Autor: Gregory Harris
Data De Criação: 9 Abril 2021
Data De Atualização: 19 Novembro 2024
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UNT Health tests for alpha-1 antitrypsin deficiency
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O que é um teste de alfa-1 antitripsina (AAT)?

Este teste mede a quantidade de alfa-1 antitripsina (AAT) no sangue. AAT é uma proteína produzida no fígado. Ajuda a proteger os pulmões de danos e doenças, como enfisema e doença pulmonar obstrutiva crônica (DPOC).

AAT é produzida por certos genes em seu corpo. Os genes são as unidades básicas de hereditariedade transmitidas de seus pais. Eles carregam informações que determinam suas características únicas, como altura e cor dos olhos. Todo mundo herda duas cópias do gene que faz a AAT, uma de seu pai e outra de sua mãe. Se houver uma mutação (mudança) em uma ou em ambas as cópias deste gene, seu corpo produzirá menos AAT ou AAT que não funciona tão bem quanto deveria.

  • Se você tiver duas cópias mutadas do gene, significa que você tem uma condição chamada deficiência de AAT. Pessoas com esse transtorno têm maior risco de desenvolver doenças pulmonares ou danos ao fígado antes dos 45 anos de idade.
  • Se você tiver um gene AAT mutado, você pode ter quantidades de AAT abaixo do normal, mas leve ou nenhum sintoma da doença. Pessoas com um gene mutado são portadoras da deficiência de AAT. Isso significa que você não tem a doença, mas pode transmitir o gene mutado para seus filhos.

Um teste AAT pode ajudar a mostrar se você tem a mutação genética que o coloca em risco de contrair doenças.


Outros nomes: A1AT, AAT, deficiência de alfa-1-antiprotease, α1-antitripsina

Para que isso é usado?

Um teste de AAT é mais frequentemente usado para ajudar a diagnosticar a deficiência de AAT em pessoas que desenvolvem doenças pulmonares em uma idade precoce (45 anos ou menos) e não apresentam outros fatores de risco, como tabagismo.

O teste também pode ser usado para diagnosticar uma forma rara de doença hepática em bebês.

Por que preciso de um teste AAT?

Você pode precisar de um teste de AAT se tiver menos de 45 anos, não for fumante e tiver sintomas de doença pulmonar, incluindo:

  • Respiração ofegante
  • Falta de ar
  • Tosse crônica
  • Batimento cardíaco mais rápido do que o normal quando você se levanta
  • Problemas de visão
  • Asma que não responde bem ao tratamento

Você também pode fazer este teste se tiver histórico familiar de deficiência de AAT.

A deficiência de AAT em bebês geralmente afeta o fígado. Portanto, seu bebê pode precisar de um teste de AAT se o médico encontrar sinais de doença hepática. Esses incluem:


  • Icterícia, um amarelecimento da pele e dos olhos que dura mais de uma ou duas semanas
  • Um baço dilatado
  • Coceira frequente

O que acontece durante um teste AAT?

Um profissional de saúde colherá uma amostra de sangue de uma veia de seu braço, usando uma pequena agulha. Depois que a agulha for inserida, uma pequena quantidade de sangue será coletada em um tubo de ensaio ou frasco. Você pode sentir uma pequena picada quando a agulha entrar ou sair. Isso geralmente leva menos de cinco minutos.

Precisarei fazer alguma coisa para me preparar para o teste?

Você não precisa de nenhuma preparação especial para um teste AAT.

Existem riscos para o teste?

Existe muito pouco risco físico para um exame de sangue. Você pode sentir uma leve dor ou hematoma no local onde a agulha foi colocada, mas a maioria dos sintomas desaparece rapidamente.

o que os resultados significam?

Se seus resultados mostrarem uma quantidade de AAT menor do que o normal, provavelmente significa que você tem um ou dois genes AAT mutados. Quanto mais baixo o nível, maior a probabilidade de você ter dois genes mutantes e deficiência de AAT.


Se você for diagnosticado com deficiência de AAT, você pode tomar medidas para reduzir o risco de doença. Esses incluem:

  • Não fume. Se você é fumante, pare de fumar. Se você não fuma, não comece. Fumar é o principal fator de risco para doenças pulmonares com risco de vida em pessoas com deficiência de AAT.
  • Seguir uma dieta saudável
  • Fazendo exercícios regularmente
  • Consultar seu médico regularmente
  • Tomar medicamentos conforme prescrito pelo seu provedor

Se você tiver dúvidas sobre os resultados, converse com seu médico.

Saiba mais sobre testes de laboratório, intervalos de referência e compreensão dos resultados.

Preciso saber mais alguma coisa sobre o teste AAT?

Antes de concordar em fazer o teste, pode ser útil falar com um conselheiro genético. Um conselheiro genético é um profissional especialmente treinado em genética e testes genéticos. Um conselheiro pode ajudá-lo a compreender os riscos e benefícios do teste. Se você fizer o teste, um conselheiro pode ajudá-lo a entender os resultados e fornecer informações sobre a condição, incluindo o risco de transmitir a doença para seus filhos.

Referências

  1. Testes de laboratório online [Internet]. Washington D.C .: American Association for Clinical Chemistry; c2001–2019. Alfa-1 antitripsina; [atualizado em 7 de junho de 2019; citado em 1 de outubro de 2019]; [cerca de 2 telas]. Disponível em: https://labtestsonline.org/tests/alpha-1-antitrypsin
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  11. UW Health [Internet]. Madison (WI): University of Wisconsin Hospitals and Clinics Authority; c2019. Teste genético da alfa-1 antitripsina: Por que eu não seria testado ?; [atualizado em 5 de setembro de 2018; citado em 1 de outubro de 2019]; [cerca de 6 telas]. Disponível em: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/alpha-1-antitrypsin-deficiency-genetic-testing/uf6753.html#uf6790

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