Doenças do metabolismo lipídico

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Resumo

O metabolismo é o processo que seu corpo usa para produzir energia a partir dos alimentos que você ingere. Os alimentos são compostos de proteínas, carboidratos e gorduras. Produtos químicos em seu sistema digestivo (enzimas) quebram as partes dos alimentos em açúcares e ácidos, o combustível do seu corpo. Seu corpo pode usar esse combustível imediatamente ou pode armazenar a energia nos tecidos do corpo. Se você tem um distúrbio metabólico, algo está errado com esse processo.

Os distúrbios do metabolismo lipídico, como a doença de Gaucher e a doença de Tay-Sachs, envolvem lipídios. Os lipídios são gorduras ou substâncias semelhantes às gorduras. Eles incluem óleos, ácidos graxos, ceras e colesterol. Se você tiver um desses distúrbios, pode não ter enzimas suficientes para quebrar os lipídios. Ou as enzimas podem não funcionar corretamente e seu corpo não consegue converter as gorduras em energia. Eles fazem com que uma quantidade prejudicial de lipídios se acumule em seu corpo. Com o tempo, isso pode danificar células e tecidos, especialmente no cérebro, sistema nervoso periférico, fígado, baço e medula óssea. Muitos desses distúrbios podem ser muito graves ou, às vezes, até fatais.

Esses distúrbios são hereditários. Bebês recém-nascidos são examinados para alguns deles, usando exames de sangue. Se houver histórico familiar de um desses distúrbios, os pais podem fazer um teste genético para ver se são portadores do gene. Outros testes genéticos podem dizer se o feto tem o distúrbio ou é portador do gene responsável pelo distúrbio.

As terapias de reposição enzimática podem ajudar com alguns desses distúrbios. Para outros, não há tratamento. Remédios, transfusões de sangue e outros procedimentos podem ajudar nas complicações.