Doenças do tecido conjuntivo, de genética a autoimune

Contente

• Tipos de doença do tecido conjuntivo
• Doenças do tecido conjuntivo devido a defeitos de um único gene
• Doenças do tecido conjuntivo caracterizadas por inflamação dos tecidos
• Causas e sintomas de doença genética do tecido conjuntivo
• Síndrome de Ehlers-Danlos
• Epidermólise bolhosa
• síndrome de Marfan
• Osteogênese imperfeita
• Causas e sintomas de doença autoimune do tecido conjuntivo
• Polimiosite e dermatomiosite
• Artrite reumatoide
• Esclerodermia
• Síndrome de Sjogren
• Lúpus eritematoso sistêmico (LES ou lúpus)
• Vasculite
• Tratamento
• Complicações
• Outlook

visão global

As doenças do tecido conjuntivo incluem um grande número de distúrbios diferentes que podem afetar a pele, a gordura, os músculos, as articulações, os tendões, os ligamentos, os ossos, a cartilagem e até mesmo os olhos, o sangue e os vasos sanguíneos. O tecido conjuntivo mantém as células do nosso corpo unidas. Ele permite o alongamento do tecido seguido por um retorno à tensão original (como um elástico). É feito de proteínas, como colágeno e elastina. Elementos do sangue, como glóbulos brancos e mastócitos, também estão incluídos em sua composição.

Tipos de doença do tecido conjuntivo

Existem vários tipos de doenças do tecido conjuntivo. É útil pensar em duas categorias principais. A primeira categoria inclui aqueles que são herdados, geralmente devido a um defeito de um único gene denominado mutação. A segunda categoria inclui aqueles em que o tecido conjuntivo é o alvo dos anticorpos dirigidos contra ele. Essa condição causa vermelhidão, inchaço e dor (também conhecida como inflamação).

Doenças do tecido conjuntivo devido a defeitos de um único gene

As doenças do tecido conjuntivo devido a defeitos de um único gene causam um problema na estrutura e na resistência do tecido conjuntivo. Exemplos dessas condições incluem:

• Síndrome de Ehlers-Danlos (EDS)
• Epidermólise bolhosa (EB)
• síndrome de Marfan
• Osteogênese imperfeita

Doenças do tecido conjuntivo caracterizadas por inflamação dos tecidos

As doenças do tecido conjuntivo caracterizadas pela inflamação dos tecidos são causadas por anticorpos (chamados autoanticorpos) que o corpo fabrica incorretamente contra seus próprios tecidos. Essas condições são chamadas de doenças auto-imunes. Incluídos nesta categoria estão as seguintes condições, que muitas vezes são tratadas por um médico especialista chamado reumatologista:

• Polimiosite
• Dermatomiosite
• Artrite reumatóide (AR)
• Esclerodermia
• Síndrome de Sjogren
• Lúpus eritematoso sistêmico
• Vasculite

Pessoas com doenças do tecido conjuntivo podem apresentar sintomas de mais de uma doença autoimune. Nesses casos, os médicos costumam se referir ao diagnóstico como doença mista do tecido conjuntivo.

Causas e sintomas de doença genética do tecido conjuntivo

As causas e sintomas de doenças do tecido conjuntivo causadas por defeitos de um único gene variam como resultado de qual proteína é produzida de forma anormal por esse gene defeituoso.

Síndrome de Ehlers-Danlos

A síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) é causada por um problema de formação de colágeno. A EDS é, na verdade, um grupo de mais de 10 doenças, todas caracterizadas por pele elástica, crescimento anormal de tecido cicatricial e articulações excessivamente flexíveis. Dependendo do tipo específico de EDS, as pessoas também podem ter vasos sanguíneos fracos, coluna curva, sangramento nas gengivas ou problemas nas válvulas cardíacas, nos pulmões ou na digestão. Os sintomas variam de leves a extremamente graves.

Epidermólise bolhosa

Mais de um tipo de epidermólise bolhosa (EB) ocorre. As proteínas do tecido conjuntivo, como queratina, laminina e colágeno, podem ser anormais. A EB é caracterizada por pele excepcionalmente frágil. A pele das pessoas com EB geralmente fica com bolhas ou rasgos, mesmo com o menor inchaço ou, às vezes, apenas pelo atrito das roupas. Alguns tipos de EB afetam o trato respiratório, o trato digestivo, a bexiga ou os músculos.

síndrome de Marfan

A síndrome de Marfan é causada por um defeito na proteína fibrilina do tecido conjuntivo. Afeta os ligamentos, ossos, olhos, vasos sanguíneos e coração. Pessoas com a síndrome de Marfan são freqüentemente altas e magras, têm ossos muito longos e dedos das mãos e pés finos. Abraham Lincoln pode ter tido. Às vezes, as pessoas com síndrome de Marfan têm um segmento alargado da aorta (aneurisma da aorta), que pode levar a uma explosão fatal (ruptura).

Osteogênese imperfeita

Pessoas com diferentes problemas de um único gene colocados sob este título têm anormalidades de colágeno, juntamente com massa muscular tipicamente baixa, ossos quebradiços e ligamentos e articulações relaxados. Outros sintomas da osteogênese imperfeita dependem da cepa específica de osteogênese imperfeita que eles apresentam. Isso pode incluir pele fina, coluna vertebral curva, perda de audição, problemas respiratórios, dentes que quebram facilmente e uma tonalidade cinza azulada no branco dos olhos.

Causas e sintomas de doença autoimune do tecido conjuntivo

As doenças do tecido conjuntivo devido a uma condição auto-imune são mais comuns em pessoas que têm uma combinação de genes que aumenta a chance de contrair a doença (geralmente na idade adulta). Eles também ocorrem com mais frequência em mulheres do que em homens.

