Histiocitose

Histiocitose é um nome geral para um grupo de distúrbios ou "síndromes" que envolvem um aumento anormal no número de glóbulos brancos especializados chamados histiócitos.

Recentemente, novos conhecimentos sobre esta família de doenças levaram os especialistas a desenvolver uma nova classificação. Cinco categorias foram propostas:

• Grupo L - inclui histiocitose de células de Langerhans e doença de Erdheim-Chester
• Grupo C - inclui histiocitose de células não Langerhans que envolve a pele
• Grupo M - inclui histiocitose maligna
• Grupo R - inclui doença de Rosai-Dorfman
• Grupo H - inclui linfo-histiocitose hemofagocítica

Este artigo enfoca apenas o grupo L, que inclui histiocitose de células de Langerhans e doença de Erdheim-Chester.

Tem havido debate se a histiocitose de células de Langerhans e a doença de Erdheim-Chester são inflamatórias, doenças imunológicas ou doenças semelhantes ao câncer. Recentemente, por meio do uso da genômica, os cientistas descobriram que essas formas de histiocitose apresentam alterações genéticas (mutações) nas primeiras células brancas do sangue. Isso leva a um comportamento anormal nas células. As células anormais aumentam em várias partes do corpo, incluindo ossos, pele, pulmões e outras áreas.

A histiocitose de células de Langerhans é uma doença rara que pode afetar pessoas de todas as idades. A taxa mais alta é entre crianças de 5 a 10 anos. Algumas formas do distúrbio são genéticas, o que significa que são herdadas.

A doença de Erdheim-Chester é uma forma rara de histiocitose que afeta principalmente adultos e envolve várias partes do corpo.

Tanto a histiocitose de células de Langerhans quanto a doença de Erdheim-Chester podem afetar todo o corpo (distúrbio sistêmico).

Os sintomas podem variar entre crianças e adultos, mas eles podem ter alguns dos mesmos sintomas.Tumores em ossos que sustentam peso, como pernas ou coluna, podem causar fraturas nos ossos sem motivo aparente.

Os sintomas em crianças podem incluir:

• Dor abdominal
• Dor no osso
• Puberdade retardada
• Tontura
• Drenagem de ouvido que continua a longo prazo
• Olhos que parecem se projetar cada vez mais
• Irritabilidade
• Fracasso para prosperar
• Febre
• Micção frequente
• Dor de cabeça
• Icterícia
• Mancando
• Declínio mental
• Irritação na pele
• Dermatite seborréica do couro cabeludo
• Convulsões
• Baixa estatura
• Glândulas linfáticas inchadas
• Sede
• Vômito
• Perda de peso

Nota: Crianças com mais de 5 anos geralmente apresentam apenas envolvimento ósseo.

Os sintomas em adultos podem incluir:

• Dor no osso
• Dor no peito
• Tosse
• Febre
• Desconforto geral, mal-estar ou mal-estar
• Quantidade aumentada de urina
• Irritação na pele
• Falta de ar
• Sede e aumento do consumo de líquidos
• Perda de peso

Não há exames de sangue específicos para histiocitose de células de Langerhans ou doença de Erdheim-Chester. Os tumores produzem uma aparência "perfurada" em uma radiografia óssea. Os testes específicos variam, dependendo da idade da pessoa.

Os testes para crianças podem incluir:

• Biópsia de pele para verificação de células de Langerhans
• Biópsia da medula óssea para verificação de células de Langerhans
• Hemograma completo (CBC)
• Raios-X de todos os ossos do corpo para descobrir quantos ossos são afetados
• Teste para uma mutação genética em BRAF V600E

Os testes para adultos também podem incluir:

• Biópsia de qualquer tumor ou massa
• Imagens do corpo, incluindo raio-x, tomografia computadorizada, ressonância magnética ou tomografia PET
• Broncoscopia com biópsia
• Testes de função pulmonar
• Teste de sangue e tecido para mutações genéticas, incluindo BRAF V600E. Esse teste pode precisar ser feito em um centro especializado.

