Síndrome de Alström

A síndrome de Alström é uma doença muito rara. É transmitido às famílias (herdado). Esta doença pode causar cegueira, surdez, diabetes e obesidade.

A síndrome de Alström é herdada de forma autossômica recessiva. Isso significa que seus pais devem transmitir uma cópia do gene defeituoso (ALMS1) para que você tenha esta doença.

Não se sabe como o gene defeituoso causa o distúrbio.

A condição é muito rara.

Os sintomas comuns desta condição são:

• Cegueira ou deficiência visual grave na infância
• Manchas escuras da pele (acantose nigricans)
• Surdez
• Função cardíaca prejudicada (cardiomiopatia), que pode levar à insuficiência cardíaca
• Obesidade
• Insuficiência renal progressiva
• Crescimento lento
• Sintomas de início na infância ou diabetes tipo 2

Ocasionalmente, o seguinte também pode ocorrer:

• Refluxo gastrointestinal
• Hipotireoidismo
• Disfunção hepática
• Pênis pequeno

Um oftalmologista examinará os olhos. A pessoa pode ter visão reduzida.

Os testes podem ser feitos para verificar:

• Níveis de açúcar no sangue (para diagnosticar hiperglicemia)
• Audição
• Função cardíaca
• A função da tireóide
• Níveis de triglicerídeos

Não existe um tratamento específico para esta síndrome. O tratamento para os sintomas pode incluir:

• Remédio para diabetes
• Aparelhos auditivos
• Remédio para o coração
• Reposição de hormônio tireoidiano

Alström Syndrome International - www.alstrom.org

É provável que surjam os seguintes:

• Surdez
• Cegueira permanente
• Diabetes tipo 2

A insuficiência renal e hepática podem piorar.

As possíveis complicações são:

• Complicações do diabetes
• Doença arterial coronariana (de diabetes e colesterol alto)
• Fadiga e falta de ar (se a função cardíaca deficiente não for tratada)

Ligue para seu médico se você ou seu filho apresentarem sintomas de diabetes. Os sintomas comuns de diabetes são aumento da sede e da micção. Procure atendimento médico imediatamente se achar que seu filho não consegue ver ou ouvir normalmente.

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