Síndrome de Waardenburg

A síndrome de Waardenburg é um grupo de doenças transmitidas pelas famílias. A síndrome envolve surdez e pele, cabelo e cor dos olhos pálidos.

A síndrome de Waardenburg é mais frequentemente herdada como um traço autossômico dominante. Isso significa que apenas um dos pais precisa transmitir o gene defeituoso para que um filho seja afetado.

Existem quatro tipos principais de síndrome de Waardenburg. Os mais comuns são o tipo I e o tipo II.

O tipo III (síndrome de Klein-Waardenburg) e o tipo IV (síndrome de Waardenburg-Shah) são mais raros.

Os vários tipos dessa síndrome resultam de defeitos em diferentes genes. A maioria das pessoas com essa doença tem um dos pais com a doença, mas os sintomas nos pais podem ser bem diferentes dos da criança.

Os sintomas podem incluir:

• Lábio leporino (raro)
• Prisão de ventre
• Surdez (mais comum na doença do tipo II)
• Olhos extremamente azuis ou cores de olhos que não correspondem (heterocromia)
• Pele, cabelo e olhos de cor pálida (albinismo parcial)
• Dificuldade em endireitar completamente as juntas
• Possível ligeira diminuição na função intelectual
• Olhos grandes (no tipo I)
• Mancha branca de cabelo ou envelhecimento precoce do cabelo

Tipos menos comuns dessa doença podem causar problemas nos braços ou nos intestinos.

Os testes podem incluir:

• Audiometria
• Tempo de trânsito intestinal
• Biópsia do cólon
• Teste genético

Não existe tratamento específico. Os sintomas serão tratados conforme necessário. Dietas e medicamentos especiais para manter o movimento intestinal são prescritos para pessoas com constipação. A audição deve ser verificada de perto.

Assim que os problemas auditivos forem corrigidos, a maioria das pessoas com essa síndrome deve ser capaz de levar uma vida normal. Aqueles com formas mais raras da síndrome podem ter outras complicações.

As complicações podem incluir:

• Constipação grave o suficiente para exigir a remoção de parte do intestino grosso
• Perda de audição
• Problemas de autoestima ou outros problemas relacionados à aparência
• Ligeira diminuição do funcionamento intelectual (possível, incomum)

O aconselhamento genético pode ser útil se você tiver uma história familiar de síndrome de Waardenburg e planeja ter filhos. Ligue para o seu médico para fazer um teste de audição se você ou seu filho tiver surdez ou diminuição da audição.

Síndrome de Klein-Waardenburg; Síndrome de Waardenburg-Shah

• Ponte nasal larga
• Sentido da audição

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