Doença renal tubulointersticial autossômica dominante

A doença renal tubulointersticial autossômica dominante (ADTKD) é um grupo de doenças hereditárias que afetam os túbulos dos rins, fazendo com que os rins gradualmente percam sua capacidade de trabalhar.

ADTKD é causado por mutações em certos genes. Esses problemas genéticos são transmitidos às famílias (herdados) em um padrão autossômico dominante. Isso significa que o gene anormal é necessário de apenas um dos pais para herdar a doença. Freqüentemente, muitos membros da família têm a doença.

Com todas as formas de ADTKD, conforme a doença progride, os túbulos renais são danificados. Estas são as estruturas renais que permitem que a maior parte da água do sangue seja filtrada e devolvida ao sangue.

Seus genes anormais que causam as diferentes formas de ADTKD são:

• UMOD gene - causa ADTKD-UMOD, ou doença renal uromodulina
• MUC1 gene - causa ADTKD-MUC1, ou doença renal da mucina-1
• REN gene - causa ADTKD-REN, ou nefropatia hiperuricêmica juvenil familiar tipo 2 (FJHN2)
• HNF1B gene - causa ADTKD-HNF1B, ou diabetes mellitus de início na maturidade do jovem tipo 5 (MODY5)

Quando a causa do ADTKD não é conhecida ou não foi feito um teste genético, ele é denominado ADTKD-NOS.

No início da doença, dependendo da forma de ADTKD, os sintomas podem incluir:

• Micção excessiva (poliúria)
• Gota
• Ânsias de sal
• Micção à noite (noctúria)
• Fraqueza

Conforme a doença piora, os sintomas de insuficiência renal podem se desenvolver, que incluem:

• Fácil hematoma ou sangramento
• Fadiga, fraqueza
• Soluços frequentes
• Dor de cabeça
• Aumento da cor da pele (a pele pode parecer amarela ou marrom)
• Coceira
• Mal-estar (mal-estar geral)
• Espasmos musculares ou cãibras
• Náusea
• Pele pálida
• Sensação reduzida nas mãos, pés ou outras áreas
• Vômito de sangue ou sangue nas fezes
• Perda de peso
• Convulsões
• Confusão, diminuição do estado de alerta, coma

O médico irá examiná-lo e perguntar sobre seus sintomas. Você provavelmente será questionado se outros membros da família têm ADTKD ou doença renal.

Os testes que podem ser feitos incluem:

• Volume de urina de 24 horas e eletrólitos
• Nitrogênio da uréia no sangue (BUN)
• Hemograma completo (CBC)
• Exame de sangue de creatinina
• Eliminação da creatinina - sangue e urina
• Exame de sangue de ácido úrico
• Gravidade específica da urina (será baixa)

Os testes a seguir podem ajudar a diagnosticar essa condição:

• Tomografia computadorizada abdominal
• Ultrassom abdominal
• Biópsia renal
• Ultrassom de rim

Não há cura para o ADTKD. No início, o tratamento se concentra no controle dos sintomas, na redução das complicações e na desaceleração da progressão da doença. Como se perde muita água e sal, você precisará seguir as instruções sobre como beber muitos líquidos e tomar suplementos de sal para evitar a desidratação.

Conforme a doença progride, a insuficiência renal se desenvolve. O tratamento pode envolver a tomada de medicamentos e mudanças na dieta, limitando os alimentos que contêm fósforo e potássio. Você pode precisar de diálise e um transplante de rim.

A idade em que as pessoas com ADTKD atingem a doença renal em estágio terminal varia, dependendo da forma da doença. Pode ser tão jovem quanto na adolescência ou na idade adulta. O tratamento ao longo da vida pode controlar os sintomas da doença renal crônica.

ADTKD pode levar aos seguintes problemas de saúde:

• Anemia
• Enfraquecimento ósseo e fraturas
• Tamponamento cardíaco
• Mudanças no metabolismo da glicose
• Insuficiência cardíaca congestiva
• Doença renal em estágio final
• Sangramento gastrointestinal, úlceras
• Hemorragia (sangramento excessivo)
• Pressão alta
• Hiponatremia (baixo nível de sódio no sangue)
• Hipercalemia (muito potássio no sangue), especialmente com doença renal em estágio terminal
• Hipocalemia (pouco potássio no sangue)
• Infertilidade
• Problemas menstruais
• Aborto espontâneo
• Pericardite
• Neuropatia periférica
• Disfunção plaquetária com fácil hematoma
• Mudanças na cor da pele

Marque uma consulta com seu provedor se tiver quaisquer sintomas de problemas urinários ou renais.

A doença renal cística medular é uma doença hereditária. Pode não ser evitável.

ADTKD; Doença renal cística medular; Doença renal associada à renina; Nefropatia hiperuricêmica juvenil familiar; Doença renal associada à uromodulina

• Anatomia renal
• Cisto renal com cálculos biliares - tomografia computadorizada
• Rim - fluxo de sangue e urina

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