Doença Cística Medular

Contente

• Tipos de MCKD
• Causas de MCKD
• Sintomas de MCKD
• Testando e diagnosticando MCKD
• Hemograma completo
• Teste BUN
• Coleta de urina
• Teste de creatinina no sangue
• Teste de ácido úrico
• Urinálise
• Testes de imagem
• Biopsia
• Como o MCKD é tratado?
• Complicações de longo prazo de MCKD
• Quais são as perspectivas para o MCKD?

O que é doença renal cística medular?

A doença renal cística medular (DMC) é uma condição rara em que pequenos sacos cheios de líquido chamados cistos se formam no centro dos rins. Cicatrizes também ocorrem nos túbulos dos rins. A urina viaja nos túbulos dos rins e através do sistema urinário. A cicatriz causa o mau funcionamento desses túbulos.

Para entender o MCKD, é útil saber um pouco sobre seus rins e o que eles fazem. Seus rins são dois órgãos em forma de feijão do tamanho de um punho fechado. Eles estão localizados em cada lado da coluna, perto do meio das costas.

Os rins filtram e limpam o sangue - todos os dias, cerca de 200 litros de sangue passam pelos rins. O sangue limpo retorna ao seu sistema circulatório. Produtos residuais e fluido extra se transformam em urina. A urina é enviada para a bexiga e, eventualmente, removida do corpo.

O dano causado pelo MCKD leva os rins a produzirem urina que não é concentrada o suficiente. Em outras palavras, sua urina é muito aquosa e não possui a quantidade adequada de resíduos. Como resultado, você vai acabar urinando muito mais líquido do que o normal (poliúria) enquanto seu corpo tenta se livrar de todos os resíduos extras. E quando os rins produzem urina em excesso, água, sódio e outras substâncias químicas vitais são perdidas.

Com o tempo, o MCKD pode levar à insuficiência renal.

Tipos de MCKD

Nephronophthisis juvenil (NPH) e MCKD estão intimamente relacionados. Ambas as condições são causadas pelo mesmo tipo de lesão renal e resultam nos mesmos sintomas.

A principal diferença é a idade de início. A NPH geralmente ocorre entre as idades de 10 a 20, enquanto a MCKD é uma doença com início na idade adulta.

Além disso, existem dois subconjuntos de MCKD: tipo 2 (geralmente afeta adultos com idades entre 30 e 35) e tipo 1 (geralmente afeta adultos com idades entre 60 e 65).

Causas de MCKD

Ambos NPH e MCKD são condições genéticas autossômicas dominantes. Isso significa que você só precisa obter o gene de um dos pais para desenvolver o distúrbio. Se um pai tiver o gene, a criança tem 50% de chance de adquiri-lo e desenvolver a doença.

Além da idade de início, a outra grande diferença entre NPH e MCKD é que eles são causados ​​por diferentes defeitos genéticos.

Embora nos concentremos no MCKD aqui, muito do que discutimos também se aplica à CNP.

Sintomas de MCKD

Os sintomas da MCKD se parecem com os sintomas de muitas outras doenças, tornando difícil fazer um diagnóstico. Esses sintomas incluem:

• micção excessiva
• aumento da frequência de micção à noite (noctúria)
• pressão sanguínea baixa
• fraqueza
• ânsias de sal (devido ao excesso de perda de sódio pelo aumento da micção)

Conforme a doença progride, pode ocorrer insuficiência renal (também conhecida como doença renal em estágio terminal). Os sintomas de insuficiência renal podem incluir o seguinte:

• hematomas ou sangramento
• facilmente fatigado
• soluços frequentes
• dor de cabeça
• mudanças na cor da pele (amarelo ou marrom)
• coceira na pele
• cãibra muscular ou espasmos
• náusea
• perda de sensibilidade nas mãos ou pés
• Vomitando sangue
• fezes sangrentas
• perda de peso
• fraqueza
• apreensões
• mudanças no estado mental (confusão ou estado de alerta alterado)
• coma

Testando e diagnosticando MCKD

Se você tiver sintomas de MCKD, seu médico pode solicitar vários testes diferentes para confirmar seu diagnóstico. Os exames de sangue e urina serão os mais importantes para identificar MCKD.

