Insônia familiar fatal

Contente

• Quais são os sintomas?
• O que causa isso?
• Como é diagnosticado?
• Como é tratado?
• Viver com FFI

O que é insônia familiar fatal?

A insônia familiar fatal (FFI) é um distúrbio do sono muito raro que ocorre em famílias. Afeta o tálamo. Essa estrutura cerebral controla muitas coisas importantes, incluindo a expressão emocional e o sono. Embora o principal sintoma seja a insônia, o FFI também pode causar uma série de outros sintomas, como problemas de fala e demência.

Existe uma variante ainda mais rara chamada insônia fatal esporádica. No entanto, houve apenas 24 casos documentados em 2016. Os pesquisadores sabem muito pouco sobre a insônia fatal esporádica, exceto que não parece ser genética.

O FFI recebe esse nome em parte pelo fato de que geralmente causa a morte um ano após o início dos sintomas. No entanto, esse cronograma pode variar de pessoa para pessoa.

Faz parte de uma família de doenças conhecidas como doenças de príons. Estas são doenças raras que causam a perda de células nervosas no cérebro. Outras doenças por príons incluem kuru e doença de Creutzfeldt-Jakob. Existem apenas cerca de 300 casos relatados de doenças de príon a cada ano nos Estados Unidos, de acordo com a Johns Hopkins Medicine. O FFI é considerado uma das doenças priônicas mais raras.

Quais são os sintomas?

Os sintomas do FFI variam de pessoa para pessoa. Eles tendem a aparecer entre as idades de 32 e 62 anos. No entanto, é possível que comecem mais jovens ou mais velhos.

Os possíveis sintomas de FFI em estágio inicial incluem:

• dificuldade em adormecer
• dificuldade em permanecer dormindo
• contração muscular e espasmos
• rigidez muscular
• movimento e chutes ao dormir
• perda de apetite
• demência de progressão rápida

Os sintomas de FFI mais avançado incluem:

• incapacidade de dormir
• deterioração da função cognitiva e mental
• perda de coordenação ou ataxia
• aumento da pressão arterial e frequência cardíaca
• suor excessivo
• dificuldade para falar ou engolir
• perda de peso inexplicável
• febre

O que causa isso?

O FFI é causado por uma mutação do gene PRNP. Essa mutação causa um ataque ao tálamo, que controla seus ciclos de sono e permite que diferentes partes de seu cérebro se comuniquem entre si.

É considerada uma doença neurodegenerativa progressiva. Isso significa que faz com que o tálamo perca gradualmente as células nervosas. É essa perda de células que leva à gama de sintomas do FFI.

A mutação genética responsável pelo FFI é transmitida às famílias. Um pai com a mutação tem 50 por cento de chance de transmitir a mutação para seu filho.

Como é diagnosticado?

Se você acha que pode ter FFI, seu médico provavelmente começará pedindo que você mantenha anotações detalhadas sobre seus hábitos de sono por um período de tempo. Eles também podem pedir que você faça um estudo do sono. Isso envolve dormir em um hospital ou centro de sono enquanto seu médico registra dados sobre coisas como sua atividade cerebral e frequência cardíaca. Isso também pode ajudar a descartar quaisquer outras causas de seus problemas de sono, como apnéia do sono ou narcolepsia.

Em seguida, você pode precisar de um PET scan. Este tipo de exame de imagem dará ao seu médico uma ideia melhor sobre o funcionamento do tálamo.

O teste genético também pode ajudar seu médico a confirmar o diagnóstico. No entanto, nos Estados Unidos, você deve ter um histórico familiar de FFI ou ser capaz de mostrar que testes anteriores sugerem fortemente o FFI para fazer isso. Se você tiver um caso confirmado de FFI em sua família, também é elegível para o teste genético pré-natal.

Como é tratado?

Não há cura para o FFI. Poucos tratamentos podem ajudar a controlar os sintomas de maneira eficaz. Medicamentos para dormir, por exemplo, podem fornecer alívio temporário para algumas pessoas, mas não funcionam a longo prazo.

No entanto, os pesquisadores estão trabalhando ativamente em direção a tratamentos eficazes e medidas preventivas. A sugere que a imunoterapia pode ajudar, mas pesquisas adicionais, incluindo estudos em humanos, são necessárias. Também está em andamento envolvendo o uso de doxiciclina, um antibiótico. Os pesquisadores acreditam que pode ser uma forma eficaz de prevenir o FFI em pessoas que carregam a mutação genética que o causa.

Muitas pessoas com doenças raras consideram útil entrar em contato com outras pessoas que estão em uma situação semelhante, seja online ou em um grupo de apoio local. A Creutzfeldt-Jakob Disease Foundation é um exemplo. É uma organização sem fins lucrativos que fornece vários recursos sobre doenças por príons.

Viver com FFI

Pode levar anos até que os sintomas do FFI comecem a aparecer. No entanto, uma vez que começam, tendem a piorar rapidamente ao longo de um ou dois anos. Embora haja pesquisas em andamento sobre curas potenciais, não há tratamento conhecido para FFI, embora soníferos possam fornecer um alívio temporário.