Polimiosite e dermatomiosite

Essas duas doenças estão relacionadas. A polimiosite causa inflamação dos músculos. A dermatomiosite causa inflamação da pele. Os sintomas de ambas as doenças são semelhantes e podem incluir fadiga, fraqueza muscular, falta de ar, dificuldade em engolir, perda de peso e febre. O câncer pode ser uma condição associada em alguns desses pacientes.

Artrite reumatoide

Na artrite reumatóide (AR), o sistema imunológico ataca a fina membrana que reveste as articulações. Isso causa rigidez, dor, calor, inchaço e inflamação em todo o corpo. Outros sintomas podem incluir anemia, fadiga, perda de apetite e febre. AR pode danificar permanentemente as articulações e causar deformidade. Existem formas adultas e menos comuns dessa condição na infância.

Esclerodermia

A esclerodermia causa pele esticada e espessa, um acúmulo de tecido cicatricial e danos a órgãos. Os tipos dessa condição se enquadram em dois grupos: esclerodermia localizada ou sistêmica. Em casos localizados, a condição está confinada à pele. Os casos sistêmicos também envolvem os principais órgãos e vasos sanguíneos.

Síndrome de Sjogren

Os principais sintomas da síndrome de Sjogren são boca e olhos secos. Pessoas com essa condição também podem sentir fadiga extrema e dores nas articulações. A condição aumenta o risco de linfoma e pode afetar os pulmões, rins, vasos sanguíneos, sistema digestivo e sistema nervoso.

Lúpus eritematoso sistêmico (LES ou lúpus)

O lúpus causa inflamação da pele, articulações e órgãos. Outros sintomas podem incluir erupção nas bochechas e nariz, úlceras na boca, sensibilidade à luz solar, fluidos no coração e nos pulmões, queda de cabelo, problemas renais, anemia, problemas de memória e doenças mentais.

Vasculite

A vasculite é outro grupo de doenças que afetam os vasos sanguíneos em qualquer área do corpo. Os sintomas comuns incluem perda de apetite, perda de peso, dor, febre e fadiga.O derrame pode ocorrer se os vasos sanguíneos do cérebro ficarem inflamados.

Tratamento

Atualmente não há cura para nenhuma das doenças do tecido conjuntivo. Avanços em terapias genéticas, em que certos genes problemáticos são silenciados, são promissores para as doenças de um único gene do tecido conjuntivo.

Para doenças autoimunes do tecido conjuntivo, o tratamento visa ajudar a reduzir os sintomas. Terapias mais recentes para doenças como psoríase e artrite podem suprimir o distúrbio imunológico que causa a inflamação.

Os medicamentos comumente usados ​​no tratamento de doenças autoimunes do tecido conjuntivo são:

• Corticosteróides. Esses medicamentos ajudam a evitar que o sistema imunológico ataque as células e a prevenir a inflamação.
• Imunomoduladores. Esses medicamentos beneficiam o sistema imunológico.
• Medicamentos antimaláricos. Os antimaláricos podem ajudar quando os sintomas são leves, mas também podem prevenir surtos.
• Bloqueadores dos canais de cálcio. Esses medicamentos ajudam a relaxar os músculos das paredes dos vasos sanguíneos.
• Metotrexato. Este medicamento ajuda a controlar os sintomas da artrite reumatóide.
• Medicamentos para hipertensão pulmonar. Esses medicamentos abrem os vasos sanguíneos nos pulmões afetados pela inflamação auto-imune, permitindo que o sangue flua mais facilmente.

Cirurgicamente, uma operação em um aneurisma de aorta para um paciente com Ehlers Danlos ou síndromes de Marfan pode salvar vidas. Essas cirurgias são particularmente bem-sucedidas se realizadas antes da ruptura.

Complicações

As infecções freqüentemente podem complicar doenças auto-imunes.

Pessoas com síndrome de Marfan podem ter um aneurisma de aorta rompido ou rompido.

Os pacientes com Osteogenesis Imperfecta podem desenvolver dificuldade para respirar devido a problemas na coluna e na caixa torácica.

Pacientes com lúpus geralmente apresentam acúmulo de líquido ao redor do coração, o que pode ser fatal. Esses pacientes também podem ter convulsões devido à vasculite ou inflamação do lúpus.

A insuficiência renal é uma complicação comum do lúpus e da esclerodermia. Essas doenças e outras doenças autoimunes do tecido conjuntivo podem levar a complicações pulmonares. Isso pode causar falta de ar, tosse, dificuldade para respirar e fadiga extrema. Em casos graves, as complicações pulmonares de uma doença do tecido conjuntivo podem ser fatais.

Outlook

Há uma grande variabilidade em como os pacientes com doença de um único gene ou doença do tecido conjuntivo autoimune se saem a longo prazo. Mesmo com tratamento, as doenças do tecido conjuntivo costumam piorar. No entanto, algumas pessoas com formas leves da síndrome de Ehlers Danlos ou síndrome de Marfan não precisam de tratamento e podem viver até a velhice.

Graças aos novos tratamentos imunológicos para doenças autoimunes, as pessoas podem desfrutar de muitos anos de atividade mínima da doença e podem se beneficiar quando a inflamação “queima” com o avançar da idade.

No geral, a maioria das pessoas com doenças do tecido conjuntivo sobreviverá por pelo menos 10 anos após o diagnóstico. Mas qualquer doença individual do tecido conjuntivo, seja de um único gene ou autoimune, pode ter um prognóstico muito pior.