Mucopolissacaridose tipo III

A mucopolissacaridose tipo III (MPS III) é uma doença rara em que o corpo está ausente ou não possui o suficiente de certas enzimas necessárias para quebrar longas cadeias de moléculas de açúcar. Essas cadeias de moléculas são chamadas de glicosaminoglicanos (anteriormente chamados de mucopolissacarídeos). Como resultado, as moléculas se acumulam em diferentes partes do corpo e causam vários problemas de saúde.

A condição pertence a um grupo de doenças chamadas mucopolissacaridoses (MPSs). A MPS II também é conhecida como síndrome de Sanfilippo.

Existem vários outros tipos de MPSs, incluindo:

• MPS I (síndrome de Hurler; síndrome de Hurler-Scheie; síndrome de Scheie)
• MPS II (síndrome de Hunter)
• MPS IV (síndrome de Morquio)

A MPS III é uma doença hereditária. Isso significa que é transmitido às famílias. Se ambos os pais carregam uma cópia não funcional de um gene relacionado a essa condição, cada um dos filhos tem 25% (1 em 4) de chance de desenvolver a doença. Isso é chamado de traço autossômico recessivo.

A MPS III ocorre quando as enzimas necessárias para quebrar a cadeia de açúcar do heparan sulfato estão ausentes ou com defeito.

Existem quatro tipos principais de MPS III. O tipo de uma pessoa depende da enzima afetada.

• O tipo A é causado por um defeito no SGSH gene e é a forma mais grave. Pessoas com este tipo não têm uma forma normal da enzima chamada heparan N-sulfatase.
• O tipo B é causado por um defeito no NAGLU gene. Pessoas com este tipo estão faltando ou não produzem alfa suficienteN-acetilglucosaminidase.
• Tipo C é causado por um defeito no HGSNAT gene. Pessoas com este tipo estão faltando ou não produzem acetil-CoA suficiente: alfa-glucosaminida N-acetiltransferase.
• O tipo D é causado por um defeito no GNS gene. Pessoas com este tipo estão faltando ou não produzem o suficiente N-acetilglucosamina 6-sulfatase.

Os sintomas costumam aparecer após o primeiro ano de vida. Um declínio na capacidade de aprendizagem ocorre normalmente entre os 2 e 6 anos de idade. A criança pode ter um crescimento normal durante os primeiros anos, mas a altura final está abaixo da média. O atraso no desenvolvimento é seguido por piora do estado mental.

Outros sintomas podem incluir:

• Problemas comportamentais, incluindo hiperatividade
• Características faciais grosseiras com sobrancelhas grossas que se encontram no meio do rosto, acima do nariz
• Diarreia crônica
• Fígado e baço aumentados
• Dificuldades para dormir
• Articulações rígidas que podem não se estender totalmente
• Problemas de visão e perda auditiva
• Problemas de caminhada

O profissional de saúde fará um exame físico.

Testes de urina serão feitos. Pessoas com MPS III têm uma grande quantidade de um mucopolissacarídeo chamado sulfato de heparana na urina.

Outros testes podem incluir:

• Cultura de sangue
• Ecocardiograma
• Teste genético
• Exame de olho com lâmpada de fenda
• Cultura de fibroblasto da pele
• Radiografias dos ossos

O tratamento da MPS III visa controlar os sintomas. Não existe um tratamento específico para esta doença.

Para obter mais informações e suporte, entre em contato com uma das seguintes organizações:

• Organização Nacional para Doenças Raras --rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-iii
• NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iii
• Fundação Team Sanfilippo - teamsanfilippo.org

A MPS III causa sintomas significativos no sistema nervoso, incluindo deficiência intelectual grave. A maioria das pessoas com MPS III chega à adolescência. Alguns vivem mais, enquanto outros com formas graves morrem mais cedo. Os sintomas são mais graves em pessoas com tipo A.

Essas complicações podem ocorrer:

• Cegueira
• Incapacidade de cuidar de si
• Deficiência intelectual
• Danos no nervo que pioram lentamente e, eventualmente, requerem o uso de cadeira de rodas
• Convulsões

Ligue para o provedor do seu filho se ele não parecer estar crescendo ou se desenvolvendo normalmente.

Consulte o seu provedor se você planeja ter filhos e tem um histórico familiar de MPS III.

O aconselhamento genético é recomendado para casais que desejam ter filhos e que têm histórico familiar de MPS III. O teste pré-natal está disponível.

MPS III; Síndrome de Sanfilippo; MPS IIIA; MPS IIIB; MPS IIIC; MPS IIID; Doença de armazenamento lisossomal - mucopolissacaridose tipo III

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