Hemograma completo

Um hemograma completo analisa o número total de glóbulos vermelhos, glóbulos brancos e plaquetas. Este teste procura anemia e sinais de infecção.

Teste BUN

O teste de nitrogênio da ureia no sangue (BUN) procura a quantidade de ureia, um produto da degradação da proteína, que é elevada quando os rins não estão funcionando corretamente.

Coleta de urina

Uma coleta de urina de 24 horas confirmará a micção excessiva, documentará o volume e a perda de eletrólitos e medirá o clearance de creatinina. A depuração da creatinina revelará se os rins estão funcionando adequadamente.

Teste de creatinina no sangue

Um teste de creatinina no sangue será feito para verificar seu nível de creatinina. A creatinina é um resíduo químico produzido pelos músculos, que é filtrado para fora do corpo pelos rins. Isso é usado para comparar o nível de creatinina no sangue com a depuração da creatinina renal.

Teste de ácido úrico

Um teste de ácido úrico será feito para verificar os níveis de ácido úrico. O ácido úrico é um produto químico criado quando o corpo decompõe certas substâncias alimentares. O ácido úrico sai do corpo através da urina. Os níveis de ácido úrico são geralmente altos em pessoas que têm DMCK.

Urinálise

Um exame de urina será feito para analisar os níveis de cor, gravidade específica e pH (ácido ou alcalino) de sua urina. Além disso, o sedimento da urina será verificado para sangue, proteínas e conteúdo celular. Esse teste ajudará o médico a confirmar um diagnóstico ou descartar outros distúrbios possíveis.

Testes de imagem

Além de exames de sangue e urina, seu médico também pode solicitar uma tomografia computadorizada abdominal / renal. Este teste usa imagens de raios-X para ver os rins e o interior do abdômen. Isso pode ajudar a descartar outras causas potenciais de seus sintomas.

O médico também pode realizar uma ultrassonografia renal para visualizar os cistos nos rins. Isso é para determinar a extensão do dano renal.

Biopsia

Em uma biópsia renal, um médico ou outro profissional de saúde removerá um pequeno pedaço de tecido renal para examiná-lo em um laboratório, sob um microscópio. Isso pode ajudar a descartar outras causas possíveis de seus sintomas, incluindo infecções, depósitos incomuns ou cicatrizes.

A biópsia também pode ajudar o médico a determinar o estágio da doença renal.

Como o MCKD é tratado?

Não há cura para o MCKD. O tratamento para a doença consiste em intervenções que tentam reduzir os sintomas e retardar a progressão da doença.

Nos estágios iniciais da doença, seu médico pode recomendar um aumento na ingestão de líquidos. Também pode ser necessário tomar um suplemento de sal para evitar a desidratação.

Conforme a doença progride, pode ocorrer insuficiência renal. Quando isso ocorre, pode ser necessário fazer diálise. A diálise é um processo no qual uma máquina remove do corpo os resíduos que os rins não conseguem mais filtrar.

Embora a diálise seja um tratamento que sustenta a vida, pessoas com insuficiência renal também podem ser submetidas a um transplante renal.

Complicações de longo prazo de MCKD

As complicações da MCKD podem afetar vários órgãos e sistemas. Esses incluem:

• anemia (baixo teor de ferro no sangue)
• enfraquecimento dos ossos, levando a fraturas
• compressão do coração devido ao acúmulo de líquido (tamponamento cardíaco)
• mudanças no metabolismo do açúcar
• insuficiência cardíaca congestiva
• falência renal
• úlceras no estômago e intestinos
• sangramento excessivo
• pressão alta
• infertilidade
• problemas menstruais
• dano ao nervo

Quais são as perspectivas para o MCKD?

MCKD leva à doença renal em estágio terminal - em outras palavras, a insuficiência renal ocorrerá eventualmente. Nesse ponto, você precisará fazer um transplante de rim ou fazer diálise regularmente para manter seu corpo funcionando adequadamente. Converse com seu médico sobre suas opções.