Distrofia muscular

A distrofia muscular é um grupo de doenças hereditárias que causam fraqueza muscular e perda de tecido muscular, que pioram com o tempo.

Distrofias musculares, ou DM, são um grupo de doenças hereditárias. Isso significa que eles são transmitidos às famílias. Eles podem ocorrer na infância ou na idade adulta. Existem muitos tipos diferentes de distrofia muscular. Eles incluem:

• Distrofia muscular de Becker
• Distrofia muscular de duchenne
• Distrofia muscular de Emery-Dreifuss
• Distrofia muscular facioscapulohumeral
• Distrofia muscular de cintura-membro
• Distrofia muscular oculofaríngea
• Distrofia muscular miotônica

A distrofia muscular pode afetar adultos, mas as formas mais graves tendem a ocorrer na primeira infância.

Os sintomas variam entre os diferentes tipos de distrofia muscular. Todos os músculos podem ser afetados. Ou, apenas grupos específicos de músculos podem ser afetados, como aqueles ao redor da pelve, ombro ou rosto. A fraqueza muscular piora lentamente e os sintomas podem incluir:

• Atraso no desenvolvimento de habilidades motoras musculares
• Dificuldade em usar um ou mais grupos musculares
• Babando
• Pálpebra caída (ptose)
• Quedas frequentes
• Perda de força em um músculo ou grupo de músculos na idade adulta
• Perda no tamanho do músculo
• Problemas para caminhar (andar atrasado)

A deficiência intelectual está presente em alguns tipos de distrofia muscular.

Um exame físico e seu histórico médico ajudarão o profissional de saúde a determinar o tipo de distrofia muscular. Grupos musculares específicos são afetados por diferentes tipos de distrofia muscular.

O exame pode mostrar:

• Coluna anormalmente curvada (escoliose)
• Contraturas articulares (pé torto, mão em garra ou outras)
• Baixo tônus ​​muscular (hipotonia)

Alguns tipos de distrofia muscular envolvem o músculo cardíaco, causando cardiomiopatia ou ritmo cardíaco anormal (arritmia).

Freqüentemente, há perda de massa muscular (definhamento). Isso pode ser difícil de ver porque alguns tipos de distrofia muscular causam um acúmulo de gordura e tecido conjuntivo que faz com que o músculo pareça maior. Isso é chamado de pseudo-hipertrofia.

Uma biópsia muscular pode ser usada para confirmar o diagnóstico. Em alguns casos, um exame de sangue de DNA pode ser suficiente.

Outros testes podem incluir:

• Teste de coração - eletrocardiografia (ECG)
• Teste de nervo - condução nervosa e eletromiografia (EMG)
• Exames de urina e sangue, incluindo nível de CPK
• Teste genético para algumas formas de distrofia muscular

Não existem curas conhecidas para as várias distrofias musculares. O objetivo do tratamento é controlar os sintomas.

A fisioterapia pode ajudar a manter a força e a função muscular. Suspensórios para as pernas e uma cadeira de rodas podem melhorar a mobilidade e o autocuidado. Em alguns casos, a cirurgia na coluna ou nas pernas pode ajudar a melhorar a função.

Os corticosteróides administrados por via oral às vezes são prescritos para crianças com certas distrofias musculares para mantê-las andando o maior tempo possível.

A pessoa deve ser o mais ativa possível. Nenhuma atividade (como repouso na cama) pode piorar a doença.

Algumas pessoas com fraqueza respiratória podem se beneficiar de dispositivos para auxiliar a respiração.

Você pode aliviar o estresse da doença juntando-se a um grupo de apoio onde os membros compartilham experiências e problemas comuns.

A gravidade da deficiência depende do tipo de distrofia muscular. Todos os tipos de distrofia muscular pioram lentamente, mas a rapidez com que isso acontece varia muito.

Alguns tipos de distrofia muscular, como a distrofia muscular de Duchenne em meninos, são mortais. Outros tipos causam pouca deficiência e as pessoas têm uma expectativa de vida normal.

Ligue para seu provedor se:

• Você tem sintomas de distrofia muscular.
• Você tem um histórico pessoal ou familiar de distrofia muscular e está planejando ter filhos.

O aconselhamento genético é aconselhado quando há história familiar de distrofia muscular. As mulheres podem não apresentar sintomas, mas ainda carregam o gene para o distúrbio. A distrofia muscular de Duchenne pode ser detectada com cerca de 95% de precisão por estudos genéticos feitos durante a gravidez.

Miopatia hereditária; MD

• Músculos superficiais anteriores
• Músculos anteriores profundos
• Tendões e músculos
• Músculos da perna

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