Síndrome de Chediak-Higashi

A síndrome de Chediak-Higashi é uma doença rara dos sistemas imunológico e nervoso. Envolve cabelos, olhos e pele de cor clara.

A síndrome de Chediak-Higashi é transmitida de família (herdada). É uma doença autossômica recessiva. Isso significa que ambos os pais são portadores de uma cópia não funcional do gene. Cada pai deve passar seu gene não funcional para o filho para que ele mostre os sintomas da doença.

Defeitos foram encontrados no LYST (também chamado CHS1) gene. O defeito primário nesta doença é encontrado em certas substâncias normalmente presentes nas células da pele e em certos glóbulos brancos.

Crianças com esta condição podem ter:

• Cabelo prateado, olhos claros (albinismo)
• Aumento de infecções nos pulmões, pele e membranas mucosas
• Movimentos espasmódicos dos olhos (nistagmo)

A infecção de crianças afetadas por certos vírus, como o vírus Epstein-Barr (EBV), pode causar uma doença potencialmente fatal, semelhante ao linfoma canceroso do sangue.

Outros sintomas podem incluir:

• Visão diminuída
• Deficiência intelectual
• Fraqueza muscular
• Problemas nervosos nos membros (neuropatia periférica)
• Sangramento nasal ou hematomas fáceis
• Dormência
• Tremor
• Convulsões
• Sensibilidade à luz brilhante (fotofobia)
• Caminhada instável (ataxia)

O profissional de saúde fará um exame físico. Isso pode mostrar sinais de baço ou fígado inchado ou icterícia.

Os testes que podem ser feitos incluem:

• Hemograma completo, incluindo contagem de leucócitos
• Contagem de plaquetas sanguíneas
• Cultura de sangue e esfregaço
• IRM ou TC do cérebro
• EEG
• EMG
• Testes de condução nervosa

Não há tratamento específico para a síndrome de Chediak-Higashi. Os transplantes de medula óssea realizados no início da doença parecem ter sido bem-sucedidos em vários pacientes.

Os antibióticos são usados ​​para tratar infecções. Os medicamentos antivirais, como o aciclovir, e os quimioterápicos são freqüentemente usados ​​na fase acelerada da doença. As transfusões de sangue e plaquetas são fornecidas conforme necessário. A cirurgia pode ser necessária para drenar abscessos em alguns casos.

Organização Nacional para Doenças Raras (NORD) - rarediseases.org

A morte geralmente ocorre nos primeiros 10 anos de vida, por infecções de longo prazo (crônicas) ou doença acelerada que resulta em doença semelhante ao linfoma. No entanto, algumas crianças afetadas sobreviveram por mais tempo.

As complicações podem incluir:

• Infecções frequentes envolvendo certos tipos de bactérias
• Câncer tipo linfoma desencadeado por infecções virais, como EBV
• Morte precoce

Ligue para o seu provedor se você tiver histórico familiar desse transtorno e estiver planejando ter filhos.

Converse com seu médico se seu filho apresentar sintomas da síndrome de Chediak-Higashi.

O aconselhamento genético é recomendado antes de engravidar se você tiver histórico familiar de Chediak-Higashi.

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