Fatos e mitos sobre a vida com a SMA

Contente

• Mito: Um diagnóstico de SMA significa uma vida útil reduzida, período
• Mito: crianças com SMA não podem prosperar em ambientes de educação pública
• Mito: 95% de todos os portadores de SMA podem ser identificados com uma simples coleta de sangue
• Mito: Se um ou ambos os pais carregam o SMN1 mutação, não há garantia de que uma criança não seja portadora ou seja afetada diretamente pela SMA
• O takeaway

Existem quatro tipos principais de atrofia muscular espinhal (SMA), com inúmeras variações. Com tantas condições classificadas na rubrica geral da SMA, classificar os fatos dos mitos pode ser um desafio.

Abaixo estão respostas diretas a algumas das percepções errôneas mais comuns sobre SMA, desde diagnóstico e portadores genéticos até expectativa de vida e qualidade de vida.

Mito: Um diagnóstico de SMA significa uma vida útil reduzida, período

Facto: Felizmente, este não é o caso. Bebês com SMA tipo 0 normalmente não sobrevivem aos últimos 6 meses de idade. Crianças com AME grave tipo 1 geralmente não sobrevivem à idade adulta, embora existam muitos fatores que podem prolongar e melhorar a qualidade de vida dessas crianças. Mas as crianças dos tipos 2 e 3 geralmente vivem na idade adulta. Com terapias apropriadas, incluindo tratamentos físicos e respiratórios, juntamente com suporte nutricional, muitos vivem uma vida plena. A gravidade dos sintomas também tem um impacto. Mas um diagnóstico por si só não é suficiente para determinar a longevidade.

Mito: crianças com SMA não podem prosperar em ambientes de educação pública

Facto: A SMA não afeta a capacidade mental ou intelectual de uma pessoa. Mesmo que uma criança seja dependente de cadeira de rodas quando atingir a idade escolar, as escolas públicas dos Estados Unidos devem ter programas em vigor para acomodar necessidades físicas especiais. As escolas públicas também devem facilitar programas de aprendizagem especializados, como um Programa de Educação Individualizada (IEP) ou um "Plano 504", um nome que vem da seção 504 da Lei de Reabilitação e da Lei dos Americanos com Deficiência. Além disso, muitos dispositivos adaptáveis ​​estão disponíveis para crianças que desejam participar de esportes. Para muitas crianças com SMA, uma experiência escolar mais "normal" está ao alcance.

Mito: A SMA só pode ocorrer se ambos os pais forem portadores

Facto: A SMA é uma doença recessiva, portanto, normalmente, uma criança só terá SMA se os dois pais passarem adiante. SMN1 mutação. Existem, no entanto, algumas exceções notáveis.

De acordo com o grupo de defesa sem fins lucrativos Cure SMA, quando dois pais são portadores:

• O filho deles tem 25% de chance de não ser afetado.
• O filho deles tem 50% de chance de se tornar portador.
• O filho deles tem 25% de chance de ter SMA.

Se apenas um dos pais é portador, a criança geralmente não corre risco de sofrer SMA, embora tenha 50% de risco de ser portadora. Contudo, em casos muito raros, mutações no SMN1 gene pode ocorrer durante a produção de óvulos ou espermatozóides. Como resultado, apenas um dos pais será portador do SMN1 mutação. Além disso, uma pequena porcentagem de operadoras tem uma mutação que não pode ser identificada através dos testes atuais. Nesse caso, parecerá que a doença foi causada por um único portador.

Mito: 95% de todos os portadores de SMA podem ser identificados com uma simples coleta de sangue

Facto: Segundo um estudo, cinco dos seis grupos étnicos identificados para testes nos Estados Unidos têm taxas de detecção superiores a 90%, incluindo caucasianos, judeus asquenazes, hispânicos, asiáticos e índios asiáticos. Entre os afro-americanos, o teste é apenas cerca de 70% eficaz. Acredita-se que isso se deva a uma probabilidade geralmente aumentada de mutações indetectáveis ​​nessa população.

Mito: Se um ou ambos os pais carregam o SMN1 mutação, não há garantia de que uma criança não seja portadora ou seja afetada diretamente pela SMA

Facto: Além dos testes pré-natais, os pais que optam pelo implante podem rastrear diagnósticos genéticos com antecedência. Isso é conhecido como diagnóstico genético pré-implantação (PGD) e permite que apenas embriões saudáveis ​​sejam implantados. Obviamente, a implantação e o teste pré-natal são decisões altamente pessoais e não existe uma resposta certa. Os futuros pais devem fazer essas escolhas por si mesmos.

O takeaway

Com um diagnóstico de SMA, a vida de uma pessoa é alterada permanentemente. Mesmo nos casos mais leves, as dificuldades físicas que aumentam com o tempo são certas. Mas, equipada com boas informações e com o compromisso de lutar pela melhor vida possível, uma pessoa com SMA não precisa viver sem sonhos e realizações. Muitos com a SMA levam uma vida inteira, se formam na faculdade e fazem contribuições significativas para o mundo. Conhecer os fatos é o melhor lugar para começar a jornada.