Doença da urina do xarope de bordo

A doença da urina do xarope de bordo (MSUD) é uma doença em que o corpo não consegue quebrar certas partes das proteínas. A urina de pessoas com essa condição pode cheirar a xarope de bordo.

A doença da urina do xarope de bordo (MSUD) é hereditária, o que significa que é transmitida às famílias. É causado por um defeito em 1 de 3 genes. Pessoas com essa condição não conseguem quebrar os aminoácidos leucina, isoleucina e valina. Isso leva ao acúmulo desses produtos químicos no sangue.

Na forma mais grave, a MSUD pode danificar o cérebro durante períodos de estresse físico (como infecção, febre ou não comer por muito tempo).

Alguns tipos de MSUD são leves ou aparecem e desaparecem. Mesmo na forma mais branda, períodos repetidos de estresse físico podem causar deficiência mental e acúmulo de níveis elevados de leucina.

Os sintomas deste distúrbio incluem:

• Coma
• Dificuldades de alimentação
• Letargia
• Convulsões
• Urina que cheira a xarope de bordo
• Vômito

Esses testes podem ser feitos para verificar este distúrbio:

• Teste de aminoácidos plasmáticos
• Teste de urina de ácido orgânico
• Teste genético

Haverá sinais de cetose (acúmulo de cetonas, um subproduto da queima de gordura) e excesso de ácido no sangue (acidose).

Quando a condição é diagnosticada e durante os episódios, o tratamento envolve a ingestão de uma dieta sem proteínas. Fluidos, açúcares e às vezes gorduras são administrados por uma veia (IV). A diálise pela barriga ou pela veia pode ser feita para reduzir o nível de substâncias anormais no sangue.

O tratamento de longo prazo requer uma dieta especial. Para bebês, a dieta inclui uma fórmula com baixos níveis dos aminoácidos leucina, isoleucina e valina. Pessoas com essa condição devem permanecer com uma dieta baixa nesses aminoácidos por toda a vida.

É muito importante seguir sempre esta dieta para prevenir danos ao sistema nervoso (neurológico). Isso requer exames de sangue frequentes e supervisão cuidadosa de um nutricionista e médico registrados, bem como a cooperação dos pais de crianças com a doença.

Esta doença pode ser fatal se não for tratada.

Mesmo com o tratamento dietético, situações estressantes e doenças ainda podem causar altos níveis de certos aminoácidos. A morte pode ocorrer durante esses episódios. Com um tratamento dietético rigoroso, as crianças chegam à idade adulta e podem permanecer saudáveis.

Essas complicações podem ocorrer:

• Dano neurológico
• Coma
• Morte
• Deficiência mental

Ligue para o seu médico se você tiver histórico familiar de MSUD e estiver planejando começar uma família. Ligue para o seu médico imediatamente se você tiver um recém-nascido com sintomas da doença da urina do xarope de bordo.

O aconselhamento genético é sugerido para pessoas que desejam ter filhos e que têm histórico familiar de urina com xarope de bordo. Muitos estados agora examinam todos os recém-nascidos com exames de sangue para MSUD.

Se um teste de rastreamento mostrar que seu bebê pode ter DXB, um exame de sangue de acompanhamento para os níveis de aminoácidos deve ser feito imediatamente para confirmar a doença.

MSUD

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