O que é Ataxia Episódica?

Contente

• visão global
• Ataxia episódica tipo 1
• Ataxia episódica tipo 2
• Outros tipos de ataxia episódica
• Sintomas de ataxia episódica
• Tratamento da ataxia episódica
• O panorama

visão global

A ataxia episódica (EA) é uma condição neurológica que prejudica o movimento. É raro, afetando menos de 0,001 por cento da população. Pessoas com EA apresentam episódios de má coordenação e / ou equilíbrio (ataxia), que podem durar de vários segundos a várias horas.

Existem pelo menos oito tipos de EA reconhecidos. Todos são hereditários, embora diferentes tipos estejam associados a diferentes causas genéticas, idades de início e sintomas. Os tipos 1 e 2 são os mais comuns.

Continue lendo para saber mais sobre os tipos, sintomas e tratamento da EA.

Ataxia episódica tipo 1

Os sintomas de ataxia episódica tipo 1 (EA1) geralmente aparecem na primeira infância. Uma criança com EA1 terá breves episódios de ataxia que duram entre alguns segundos e alguns minutos. Esses episódios podem ocorrer até 30 vezes por dia. Eles podem ser desencadeados por fatores ambientais, como:

• fadiga
• cafeína
• estresse emocional ou físico

Com EA1, a miocimia (contração muscular) tende a ocorrer entre ou durante os episódios de ataxia. Pessoas com EA1 também relataram dificuldade para falar, movimentos involuntários e tremores ou fraqueza muscular durante os episódios.

Pessoas com EA1 também podem ter ataques de rigidez muscular e cãibras musculares na cabeça, braços ou pernas. Algumas pessoas com EA1 também têm epilepsia.

EA1 é causado por uma mutação no gene KCNA1, que carrega as instruções para fazer uma série de proteínas necessárias para um canal de potássio no cérebro. Os canais de potássio ajudam as células nervosas a gerar e enviar sinais elétricos. Quando ocorre uma mutação genética, esses sinais podem ser interrompidos, levando à ataxia e outros sintomas.

Esta mutação é passada de pai para filho. É autossômico dominante, o que significa que se um dos pais tem uma mutação KCNA1, cada filho tem 50 por cento de chance de obtê-la também.

Ataxia episódica tipo 2

A ataxia episódica tipo 2 (EA2) geralmente aparece na infância ou no início da idade adulta. É caracterizada por episódios de ataxia que duram horas. No entanto, esses episódios ocorrem com menos frequência do que com EA1, variando de um ou dois por ano a três a quatro por semana. Tal como acontece com outros tipos de EA, os episódios podem ser desencadeados por fatores externos, como:

• estresse
• cafeína
• álcool
• medicamento
• febre
• esforço físico

Pessoas com EA2 podem apresentar sintomas episódicos adicionais, como:

• dificuldade de falar
• visão dupla
• zumbindo nos ouvidos

Outros sintomas relatados incluem tremores musculares e paralisia temporária. Movimentos oculares repetitivos (nistagmo) podem ocorrer entre os episódios. Entre as pessoas com EA2, aproximadamente também experimentam enxaquecas.

Semelhante ao EA1, o EA2 é causado por uma mutação genética autossômica dominante que é passada de pai para filho. Nesse caso, o gene afetado é CACNA1A, que controla um canal de cálcio.

Essa mesma mutação está associada a outras condições, incluindo enxaqueca hemiplégica familiar tipo 1 (FHM1), ataxia progressiva e ataxia espinocerebelar tipo 6 (SCA6).

Outros tipos de ataxia episódica

Outros tipos de EA são extremamente raros. Até onde sabemos, apenas os tipos 1 e 2 foram identificados em mais de uma linhagem familiar. Como resultado, pouco se sabe sobre os outros. As informações a seguir são baseadas em relatórios dentro de famílias individuais.