A histiocitose de células de Langerhans às vezes está associada ao câncer. A tomografia computadorizada e a biópsia devem ser feitas para descartar a possibilidade de câncer.

Pessoas com histiocitose de células de Langerhans que envolvem apenas uma área (como osso ou pele) podem ser tratadas com cirurgia local. No entanto, eles precisam ser seguidos de perto para procurar sinais de que a doença se espalhou.

Pessoas com histiocitose de células de Langerhans disseminada ou doença de Erdheim-Chester precisam de medicamentos para reduzir os sintomas e controlar a disseminação da doença. Estudos recentes mostram que quase todos os adultos com histiocitose disseminada apresentam mutações genéticas nos tumores, que parecem causar o distúrbio. Atualmente, estão disponíveis medicamentos que inibem essas mutações genéticas, como vemurafenibe. Outras drogas semelhantes também estão em desenvolvimento.

A histiocitose de células de Langerhans e a doença de Erdheim-Chester são doenças muito raras. Portanto, as informações sobre o melhor curso de tratamento são limitadas. Pessoas com essas condições podem querer participar de estudos clínicos em andamento, elaborados para identificar novos tratamentos.

Outros medicamentos ou tratamentos podem ser usados, dependendo das perspectivas (prognóstico) e resposta aos medicamentos iniciais. Esses tratamentos podem incluir:

• Interferon alfa
• Ciclofosfamida ou Vimblastina
• Etoposide
• Metotrexato
• Vemurafenibe, se a mutação BRAF V600E for encontrada
• Transplante de células-tronco

Outros tratamentos podem incluir:

• Antibióticos para combater infecções
• Suporte respiratório (com uma máquina de respiração)
• Terapia de reposição hormonal
• Fisioterapia
• Shampoos especiais para problemas no couro cabeludo
• Cuidados de suporte (também chamados de cuidados de conforto) para aliviar os sintomas

Além disso, as pessoas com essas condições que fumam são incentivadas a parar, pois o fumo pode piorar a resposta ao tratamento.

Associação de Histiocitose www.histio.org

A histiocitose de células de Langerhans e a doença de Erdheim-Chester podem afetar muitos órgãos e levar à morte.

Cerca de metade das pessoas com histiocitose pulmonar melhora, enquanto outras apresentam perda permanente da função pulmonar ao longo do tempo.

Em pessoas muito jovens, a perspectiva depende da histiocitose específica e da gravidade dela. Algumas crianças podem levar uma vida normal com o mínimo de envolvimento de doenças, enquanto outras vivem mal. Crianças pequenas, especialmente bebês, têm maior probabilidade de apresentar sintomas que afetam todo o corpo e que levam à morte.

As complicações podem incluir:

• Fibrose pulmonar intersticial difusa (tecidos pulmonares profundos que ficam inflamados e depois danificados)
• Pulmão colapsado espontâneo

As crianças também podem desenvolver:

• Anemia causada pela disseminação dos tumores para a medula óssea
• Diabetes insípido
• Problemas pulmonares que levam à insuficiência pulmonar
• Problemas com a glândula pituitária que levam à falha de crescimento

Ligue para seu médico se você ou seu filho apresentarem sintomas desse distúrbio. Vá para a sala de emergência se desenvolver falta de ar ou dor no peito.

Evite fumar. Parar de fumar pode melhorar o resultado em pessoas com histiocitose de células de Langerhans que afeta os pulmões.

Não há prevenção conhecida para esta doença.

Histiocitose de células de Langerhans; Doença de Erdheim-Chester

• Granuloma eosinofílico - raio-x do crânio
• Sistema respiratório

Goyal G, Young JR, Koster MJ, et al. Declaração de consenso do Mayo Clinic Histiocytosis Working Group para o diagnóstico e avaliação de pacientes adultos com neoplasias histiocíticas: doença de Erdheim-Chester, histiocitose de células de Langerhans e doença de Rosai-Dorfman. Mayo Clin Proc. 2019; 94 (10): 2054-2071. PMID: 31472931 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31472931/.

Rollins BJ, Berliner N. Histiocytoses. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 26ª ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2020: cap 160.