Distrofia muscular de Becker

A distrofia muscular de Becker é uma doença hereditária que envolve o agravamento lento da fraqueza muscular das pernas e da pelve.

A distrofia muscular de Becker é muito semelhante à distrofia muscular de Duchenne. A principal diferença é que piora muito mais lentamente e é menos comum. Esta doença é causada por uma mutação no gene que codifica uma proteína chamada distrofina.

O transtorno é transmitido por meio de famílias (herdado). Ter um histórico familiar da doença aumenta o risco.

A distrofia muscular de Becker ocorre em cerca de 3 a 6 em cada 100.000 nascimentos. A doença é encontrada principalmente em meninos.

As mulheres raramente desenvolvem sintomas. Os machos desenvolverão sintomas se herdarem o gene defeituoso. Os sintomas aparecem com mais frequência em meninos entre 5 e 15 anos, mas podem começar mais tarde.

A fraqueza muscular da parte inferior do corpo, incluindo as pernas e a área da pélvis, piora lentamente, causando:

• Dificuldade para caminhar que piora com o tempo; por volta dos 25 a 30 anos, a pessoa geralmente não consegue andar
• Quedas frequentes
• Dificuldade em se levantar do chão e subir escadas
• Dificuldade para correr, pular e pular
• Perda de massa muscular
• Pé andando
• Fraqueza muscular nos braços, pescoço e outras áreas não é tão grave como na parte inferior do corpo

Outros sintomas podem incluir:

• Problemas respiratórios
• Problemas cognitivos (não pioram com o tempo)
• Fadiga
• Perda de equilíbrio e coordenação

O médico fará um exame do sistema nervoso (neurológico) e muscular. Uma história médica cuidadosa também é importante, porque os sintomas são semelhantes aos da distrofia muscular de Duchenne. No entanto, a distrofia muscular de Becker piora muito mais lentamente.

Um exame pode encontrar:

• Ossos anormalmente desenvolvidos, levando a deformidades no tórax e nas costas (escoliose)
• Função anormal do músculo cardíaco (cardiomiopatia)
• Insuficiência cardíaca congestiva ou batimento cardíaco irregular (arritmia) - raro
• Deformidades musculares, incluindo contraturas de calcanhares e pernas, gordura anormal e tecido conjuntivo nos músculos da panturrilha
• Perda de músculo que começa nas pernas e pélvis, então se move para os músculos dos ombros, pescoço, braços e sistema respiratório

Os testes que podem ser feitos incluem:

• Teste de sangue CPK
• Teste de nervo eletromiográfico (EMG)
• Biópsia muscular ou teste genético de sangue

Não há cura conhecida para a distrofia muscular de Becker. No entanto, existem muitos novos medicamentos atualmente em teste clínico que mostram uma promessa significativa no tratamento da doença. O objetivo atual do tratamento é controlar os sintomas para maximizar a qualidade de vida da pessoa. Alguns provedores prescrevem esteróides para ajudar a manter o paciente andando o maior tempo possível.

A atividade é incentivada. A inatividade (como repouso na cama) pode piorar a doença muscular. A fisioterapia pode ser útil para manter a força muscular. Os aparelhos ortopédicos, como suspensórios e cadeiras de rodas, podem melhorar os movimentos e o autocuidado.

A função cardíaca anormal pode exigir o uso de um marca-passo.

O aconselhamento genético pode ser recomendado. As filhas de um homem com distrofia muscular de Becker muito provavelmente carregam o gene defeituoso e podem transmiti-lo aos filhos.

Você pode aliviar o estresse da doença ingressando em um grupo de apoio à distrofia muscular, onde os membros compartilham experiências e problemas comuns.

A distrofia muscular de Becker leva ao agravamento lento da deficiência. No entanto, a quantidade de deficiência varia. Algumas pessoas podem precisar de uma cadeira de rodas. Outros podem precisar usar apenas ajudas para caminhar, como bengalas ou suspensórios.

O tempo de vida é mais frequentemente reduzido se houver problemas cardíacos e respiratórios.

As complicações podem incluir:

• Problemas relacionados ao coração, como cardiomiopatia
• Insuficiência pulmonar
• Pneumonia ou outras infecções respiratórias
• Incapacidade crescente e permanente que leva à diminuição da capacidade de cuidar de si mesmo, diminuição da mobilidade

Ligue para seu provedor se:

• Sintomas de distrofia muscular de Becker aparecem
• Uma pessoa com distrofia muscular de Becker desenvolve novos sintomas (particularmente febre com tosse ou dificuldades respiratórias)
• Você está planejando começar uma família e você ou outros membros da família foram diagnosticados com distrofia muscular de Becker

O aconselhamento genético pode ser aconselhado se houver história familiar de distrofia muscular de Becker.

Distrofia muscular pseudo-hipertrófica benigna; Distrofia de Becker

• Músculos superficiais anteriores
• Músculos anteriores profundos
• Tendões e músculos
• Músculos da perna

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