Doença de Wilson

A doença de Wilson é uma doença hereditária em que há muito cobre nos tecidos do corpo. O excesso de cobre danifica o fígado e o sistema nervoso.

A doença de Wilson é uma doença hereditária rara. Se ambos os pais forem portadores de um gene defeituoso para a doença de Wilson, há 25% de chance em cada gravidez de que a criança tenha o distúrbio.

A doença de Wilson faz com que o corpo absorva e retenha cobre em excesso. O cobre se deposita no fígado, cérebro, rins e olhos. Isso causa danos aos tecidos, morte dos tecidos e cicatrizes. Os órgãos afetados param de funcionar normalmente.

Essa condição é mais comum em europeus orientais, sicilianos e italianos do sul, mas pode ocorrer em qualquer grupo. A doença de Wilson geralmente aparece em pessoas com menos de 40 anos. Em crianças, os sintomas começam a aparecer por volta dos 4 anos.

Os sintomas podem incluir:

• Postura anormal de braços e pernas
• Artrite
• Confusão ou delírio
• Demência
• Dificuldade em mover braços e pernas, rigidez
• Dificuldade para andar (ataxia)
• Mudanças emocionais ou comportamentais
• Aumento do abdômen devido ao acúmulo de líquido (ascite)
• Mudanças de personalidade
• Fobias, angústia (neuroses)
• Movimentos lentos
• Movimento e expressões do rosto lentos ou diminuídos
• Deficiência de fala
• Tremores dos braços ou mãos
• Movimento incontrolável
• Movimento imprevisível e espasmódico
• Vomitando sangue
• Fraqueza
• Pele amarela (icterícia) ou cor amarela do branco dos olhos (icterícia)

Um exame de olho com lâmpada de fenda pode mostrar:

• Movimento limitado dos olhos
• Anel enferrujado ou marrom ao redor da íris (anéis de Kayser-Fleischer)

Um exame físico pode mostrar sinais de:

• Danos ao sistema nervoso central, incluindo perda de coordenação, perda de controle muscular, tremores musculares, perda de pensamento e QI, perda de memória e confusão (delírio ou demência)
• Doenças do fígado ou baço (incluindo hepatomegalia e esplenomegalia)

Os testes de laboratório podem incluir:

• Hemograma completo (CBC)
• Ceruloplasmina sérica
• Cobre sérico
• Ácido úrico sérico
• Cobre urinário

Se houver problemas de fígado, os testes de laboratório podem encontrar:

• Alto AST e ALT
• Bilirrubina alta
• PT e PTT altos
• Albumina baixa

Outros testes podem incluir:

• Teste de cobre na urina de 24 horas
• Radiografia abdominal
• Ressonância magnética abdominal
• Tomografia computadorizada do abdômen
• TC de cabeça
• Ressonância magnética de cabeça
• Biópsia de fígado
• Endoscopia GI superior

O gene que causa a doença de Wilson foi encontrado. É chamado ATP7B. O teste de DNA está disponível para este gene.Fale com o seu médico ou conselheiro genético se desejar que o teste do gene seja realizado.

O objetivo do tratamento é reduzir a quantidade de cobre nos tecidos. Isso é feito por um procedimento chamado quelação. Certos medicamentos são administrados e se ligam ao cobre e ajudam a removê-lo pelos rins ou pelo intestino. O tratamento deve ser vitalício.

Os seguintes medicamentos podem ser usados:

• A penicilamina (como Cuprimine, Depen) se liga ao cobre e leva ao aumento da liberação de cobre na urina.
• A trientina (como o Syprine) liga (quela) o cobre e aumenta sua liberação pela urina.
• O acetato de zinco (como Galzin) impede que o cobre seja absorvido no trato intestinal.

Suplementos de vitamina E também podem ser usados.

Às vezes, os medicamentos que quelam o cobre (como a penicilamina) podem afetar a função do cérebro e do sistema nervoso (função neurológica). Outros medicamentos sob investigação podem ligar o cobre sem afetar a função neurológica.

Uma dieta com baixo teor de cobre também pode ser recomendada. Alimentos a evitar incluem:

• Chocolate
• Fruta seca
• Fígado
• Cogumelos
• Nozes
• Marisco

Você pode querer beber água destilada porque parte da água da torneira flui através de canos de cobre. Evite usar utensílios de cozinha de cobre.

Os sintomas podem ser controlados com exercícios ou fisioterapia. Pessoas confusas ou incapazes de cuidar de si mesmas podem precisar de medidas de proteção especiais.

Um transplante de fígado pode ser considerado nos casos em que o fígado está gravemente danificado pela doença.

Os grupos de apoio à doença de Wilson podem ser encontrados em www.wilsonsdisease.org e www.geneticalliance.org.

O tratamento ao longo da vida é necessário para controlar a doença de Wilson. O distúrbio pode causar efeitos fatais, como perda da função hepática. O cobre pode ter efeitos tóxicos no sistema nervoso. Nos casos em que o distúrbio não é fatal, os sintomas podem ser incapacitantes.

As complicações podem incluir:

• Anemia (a anemia hemolítica é rara)
• Complicações do sistema nervoso central
• Cirrose
• Morte de tecidos do fígado
• Fígado gordo
• Hepatite
• Maior chance de fraturas ósseas
• Maior número de infecções
• Lesões causadas por quedas
• Icterícia
• Contratura articular ou outra deformidade
• Perda da capacidade de cuidar de si mesmo
• Perda da capacidade de funcionar no trabalho e em casa
• Perda da capacidade de interagir com outras pessoas
• Perda de massa muscular (atrofia muscular)
• Complicações psicológicas
• Efeitos colaterais da penicilamina e outros medicamentos usados ​​para tratar o distúrbio
• Problemas de baço

A insuficiência hepática e danos ao sistema nervoso central (cérebro, medula espinhal) são os efeitos mais comuns e perigosos da doença. Se a doença não for detectada e tratada precocemente, pode ser fatal.

Ligue para o seu provedor se você tiver sintomas da doença de Wilson. Chame um conselheiro genético se você tiver histórico de doença de Wilson na família e estiver planejando ter filhos.

O aconselhamento genético é recomendado para pessoas com histórico familiar de doença de Wilson.

Doença de Wilson; Degeneração hepatolenticular

• Sistema nervoso central e sistema nervoso periférico
• Teste de urina de cobre
• Anatomia hepática

Site do Instituto Nacional de Diabetes e Doenças Digestivas e Renais. Doença de Wilson. www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/wilson-disease. Atualizado em novembro de 2018. Acessado em 3 de novembro de 2020.

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Schilsky ML. Doença de Wilson. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 26ª ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2020: cap 200.