Disostose cleidocraniana

A disostose cleidocraniana é uma doença que envolve o desenvolvimento anormal de ossos na área do crânio e do colar (clavícula).

A disostose cleidocraniana é causada por um gene anormal. É transmitido às famílias como um traço autossômico dominante. Isso significa que você só precisa obter o gene anormal de um dos pais para herdar a doença.

A disostose cleidocraniana é uma condição congênita, o que significa que está presente desde antes do nascimento. A condição afeta igualmente meninos e meninas.

Pessoas com disostose cleidocraniana têm mandíbula e sobrancelha salientes. O meio do nariz (ponte nasal) é largo.

As clavículas podem estar ausentes ou desenvolvidas de forma anormal. Isso empurra os ombros juntos na frente do corpo.

Os dentes decíduos não caem na hora esperada. Os dentes adultos podem se desenvolver mais tarde do que o normal e um conjunto extra de dentes adultos pode crescer. Isso faz com que os dentes fiquem tortos.

O nível de inteligência geralmente é normal.

Outros sintomas incluem:

• Capacidade de tocar os ombros juntos na frente do corpo
• Fechamento atrasado de fontanelas ("pontos fracos")
• Articulações soltas
• Testa proeminente (saliência frontal)
• Antebraços curtos
• Dedos curtos
• Baixa estatura
• Aumento do risco de ficar com o pé chato, curvatura anormal da coluna (escoliose) e deformidades nos joelhos
• Alto risco de perda auditiva devido a infecções
• Aumento do risco de fratura devido à diminuição da densidade óssea

O provedor de cuidados de saúde irá anotar o histórico da sua família. O provedor fará um exame físico e pode fazer uma série de radiografias para verificar:

• Ramo da clavícula
• Vegetação rasteira da omoplata
• Falha da área na frente do osso pélvico para fechar

Não há tratamento específico para ele e o manejo depende dos sintomas de cada pessoa. A maioria das pessoas com a doença precisa de:

• Assistência odontológica regular
• Equipamento para a cabeça para proteger os ossos do crânio até que eles fechem
• Tubos de ouvido para infecções freqüentes de ouvido
• Cirurgia para corrigir quaisquer anomalias ósseas

Mais informações e suporte para pessoas com disostose cleidocraniana e suas famílias podem ser encontradas em:

• Little People of America - www.lpaonline.org/about-lpa
• FACES: The National Craniofacial Association - www.faces-cranio.org/
• Associação Craniofacial Infantil - ccakids.org/

Na maioria dos casos, os sintomas ósseos causam poucos problemas. O atendimento odontológico adequado é importante.

As complicações incluem problemas dentários e luxações do ombro.

Ligue para seu médico se você tiver:

• História familiar de disostose cleidocraniana e planejamento para ter um filho.
• Criança com sintomas semelhantes.

O aconselhamento genético é apropriado se uma pessoa com história familiar ou pessoal de disostose cleidocraniana estiver planejando ter filhos. A doença pode ser diagnosticada durante a gravidez.

Displasia cleidocraniana; Displasia Dento-óssea; Síndrome de Marie-Sainton; CLCD; Displasia cleidocraniana; Displasia osteodental

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