Telangiectasia hemorrágica hereditária

A telangiectasia hemorrágica hereditária (THH) é uma doença hereditária dos vasos sanguíneos que pode causar sangramento excessivo.

HHT é transmitido através das famílias em um padrão autossômico dominante. Isso significa que o gene anormal é necessário de apenas um dos pais para herdar a doença.

Os cientistas identificaram quatro genes envolvidos nesta condição. Todos esses genes parecem ser importantes para o desenvolvimento adequado dos vasos sanguíneos. Uma mutação em qualquer um desses genes é responsável pelo HHT.

Pessoas com THH podem desenvolver vasos sanguíneos anormais em várias áreas do corpo. Esses vasos são chamados de malformações arteriovenosas (MAVs).

Se estiverem na pele, são chamados de telangiectasias. Os locais mais comuns incluem lábios, língua, orelhas e dedos. Os vasos sanguíneos anormais também podem se desenvolver no cérebro, pulmões, fígado, intestinos ou outras áreas.

Os sintomas desta síndrome incluem:

• Sangramentos nasais frequentes em crianças
• Sangramento no trato gastrointestinal (GI), incluindo perda de sangue nas fezes ou fezes escuras ou pretas
• Convulsões ou pequenos derrames inexplicáveis ​​(de sangramento no cérebro)
• Falta de ar
• Fígado dilatado
• Insuficiência cardíaca
• Anemia causada por baixo teor de ferro

O médico fará um exame físico e perguntará sobre seus sintomas. Um provedor experiente pode detectar telangiectasias durante um exame físico. Freqüentemente, há uma história familiar dessa condição.

Os testes incluem:

• Exames de gás sanguíneo
• Exames de sangue
• Teste de imagem do coração denominado ecocardiograma
• Endoscopia, que usa uma pequena câmera conectada a um tubo fino para olhar dentro de seu corpo
• MRI para detectar AVMs no cérebro
• TC ou ultrassonografia para detectar MAVs no fígado

O teste genético está disponível para procurar mudanças nos genes associados a essa síndrome.

Os tratamentos podem incluir:

• Cirurgia para tratar sangramento em algumas áreas
• Eletrocauterização (aquecimento de tecido com eletricidade) ou cirurgia a laser para tratar hemorragias nasais frequentes ou intensas
• Embolização endovascular (injeção de uma substância através de um tubo fino) para tratar vasos sanguíneos anormais no cérebro e outras partes do corpo

Algumas pessoas respondem à terapia com estrogênio, que pode reduzir os episódios de sangramento. O ferro também pode ser administrado se houver grande perda de sangue, levando à anemia. Evite tomar medicamentos para afinar o sangue. Alguns medicamentos que afetam o desenvolvimento dos vasos sanguíneos estão sendo estudados como possíveis tratamentos futuros.

Algumas pessoas podem precisar tomar antibióticos antes de fazerem tratamento dentário ou cirurgia. Pessoas com MAVs no pulmão devem evitar o mergulho autônomo para prevenir o mal da descompressão (as curvas). Pergunte ao seu provedor quais outras precauções você deve tomar.

Esses recursos podem fornecer mais informações sobre HHT:

• Centros para Controle e Prevenção de Doenças - www.cdc.gov/ncbddd/hht
• Cure HHT - curehht.org
• Organização Nacional para Doenças Raras - rarediseases.org/rare-diseases/hereditary-hemorrhagic-telangiectasia

Pessoas com essa síndrome podem viver uma expectativa de vida completamente normal, dependendo de onde as MAVs estão localizadas no corpo.

Essas complicações podem ocorrer:

• Insuficiência cardíaca
• Pressão alta nos pulmões (hipertensão pulmonar)
• Sangramento interno
• Falta de ar
• Golpe

Ligue para o seu provedor se você ou seu filho apresentarem sangramento nasal frequente ou outros sinais desta doença.

O aconselhamento genético é recomendado para casais que desejam ter filhos e que têm histórico familiar de THH. Se você tem essa condição, os tratamentos médicos podem prevenir certos tipos de derrames e insuficiência cardíaca.

HHT; Síndrome de Osler-Weber-Rendu; Doença de Osler-Weber-Rendu; Síndrome de Rendu-Osler-Weber

• Sistema circulatório
• Artérias do cérebro

Brandt LJ, Aroniadis OC. Distúrbios vasculares do trato gastrointestinal. In: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Doenças gastrointestinais e hepáticas de Sleisenger e Fordtran. 10ª ed. Filadélfia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap 37.

Cappell MS, Lebwohl O. Hereditary hemorrhagic telangiectasia In: Lebwohl MG, Heymann WR, Berth-Jones J, Coulson IH, eds. Tratamento de doenças de pele: estratégias terapêuticas abrangentes. 4ª ed. Filadélfia, PA: Elsevier Saunders; 2014: cap 98.

McDonald J, Pyeritz RE. Telangiectasia hemorrágica hereditária. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds. GeneReviews [Internet]. Seattle, WA: University of Washington, Seattle; 1993-2019. Atualizado em 2 de fevereiro de 2017. Acessado em 6 de maio de 2019.