Dominante ligada ao sexo

A dominante ligada ao sexo é uma forma rara de transmitir um traço ou distúrbio às famílias. Um gene anormal no cromossomo X pode causar uma doença dominante ligada ao sexo.

Termos e tópicos relacionados incluem:

• Dominante autossômico
• Autossômica recessiva
• Cromossoma
• Gene
• Hereditariedade e doença
• Herança
• Recessivo ligado ao sexo

A herança de uma doença, condição ou traço específico depende do tipo de cromossomo afetado. Pode ser um cromossomo autossômico ou um cromossomo sexual. Também depende se o traço é dominante ou recessivo. As doenças relacionadas ao sexo são herdadas por meio de um dos cromossomos sexuais, que são os cromossomos X e Y.

A herança dominante ocorre quando um gene anormal de um dos pais pode causar uma doença, embora um gene correspondente do outro pai seja normal. O gene anormal domina o par de genes.

Para um distúrbio dominante ligado ao X: se o pai for portador do gene X anormal, todas as suas filhas herdarão a doença e nenhum de seus filhos terá a doença. Isso ocorre porque as filhas sempre herdam o cromossomo X de seu pai. Se a mãe for portadora do gene X anormal, metade de todos os filhos (filhas e filhos) herdará a tendência à doença.

Por exemplo, se houver quatro filhos (dois meninos e duas meninas) e a mãe for afetada (ela tem um X anormal e tem a doença), mas o pai não tem o gene X anormal, as chances esperadas são:

• Duas crianças (uma menina e um menino) terão a doença
• Duas crianças (uma menina e um menino) não terão a doença

Se houver quatro filhos (dois meninos e duas meninas) e o pai for afetado (ele tem um X anormal e tem a doença), mas a mãe não, as chances esperadas são:

• Duas meninas vão ter a doença
• Dois meninos não terão a doença

Essas chances não significam que as crianças que herdam o X anormal apresentarão sintomas graves da doença. A chance de herança é nova a cada concepção, então essas chances esperadas podem não ser o que realmente ocorre em uma família. Alguns distúrbios dominantes ligados ao X são tão graves que os homens com o distúrbio genético podem morrer antes do nascimento. Portanto, pode haver um aumento na taxa de abortos espontâneos na família ou menos filhos do sexo masculino do que o esperado.

Herança - dominante ligada ao sexo; Genética - dominante ligada ao sexo; Dominante ligado ao X; Dominante ligado a Y

• Genética

Feero WG, Zazove P, Chen F. Clinical genomics. In: Rakel RE, Rakel DP, eds. Livro didático de medicina familiar. 9ª ed. Filadélfia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap 43.

Gregg AR, Kuller JA. Genética humana e padrões de herança. In: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Medicina Materno-Fetal de Creasy e Resnik: Princípios e Prática. 8ª ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2019: cap 1.

Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ. Modos de herança ligados ao sexo e não tradicionais. In: Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ, eds. Genética Médica. 6ª ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2020: capítulo 5.

Korf BR. Princípios da genética. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 26ª ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2020: cap 35.