Teste genético e seu risco de câncer

Os genes em nossas células desempenham papéis importantes. Eles afetam a cor do cabelo e dos olhos e outras características passadas de pais para filhos. Os genes também dizem às células para produzir proteínas para ajudar o funcionamento do corpo.

O câncer ocorre quando as células começam a agir de forma anormal. Nosso corpo possui genes que impedem o rápido crescimento celular e a formação de tumores. Mudanças nos genes (mutações) permitem que as células se dividam rapidamente e permaneçam ativas. Isso leva ao crescimento do câncer e tumores. As mutações genéticas podem ser o resultado de danos ao corpo ou algo transmitido pelos genes de sua família.

O teste genético pode ajudá-lo a descobrir se você tem uma mutação genética que pode levar ao câncer ou que pode afetar outros membros de sua família. Saiba mais sobre quais cânceres têm testes disponíveis, o que significam os resultados e outras coisas a considerar antes de fazer o teste.

Hoje, conhecemos mutações genéticas específicas que podem causar mais de 50 cânceres, e esse conhecimento está crescendo.

Uma única mutação genética pode estar ligada a diferentes tipos de câncer, não apenas a um.

• Por exemplo, mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 estão ligadas ao câncer de mama, câncer de ovário e vários outros tipos de câncer, em homens e mulheres. Cerca de metade das mulheres que herdam as mutações genéticas BRCA1 ou BRCA2 desenvolverão câncer de mama aos 70 anos.
• Pólipos ou crescimentos no revestimento do cólon ou reto podem estar relacionados ao câncer e, às vezes, podem fazer parte de uma doença hereditária.

Mutações genéticas estão associadas aos seguintes cânceres:

• Mama (masculino e feminino)
• Ovariana
• Próstata
• Pancreático
• Osso
• Leucemia
• Glândula adrenal
• Tireoide
• Endometrial
• Colorretal
• Intestino delgado
• Pelve renal
• Fígado ou trato biliar
• Estômago
• Cérebro
• Olho
• Melanoma
• Paratireóide
• Glândula pituitária
• Rim

Os sinais de que o câncer pode ter uma causa genética incluem:

• Câncer diagnosticado em idade mais jovem do que o normal
• Vários tipos de câncer na mesma pessoa
• Câncer que se desenvolve em ambos os órgãos pareados, como seios ou rins
• Vários parentes de sangue que têm o mesmo tipo de câncer
• Casos incomuns de um tipo específico de câncer, como câncer de mama em um homem
• Defeitos congênitos que estão ligados a certos cânceres hereditários
• Fazer parte de um grupo racial ou étnico com alto risco de certos tipos de câncer, juntamente com um ou mais dos itens acima

Você pode primeiro fazer uma avaliação para determinar seu nível de risco. Um conselheiro genético pedirá o teste depois de falar com você sobre sua saúde e necessidades. Conselheiros genéticos são treinados para informá-lo sem tentar orientar sua decisão. Dessa forma, você pode decidir se o teste é certo para você.

Como funciona o teste:

• Sangue, saliva, células da pele ou líquido amniótico (ao redor de um feto em crescimento) podem ser usados ​​para o teste.
• As amostras são enviadas para um laboratório especializado em testes genéticos. Pode demorar várias semanas para obter os resultados.
• Depois de obter os resultados, você conversará com o conselheiro genético sobre o que eles podem significar para você.

Embora você possa solicitar o teste por conta própria, é uma boa ideia trabalhar com um conselheiro genético. Eles podem ajudá-lo a compreender os benefícios e limitações de seus resultados e as ações possíveis. Além disso, eles podem ajudá-lo a entender o que isso pode significar para os membros da família e aconselhá-los também.

Você precisará assinar um formulário de consentimento informado antes do teste.

O teste pode ser capaz de dizer se você tem uma mutação genética que está associada a um grupo de cânceres. Um resultado positivo significa que você tem um risco maior de contrair esses tipos de câncer.

No entanto, um resultado positivo não significa que você desenvolverá o câncer. Os genes são complexos. O mesmo gene pode afetar uma pessoa de forma diferente de outra.

É claro que um resultado negativo não significa que você nunca terá câncer. Você pode não estar em risco devido aos seus genes, mas ainda pode desenvolver câncer por uma causa diferente.

Seus resultados podem não ser tão simples quanto positivos e negativos. O teste pode descobrir uma mutação em um gene que os especialistas não identificaram como risco de câncer neste momento. Você também pode ter um forte histórico familiar de certo câncer e um resultado negativo para uma mutação genética. Seu conselheiro genético explicará esses tipos de resultados.

Também pode haver outras mutações genéticas ainda não identificadas. Você só pode ser testado para as mutações genéticas que conhecemos hoje. O trabalho continua para tornar os testes genéticos mais informativos e precisos.

A decisão de fazer o teste genético é uma decisão pessoal. Você pode querer considerar o teste genético se:

• Você tem parentes próximos (mãe, pai, irmãs, irmãos, filhos) que tiveram o mesmo tipo de câncer.
• Pessoas em sua família tiveram câncer associado a uma mutação genética, como câncer de mama ou de ovário.
• Os membros da sua família tiveram câncer em uma idade mais jovem do que o normal para esse tipo de câncer.
• Você teve resultados de rastreamento de câncer que podem apontar para causas genéticas.
• Os membros da família fizeram testes genéticos e tiveram um resultado positivo.

O teste pode ser feito em adultos, crianças e até mesmo em um feto e embrião em crescimento.

As informações que você obtém de um teste genético podem ajudar a orientar suas decisões de saúde e escolhas de estilo de vida. Existem certos benefícios em saber se você é portador de uma mutação genética. Você pode diminuir o risco de câncer ou evitá-lo ao:

• Fazendo cirurgia.
• Mudando seu estilo de vida.
• Iniciando exames de câncer. Isso pode ajudá-lo a detectar o câncer precocemente, quando ele pode ser tratado com mais facilidade.

Se você já tem câncer, o teste pode ajudar a orientar o tratamento direcionado.

Se você está pensando em fazer o teste, aqui estão algumas perguntas que você pode fazer ao seu médico ou conselheiro genético:

• O teste genético é certo para mim?
• Quais testes serão feitos? Quão preciso é o teste?
• Os resultados vão me ajudar?
• Como as respostas podem me afetar emocionalmente?
• Qual é o risco de transmitir uma mutação para meus filhos?
• Como as informações afetarão meus parentes e relacionamentos?
• A informação é privada?
• Quem terá acesso às informações?
• Quem vai pagar pelo teste (que pode custar milhares de dólares)?

Antes de fazer o teste, certifique-se de entender o processo e o que os resultados podem significar para você e sua família.

Você deve ligar para o seu provedor se:

• Estão considerando testes genéticos
• Gostaria de discutir os resultados dos testes genéticos

Mutações genéticas; Mutações herdadas; Teste genético - câncer

Site da American Cancer Society. Noções básicas sobre testes genéticos para câncer. www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/understanding-genetic-testing-for-cancer.html. Atualizado em 10 de abril de 2017. Acessado em 6 de outubro de 2020.

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Walsh MF, Cadoo K, Salo-Mullen EE, Dubard-GaultM, Stadler ZK, Offit K. Fatores genéticos: síndromes hereditárias de predisposição ao câncer. In: Niederhuber JE, Armitage JO, Kastan MB, Doroshow JH, Tepper JE, eds. Oncologia Clínica de Abeloff. 6ª ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2020: cap 13.

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