Síndrome de Apert

A síndrome de Apert é uma doença genética em que as costuras entre os ossos do crânio fecham mais cedo do que o normal. Isso afeta o formato da cabeça e do rosto. Crianças com síndrome de Apert geralmente apresentam deformidades nas mãos e nos pés.

A síndrome de Apert pode ser transmitida através de famílias (herdada) como um traço autossômico dominante. Isso significa que apenas um dos pais precisa transmitir o gene defeituoso para que um filho tenha a doença.

Alguns casos podem ocorrer sem história familiar conhecida.

A síndrome de Apert é causada por uma de duas mudanças no FGFR2 gene. Esse defeito do gene faz com que algumas das suturas ósseas do crânio se fechem muito cedo. Essa condição é chamada de craniossinostose.

Os sintomas incluem:

• Fechamento precoce de suturas entre os ossos do crânio, observado por sulcos ao longo das suturas (craniossinostose)
• Infecções freqüentes de ouvido
• Fusão ou membrana severa do 2º, 3º e 4º dedos, muitas vezes chamada de "mãos de luva"
• Perda de audição
• Ponto mole grande ou de fechamento tardio no crânio de um bebê
• Possível desenvolvimento intelectual lento (varia de pessoa para pessoa)
• Olhos proeminentes ou salientes
• Grave subdesenvolvimento do meio da face
• Anormalidades esqueléticas (membros)
• Altura baixa
• Tecido ou fusão dos dedos dos pés

Várias outras síndromes podem levar a uma aparência semelhante do rosto e da cabeça, mas não incluem as características graves das mãos e pés da síndrome de Apert. Essas síndromes semelhantes incluem:

• Síndrome do carpinteiro (kleeblattschadel, deformidade do crânio em folha de trevo)
• Doença de Crouzon (disostose craniofacial)
• Síndrome de Pfeiffer
• Síndrome de Saethre-Chotzen

O profissional de saúde fará um exame físico. Serão feitas radiografias de mão, pé e crânio. Os testes de audição devem ser sempre realizados.

Os testes genéticos podem confirmar o diagnóstico da síndrome de Apert.

O tratamento consiste em cirurgia para corrigir o crescimento ósseo anormal do crânio, bem como para a fusão dos dedos das mãos e dos pés. Crianças com este distúrbio devem ser examinadas por uma equipe especializada em cirurgia craniofacial em um centro médico infantil.

Um especialista em audição deve ser consultado se houver problemas de audição.

Associação Craniofacial Infantil: ccakids.org

Ligue para o seu provedor se você tiver um histórico familiar de síndrome de Apert ou se notar que o crânio do seu bebê não está se desenvolvendo normalmente.

O aconselhamento genético pode ser útil se você tiver um histórico familiar desse distúrbio e estiver planejando engravidar. Seu provedor pode testar seu bebê para esta doença durante a gravidez.

Acrocefalosindactilia

• Sindactilia

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