O objetivo do tratamento é reduzir o risco de doença cardíaca aterosclerótica. Pessoas que obtêm apenas uma cópia do gene defeituoso de seus pais podem se dar bem com mudanças na dieta e medicamentos com estatina.

MUDANCAS DE ESTILO DE VIDA

O primeiro passo é mudar o que você come. Na maioria das vezes, o provedor irá recomendar que você tente fazer isso por vários meses antes de prescrever medicamentos. As mudanças na dieta incluem a redução da quantidade de gordura que você ingere, de modo que seja inferior a 30% do total de calorias. Se você está acima do peso, perder peso é muito útil.

Aqui estão algumas maneiras de eliminar a gordura saturada de sua dieta:

• Coma menos carne, frango, porco e cordeiro
• Substitua os laticínios integrais por produtos com baixo teor de gordura
• Elimine gorduras trans

Você pode reduzir a quantidade de colesterol que ingere eliminando gemas de ovo e carnes de órgãos como o fígado.

Pode ser útil conversar com um nutricionista que pode aconselhá-lo sobre como mudar seus hábitos alimentares. A perda de peso e a prática regular de exercícios também podem ajudar a diminuir o nível de colesterol.

MEDICAÇÃO

Se as mudanças no estilo de vida não alterarem seu nível de colesterol, seu provedor pode recomendar que você tome medicamentos. Existem vários tipos de medicamentos disponíveis para ajudar a reduzir o nível de colesterol no sangue e atuam de maneiras diferentes. Alguns são melhores na redução do colesterol LDL, alguns são bons na redução dos triglicerídeos, enquanto outros ajudam a aumentar o colesterol HDL. Muitas pessoas tomarão vários medicamentos.

As estatinas são comumente usadas e muito eficazes. Esses medicamentos ajudam a diminuir o risco de ataque cardíaco e derrame.

Eles incluem:

• Lovastatina (Mevacor)
• Pravastatina (Pravachol)
• Sinvastatina (Zocor)
• Fluvastatina (Lescol)
• Atorvastatina (Lipitor)
• Pitivastatina (Livalo)
• Rosuvastatina (Crestor)

Outros medicamentos para baixar o colesterol incluem:

• Resinas sequestrantes de ácidos biliares.
• Ezetimiba.
• Fibratos (como gemfibrozil ou fenofibrato).
• Ácido nicotinico.
• Inibidores da PCSK9, como alirocumab (Praluent) e evolocumab (Repatha). Estes representam uma nova classe de medicamentos para tratar o colesterol alto.

Pessoas com uma forma grave da doença podem precisar de um tratamento chamado aférese. Sangue ou plasma é removido do corpo. Filtros especiais removem o colesterol LDL extra e o plasma sanguíneo é então devolvido ao corpo.

O quão bem você vai depende de quão rigorosamente você segue os conselhos de tratamento do seu provedor. Fazer mudanças na dieta, praticar exercícios e tomar os medicamentos corretamente pode reduzir o nível de colesterol. Essas alterações podem ajudar a retardar um ataque cardíaco, especialmente em pessoas com uma forma mais branda do distúrbio.

Homens e mulheres com hipercolesterolemia familiar geralmente apresentam risco aumentado de ataques cardíacos precoces.

O risco de morte varia entre pessoas com hipercolesterolemia familiar. Se você herdar duas cópias do gene defeituoso, terá um resultado pior. Esse tipo de hipercolesterolemia familiar não responde bem ao tratamento e pode causar um ataque cardíaco precoce.

As complicações podem incluir:

• Ataque cardíaco em tenra idade
• Doença cardíaca
• Golpe
• Doença vascular periférica

Procure atendimento médico imediatamente se tiver dor no peito ou outros sinais de ataque cardíaco.

Ligue para o seu provedor se você tiver um histórico pessoal ou familiar de níveis elevados de colesterol.

Uma dieta baixa em colesterol e gordura saturada e rica em gordura insaturada pode ajudar a controlar seu nível de LDL.

Pessoas com histórico familiar dessa doença, principalmente se ambos os pais forem portadores do gene defeituoso, podem procurar aconselhamento genético.

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