Dominante autossômico
A dominante autossômica é uma das muitas maneiras pelas quais um traço ou distúrbio pode ser transmitido às famílias.
Em uma doença autossômica dominante, se você obter o gene anormal de apenas um dos pais, poderá obter a doença. Freqüentemente, um dos pais também pode ter a doença.
Herdar uma doença, condição ou traço depende do tipo de cromossomo afetado (cromossomo não sexual ou sexual). Também depende se o traço é dominante ou recessivo.
Um único gene anormal em um dos primeiros 22 cromossomos não sexuais (autossômicos) de qualquer um dos pais pode causar um distúrbio autossômico.
Herança dominante significa que um gene anormal de um dos pais pode causar doenças. Isso acontece mesmo quando o gene correspondente do outro pai é normal. O gene anormal domina.
Esta doença também pode ocorrer como uma nova condição em uma criança, quando nenhum dos pais tem o gene anormal.
Um pai com uma condição autossômica dominante tem 50% de chance de ter um filho com a doença. Isso é verdade para cada gravidez.
Isso significa que o risco de cada criança para a doença não depende se seu irmão tem a doença.
Crianças que não herdam o gene anormal não se desenvolvem ou transmitem a doença.
Se alguém é diagnosticado com uma doença autossômica dominante, seus pais também devem ser testados para o gene anormal.
Exemplos de distúrbios autossômicos dominantes incluem a síndrome de Marfan e neurofibromatose tipo 1.
Herança - autossômica dominante; Genética - autossômica dominante
- Genes autossômicos dominantes
Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Padrões de herança de um único gene. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson & Thompson Genetics in Medicine. 8ª ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2016: cap 7.
Scott DA, Lee B. Padrões de transmissão genética. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21ª ed .. Filadélfia, PA: Elsevier; 2020: cap 97.