Estudo descobre problema importante com testes genéticos caseiros

Contente

• Revisão para

O teste genético direto ao consumidor (DTC) está em alta. O 23andMe acabou de obter a aprovação do FDA para testar as mutações do BRCA, o que significa que, pela primeira vez, o público em geral pode se testar para algumas das mutações conhecidas que aumentam o risco de câncer de mama, ovário e próstata. O fato é que os especialistas em genética têm alertado consistentemente que esses testes caseiros têm limitações e podem não ser tão precisos quanto parecem. (Aliás, 23andMe é apenas uma das várias empresas que oferecem testes genéticos para câncer de mama em casa - embora seja a única que não exige receita médica.)

Agora, uma nova pesquisa lança luz sobre exatamente Como as testes caseiros imprecisos podem ser. Um novo estudo na revista Genética em Medicina avaliou 49 amostras de pacientes que foram enviadas a um importante laboratório de genética clínica, Ambry Genetics, para serem verificadas novamente após um teste caseiro já ter sido realizado. Essa prática, chamada de "teste confirmatório", é geralmente recomendada por profissionais de saúde quando alguém recebe os resultados de um teste genético caseiro. Freqüentemente, o teste confirmatório é solicitado por um médico de atenção primária depois que um paciente pede ajuda para interpretar seu relatório de dados brutos.

Esses dados "brutos" geralmente precisam ser interpretados por um laboratório terceirizado para serem confirmados e entendidos corretamente - uma etapa que muitas pessoas pulam. Neste estudo, os pesquisadores coletaram tantos pedidos de teste confirmatórios quanto puderam encontrar e compararam suas próprias análises do DNA dos pacientes com o que os resultados dos testes em casa relataram. Acontece que 40 por cento das variantes (ou seja, os genes específicos) relatados nos dados de testes caseiros eram falsos positivos.

Essencialmente, isso significa que as variantes do gene que os testes caseiros identificaram nos dados brutos - tanto os de baixo risco quanto os de alto risco - não foram confirmadas pelo laboratório de genética clínica. Além do mais, algumas das variantes do gene identificadas como genes de "risco aumentado" por testes caseiros foram classificadas como "benignas" pelo laboratório clínico. Isso significa que algumas das pessoas que receberam resultados "positivos" de seus testes * não * realmente corriam um risco aumentado. (Relacionado: Os exames médicos em casa ajudam ou prejudicam você?)

Conselheiros genéticos não estão surpresos."Estou feliz que os números estejam mostrando altas taxas de leituras imprecisas para que mais consumidores estejam cientes das fraquezas inerentes aos testes genéticos DTC", disse Tinamarie Bauman, uma enfermeira genética avançada certificada e diretora assistente da alta programa de genética de risco no AMITA Health Cancer Institute.

A solução: converse com seu médico sobre como consultar um conselheiro genético. “Os conselheiros genéticos fazem mais do que apenas avaliar o risco; eles ajudam a entender mais sobre um resultado positivo ou negativo”, diz Bauman. "Qualquer pessoa que faça um teste DTC e receba os resultados brutos pode dizer à primeira vista que há muito a ser revisado e interpretado."

Se você realmente * tem * um risco aumentado de doença hereditária, um conselheiro genético pode ajudá-lo a tomar medidas para reduzir potencialmente o seu risco, diagnosticá-lo mais cedo ou fornecer um tratamento mais informado e personalizado, se necessário.

E embora o conselho de Bauman aos consumidores sobre os testes DTC fosse o mesmo antes do lançamento deste estudo, agora parece ainda mais urgente - especialmente para aqueles que podem ter uma predisposição genética para o câncer. “Eu trabalho com oncologia e estou muito preocupada com os testes caseiros para genes do câncer”, diz ela. "Há uma grande chance de falsos positivos e negativos com potencial de alterar a vida."

Portanto, se você já recebeu os resultados de um teste genético caseiro, fazer um teste confirmatório é essencial, diz ela. "É imperativo confirmar todas as variantes de dados brutos do DTC em um laboratório clínico experiente", observa Bauman. Também é importante compreender os benefícios e limitações do teste e as possíveis consequências dos resultados. O que você fará se o resultado for positivo? O que significará se for negativo? “O consentimento informado é uma parte essencial do processo”, diz Bauman. "Uma consulta pode eliminar a confusão."

Revisão para