Deficiência congênita de fibrinogênio

A deficiência congênita de fibrinogênio é uma doença hereditária muito rara do sangue, na qual o sangue não coagula normalmente. Afeta uma proteína chamada fibrinogênio. Esta proteína é necessária para a coagulação do sangue.

Esta doença é causada por genes anormais. O fibrinogênio é afetado dependendo de como os genes são herdados:

• Quando o gene anormal é transmitido por ambos os pais, a pessoa terá uma falta completa de fibrinogênio (afibrinogenemia).
• Quando o gene anormal é transmitido por um dos pais, a pessoa terá um nível reduzido de fibrinogênio (hipofibrinogenemia) ou um problema com a função do fibrinogênio (disfibrinogenemia). Às vezes, esses dois problemas de fibrinogênio podem ocorrer na mesma pessoa.

Pessoas com falta completa de fibrinogênio podem ter qualquer um dos seguintes sintomas de sangramento:

• Hematomas facilmente
• Sangramento do cordão umbilical logo após o nascimento
• Sangramento nas membranas mucosas
• Sangramento no cérebro (muito raro)
• Sangramento nas articulações
• Sangramento intenso após lesão ou cirurgia
• Hemorragias nasais que não param facilmente

Pessoas com um nível reduzido de fibrinogênio sangram com menos frequência e o sangramento não é tão grave. Aqueles com problemas com a função do fibrinogênio geralmente não apresentam sintomas.

Se o seu médico suspeitar desse problema, você fará exames laboratoriais para confirmar o tipo e a gravidade do distúrbio.

Os testes incluem:

• Tempo de hemorragia
• Teste de fibrinogênio e tempo de reptilase para verificar o nível e qualidade de fibrina
• Tempo parcial de tromboplastina (PTT)
• Tempo de protrombina (PT)
• Tempo de trombina

Os seguintes tratamentos podem ser usados ​​para episódios de sangramento ou para se preparar para a cirurgia:

• Crioprecipitado (um produto sangüíneo que contém fibrinogênio concentrado e outros fatores de coagulação)
• Fibrinogênio (RiaSTAP)
• Plasma (a porção líquida do sangue que contém fatores de coagulação)

Pessoas com essa condição devem tomar a vacina contra hepatite B. Receber muitas transfusões aumenta o risco de contrair hepatite.

O sangramento excessivo é comum nessa condição. Esses episódios podem ser graves ou até fatais. O sangramento no cérebro é a principal causa de morte em pessoas com esse transtorno.

As complicações podem incluir:

• Coágulos sanguíneos com tratamento
• Desenvolvimento de anticorpos (inibidores) para fibrinogênio com tratamento
• Sangramento gastrointestinal
• Aborto espontâneo
• Ruptura do baço
• Cura lenta de feridas

Ligue para o seu provedor ou procure atendimento de emergência se tiver sangramento excessivo.

Informe o seu cirurgião antes de fazer a cirurgia se você sabe ou suspeita que tem um distúrbio hemorrágico.

Esta é uma condição hereditária. Não há nenhuma prevenção conhecida.

Afibrinogenemia; Hipofibrinogenemia; Disfibrinogenemia; Deficiência de fator I

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Ragni MV. Distúrbios hemorrágicos: deficiências do fator de coagulação. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25ª ed. Filadélfia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap 174.