Anemia falciforme

A doença falciforme é uma doença transmitida de família. Os glóbulos vermelhos, que normalmente têm a forma de um disco, assumem a forma de foice ou crescente. Os glóbulos vermelhos transportam oxigênio por todo o corpo.

A doença falciforme é causada por um tipo anormal de hemoglobina chamada hemoglobina S. A hemoglobina é uma proteína dentro dos glóbulos vermelhos que transporta oxigênio.

• A hemoglobina S altera os glóbulos vermelhos. Os glóbulos vermelhos tornam-se frágeis e têm a forma de crescentes ou foices.
• As células anormais entregam menos oxigênio aos tecidos do corpo.
• Eles também podem facilmente ficar presos em pequenos vasos sanguíneos e se quebrar em pedaços. Isso pode interromper o fluxo sanguíneo saudável e reduzir ainda mais a quantidade de oxigênio que flui para os tecidos do corpo.

A doença falciforme é herdada de ambos os pais. Se você obtiver o gene da célula falciforme de apenas um dos pais, terá o traço falciforme. Pessoas com traço falciforme não apresentam os sintomas da doença falciforme.

A doença falciforme é muito mais comum em pessoas de ascendência africana e mediterrânea. Também é visto em pessoas da América do Sul e Central, Caribe e Oriente Médio.

Os sintomas geralmente não ocorrem antes dos 4 meses de idade.

Quase todas as pessoas com doença falciforme têm episódios dolorosos chamados de crises. Isso pode durar de horas a dias. As crises podem causar dor na região lombar, nas pernas, nas articulações e no peito.

Algumas pessoas têm um episódio a cada poucos anos. Outros têm muitos episódios todos os anos. As crises podem ser graves o suficiente para exigir uma internação hospitalar.

Quando a anemia se torna mais grave, os sintomas podem incluir:

• Fadiga
• Palidez
• Frequência cardíaca rápida
• Falta de ar
• Amarelecimento dos olhos e da pele (icterícia)

As crianças mais novas com doença das células falciformes têm crises de dor abdominal.

Os seguintes sintomas podem ocorrer porque pequenos vasos sanguíneos são bloqueados pelas células anormais:

• Ereção dolorosa e prolongada (priapismo)
• Visão deficiente ou cegueira
• Problemas de raciocínio ou confusão causados ​​por pequenos derrames
• Úlceras na parte inferior das pernas (em adolescentes e adultos)

Com o tempo, o baço para de funcionar. Como resultado, as pessoas com doença falciforme podem apresentar sintomas de infecções como:

• Infecção óssea (osteomielite)
• Infecção da vesícula biliar (colecistite)
• Infecção pulmonar (pneumonia)
• Infecção do trato urinário

Outros sinais e sintomas incluem:

• Crescimento retardado e puberdade
• Articulações doloridas causadas por artrite
• Insuficiência cardíaca ou hepática devido ao excesso de ferro (de transfusões de sangue)

Os testes comumente realizados para diagnosticar e monitorar pessoas com doença falciforme incluem:

• Bilirrubina
• Saturação de oxigênio no sangue
• Hemograma completo (CBC)
• Eletroforese de hemoglobina
• Creatinina sérica
• Potássio sérico
• Teste de células falciformes

O objetivo do tratamento é gerenciar e controlar os sintomas e limitar o número de crises. Pessoas com doença falciforme precisam de tratamento contínuo, mesmo quando não estão em crise.

Pessoas com essa condição devem tomar suplementos de ácido fólico. O ácido fólico ajuda a produzir novos glóbulos vermelhos.

O tratamento para uma crise de células falciformes inclui:

• Transfusões de sangue (também podem ser dadas regularmente para prevenir acidente vascular cerebral)
• Remédios para dor
• Muitos fluidos

Outros tratamentos para a doença falciforme podem incluir:

• Hidroxiureia (hidreia), que ajuda a reduzir o número de episódios de dor (incluindo dor no peito e problemas respiratórios) em algumas pessoas
• Antibióticos, que ajudam a prevenir infecções bacterianas comuns em crianças com doença falciforme
• Medicamentos que reduzem a quantidade de ferro no corpo
• Terapias mais recentes para reduzir a frequência e gravidade das crises de dor foram aprovadas

Os tratamentos que podem ser necessários para controlar as complicações da doença falciforme incluem:

• Diálise ou transplante de rim para doença renal
• Aconselhamento para complicações psicológicas
• Remoção da vesícula biliar em pessoas com doença do cálculo biliar
• Substituição do quadril para necrose avascular do quadril
• Cirurgia para problemas oculares
• Tratamento para uso excessivo ou abuso de medicamentos narcóticos para a dor
• Tratamento de feridas para úlceras de perna

Os transplantes de medula óssea ou de células-tronco podem curar a doença das células falciformes, mas esse tratamento não é uma opção para a maioria das pessoas. Pessoas com doença falciforme geralmente não conseguem encontrar doadores de células-tronco compatíveis.

Pessoas com doença falciforme devem receber as seguintes vacinações para diminuir o risco de infecção:

• Vacina contra Haemophilus influenzae (Hib)
• Vacina pneumocócica conjugada (PCV)
• Vacina polissacarídica pneumocócica (PPV)

Participar de um grupo de apoio onde os membros compartilham problemas comuns pode aliviar o estresse de uma doença crônica.

No passado, as pessoas com doença falciforme morriam frequentemente entre os 20 e os 40 anos. Graças aos cuidados modernos, as pessoas agora podem viver até aos 50 anos ou mais.

As causas de morte incluem falência e infecção de órgãos.

Ligue para seu médico se você tiver:

• Quaisquer sintomas de infecção (febre, dores no corpo, dor de cabeça, fadiga)
• Crises de dor
• Ereção dolorosa e de longo prazo (nos homens)

Anemia - célula falciforme; Doença da hemoglobina SS (Hb SS); Anemia falciforme

• Glóbulos vermelhos, células falciformes
• Glóbulos vermelhos - normal
• Glóbulos vermelhos - múltiplas células falciformes
• Glóbulos vermelhos - células falciformes
• Glóbulos vermelhos - foice e Pappenheimer
• Elementos formados de sangue
• Células sanguíneas

Howard J. Doença falciforme e outras hemoglobinopatias. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 26ª ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2020: cap 154.

Meier ER. Opções de tratamento para a doença falciforme. Pediatr Clin North Am. 2018; 65 (3) 427-443. PMID 29803275 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29803275/.

Site do National Heart Lung and Blood Institute. Gerenciamento baseado em evidências da doença falciforme: relatório do painel de especialistas, 2014. www.nhlbi.nih.gov/health-topics/evidence-based-management-sickle-cell-disease. Atualizado em setembro de 2014. Acessado em 19 de janeiro de 2018.

Saunthararajah Y, Vichinsky EP. Doença falciforme: características clínicas e manejo. Em: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematologia: Princípios Básicos e Prática. 7ª ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2018: cap 42.

Smith-Whitley K, Kwiatkowski JL. Hemoglobinopatias. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21ª ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2020: cap 489.