• Ataxia episódica tipo 3 (EA3). EA3 está associado a vertigem, zumbido e enxaqueca. Os episódios tendem a durar alguns minutos.
• Ataxia episódica tipo 4 (EA4). Esse tipo foi identificado em dois familiares da Carolina do Norte e está associado à vertigem de início tardio. Ataques EA4 geralmente duram várias horas.
• Ataxia episódica tipo 5 (EA5). Os sintomas de EA5 parecem semelhantes aos de EA2. No entanto, não é causado pela mesma mutação genética.
• Ataxia episódica tipo 6 (EA6). EA6 foi diagnosticado em uma única criança que também apresentou convulsões e paralisia temporária de um lado.
• Ataxia episódica tipo 7 (EA7). EA7 foi relatado em sete membros de uma única família ao longo de quatro gerações. Tal como acontece com EA2, o início foi durante a infância ou na idade adulta jovem e os ataques duram horas.
• Ataxia episódica tipo 8 (EA8). EA8 foi identificado entre 13 membros de uma família irlandesa ao longo de três gerações. A ataxia apareceu pela primeira vez quando os indivíduos estavam aprendendo a andar. Outros sintomas incluem instabilidade ao caminhar, fala arrastada e fraqueza.

Sintomas de ataxia episódica

Os sintomas da EA ocorrem em episódios que podem durar vários segundos, minutos ou horas. Eles podem ocorrer apenas uma vez por ano ou várias vezes por dia.

Em todos os tipos de IA, os episódios são caracterizados por comprometimento do equilíbrio e da coordenação (ataxia). Caso contrário, a EA está associada a uma ampla gama de sintomas que parecem variar muito de uma família para outra. Os sintomas também podem variar entre membros da mesma família.

Outros sintomas possíveis incluem:

• visão turva ou dupla
• tontura
• movimentos involuntários
• enxaqueca
• espasmos musculares (miocimia)
• espasmos musculares (miotonia)
• cãibras musculares
• fraqueza muscular
• nausea e vomito
• movimentos oculares repetitivos (nistagmo)
• zumbido nos ouvidos (zumbido)
• apreensões
• fala arrastada (disartria)
• paralisia temporária de um lado (hemiplegia)
• tremores
• vertigem

Às vezes, os episódios de EA são desencadeados por fatores externos. Alguns gatilhos de EA conhecidos incluem:

• álcool
• cafeína
• dieta
• fadiga
• mudanças hormonais
• doença, especialmente com febre
• medicamento
• atividade física
• estresse

Mais pesquisas precisam ser feitas para entender como esses gatilhos ativam a EA.

Tratamento da ataxia episódica

A ataxia episódica é diagnosticada por meio de testes como exame neurológico, eletromiografia (EMG) e teste genético.

Após o diagnóstico, a IA é tipicamente tratada com medicamentos anticonvulsivantes / anticonvulsivantes. A acetazolamida é uma das drogas mais comuns no tratamento de EA1 e EA2, embora seja mais eficaz no tratamento de EA2.

Medicamentos alternativos usados ​​para tratar EA1 incluem carbamazepina e ácido valpróico. Em EA2, outras drogas incluem flunarizina e dalfampridina (4-aminopiridina).

Seu médico ou neurologista pode prescrever medicamentos adicionais para tratar outros sintomas associados à IA. Por exemplo, a amifampridina (3,4-diaminopiridina) provou ser útil no tratamento do nistagmo.

Em alguns casos, a fisioterapia pode ser usada junto com medicamentos para melhorar a força e a mobilidade. Pessoas com ataxia também podem considerar mudanças na dieta e no estilo de vida para evitar os gatilhos e manter a saúde geral.

Estudos clínicos adicionais são necessários para melhorar as opções de tratamento para pessoas com EA.

O panorama

Não há cura para nenhum tipo de ataxia episódica. Embora a EA seja uma condição crônica, ela não afeta a expectativa de vida. Com o tempo, os sintomas às vezes desaparecem por conta própria. Quando os sintomas persistem, o tratamento geralmente pode ajudar a aliviá-los ou até mesmo eliminá-los completamente.

Converse com seu médico sobre seus sintomas. Eles podem prescrever tratamentos úteis que o ajudam a manter uma boa qualidade de vida.