Síndrome de Prader-Willi

A síndrome de Prader-Willi é uma doença que está presente desde o nascimento (congênita). Afeta muitas partes do corpo. Pessoas com essa condição sentem fome o tempo todo e tornam-se obesas. Eles também têm tônus ​​muscular pobre, capacidade mental reduzida e órgãos sexuais subdesenvolvidos.

A síndrome de Prader-Willi é causada pela falta de um gene no cromossomo 15. Normalmente, os pais transmitem uma cópia desse cromossomo. O defeito pode ocorrer de duas maneiras:

• Os genes do pai estão faltando no cromossomo 15
• Existem defeitos ou problemas com os genes do pai no cromossomo 15
• Existem duas cópias do cromossomo 15 da mãe e nenhuma do pai

Essas mudanças genéticas ocorrem aleatoriamente. Pessoas com essa síndrome geralmente não têm histórico familiar da doença.

Os sinais da síndrome de Prader-Willi podem ser vistos no nascimento.

• Os recém-nascidos são frequentemente pequenos e moles
• Bebês do sexo masculino podem ter testículos que não desceram

Outros sintomas podem incluir:

• Problemas para se alimentar quando criança, com baixo ganho de peso
• Olhos amendoados
• Desenvolvimento motor atrasado
• Cabeça estreita nas têmporas
• Ganho de peso rápido
• Baixa estatura
• Desenvolvimento mental lento
• Mãos e pés muito pequenos em comparação com o corpo da criança

As crianças têm um desejo intenso de comida. Eles farão quase qualquer coisa para conseguir comida, incluindo acumular. Isso pode resultar em ganho de peso rápido e obesidade mórbida. A obesidade mórbida pode levar a:

• Diabetes tipo 2
• Pressão alta
• Problemas nas articulações e pulmões

O teste genético está disponível para testar crianças para a síndrome de Prader-Willi.

Conforme a criança cresce, os testes de laboratório podem mostrar sinais de obesidade mórbida, como:

• Tolerância anormal à glicose
• Nível alto de insulina no sangue
• Baixo nível de oxigênio no sangue

Crianças com essa síndrome podem não responder ao fator de liberação do hormônio luteinizante. Isso é um sinal de que seus órgãos sexuais não estão produzindo hormônios. Também pode haver sinais de insuficiência cardíaca do lado direito e problemas nos joelhos e quadris.

A obesidade é a maior ameaça à saúde. Limitar as calorias controlará o ganho de peso. Também é importante controlar o ambiente da criança para evitar o acesso aos alimentos. A família, os vizinhos e a escola da criança devem trabalhar juntos, porque a criança tentará obter comida sempre que possível. Os exercícios podem ajudar uma criança com síndrome de Prader-Willi a ganhar músculos.

O hormônio do crescimento é usado para tratar a síndrome de Prader-Willi. Pode ajudar:

• Construa força e agilidade
• Melhorar a altura
• Aumenta a massa muscular e diminui a gordura corporal
• Melhorar a distribuição de peso
• Aumente a resistência
• Aumentar a densidade óssea

A terapia com hormônio do crescimento pode causar apnéia do sono. Uma criança que faz terapia hormonal precisa ser monitorada para apneia do sono.

Os baixos níveis de hormônios sexuais podem ser corrigidos na puberdade com reposição hormonal.

A saúde mental e o aconselhamento comportamental também são importantes. Isso pode ajudar com problemas comuns, como cutucar a pele e comportamentos compulsivos. Às vezes, o medicamento pode ser necessário.

As seguintes organizações podem fornecer recursos e suporte:

• Associação da Síndrome de Prader-Willi - www.pwsausa.org
• Foundation for Prader-Willi Research - www.fpwr.org

A criança precisará da educação certa para seu nível de QI. A criança também precisará de terapia fonoaudiológica, física e ocupacional o mais cedo possível. O controle do peso permitirá uma vida muito mais confortável e saudável.

As complicações de Prader-Willi podem incluir:

• Diabetes tipo 2
• Insuficiência cardíaca direita
• Problemas ósseos (ortopédicos)

Ligue para seu médico se seu filho apresentar sintomas dessa condição. O distúrbio é freqüentemente suspeitado no nascimento.

Cooke DW, DiVall SA, Radovick S. Crescimento normal e aberrante em crianças. Em Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ eds. Williams Textbook of Endocrinology. 14ª ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2020: cap 25.

Escobar O, Viswanathan P, Witchel SF. Endocrinologia pediátrica. In: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Atlas de diagnóstico pediátrico de Zitelli e Davis. 7ª ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2018: capítulo 9.

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Doenças genéticas e pediátricas. In: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, eds. Robbins Basic Pathology. 10ª ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2018: cap 7.