Mucopolissacaridose tipo I

A mucopolissacaridose tipo I (MPS I) é uma doença rara em que o corpo está ausente ou não possui enzima suficiente para quebrar longas cadeias de moléculas de açúcar. Essas cadeias de moléculas são chamadas de glicosaminoglicanos (anteriormente chamados de mucopolissacarídeos). Como resultado, as moléculas se acumulam em diferentes partes do corpo e causam vários problemas de saúde.

A condição pertence a um grupo de doenças chamadas mucopolissacaridoses (MPSs). MPS I é o mais comum.

Existem vários outros tipos de MPSs, incluindo:

• MPS II (síndrome de Hunter)
• MPS III (síndrome de Sanfilippo)
• MPS IV (síndrome de Morquio)

A MPS I é herdada, o que significa que seus pais devem transmitir a doença para você. Se ambos os pais carregam uma cópia não funcional do gene relacionado a essa condição, cada um dos filhos tem 25% (1 em 4) de chance de desenvolver a doença.

Pessoas com MPS I não produzem uma enzima chamada alfa-L-iduronidase lisossomal. Esta enzima ajuda a quebrar longas cadeias de moléculas de açúcar chamadas glicosaminoglicanos. Essas moléculas são encontradas por todo o corpo, geralmente no muco e no fluido ao redor das articulações.

Sem a enzima, os glicosaminoglicanos se acumulam e danificam órgãos, incluindo o coração. Os sintomas podem variar de leves a graves. A forma leve é ​​chamada de MPS I atenuada e a forma grave é chamada de MPS I grave.

Os sintomas da MPS I aparecem com mais frequência entre os 3 e os 8 anos. Crianças com MPS I grave desenvolvem os sintomas mais cedo do que aquelas com a forma menos grave.

Alguns dos sintomas incluem:

• Ossos anormais na coluna
• Incapacidade de abrir totalmente os dedos (mão em garra)
• Córneas nubladas
• Surdez
• Crescimento interrompido
• Problemas de válvula cardíaca
• Doença articular, incluindo rigidez
• Deficiência intelectual que piora com o tempo em MPS I grave
• Características faciais grossas e ásperas com ponte nasal baixa

Em alguns estados, os bebês são testados para MPS I como parte dos testes de triagem neonatal.

Outros testes que podem ser feitos dependendo dos sintomas incluem:

• ECG
• Teste genético para alterações no gene alfa-L-iduronidase (IDUA)
• Exames de urina para mucopolissacarídeos extras
• Raio x da coluna

A terapia de reposição enzimática pode ser recomendada. O medicamento, chamado laronidase (Aldurazyme), é administrado por uma veia (IV, por via intravenosa). Ele substitui a enzima ausente. Fale com o provedor de seu filho para obter mais informações.

O transplante de medula óssea foi tentado. O tratamento teve resultados mistos.

Outros tratamentos dependem dos órgãos afetados.

Esses recursos podem fornecer mais informações sobre o MPS I:

• National MPS Society - mpssociety.org
• Organização Nacional para Doenças Raras - rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-i
• NIH Genetic and Rare Diseases Information Center - rarediseases.info.nih.gov/diseases/10335/mucopolysaccharidosis-type-i

Crianças com MPS grave I geralmente não me saio bem. Seus problemas de saúde pioram com o tempo, resultando em morte aos 10 anos.

Crianças com MPS I atenuada (mais branda) têm menos problemas de saúde, com muitas levando uma vida normal até a idade adulta.

Ligue para seu provedor se:

• Você tem um histórico familiar de MPS I e está pensando em ter filhos
• Seu filho começa a apresentar sintomas de MPS I

Os especialistas recomendam aconselhamento e teste genético para casais com histórico familiar de MPS I que estão pensando em ter filhos. O teste pré-natal está disponível.

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• Ponte nasal baixa

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