Tudo o que você precisa saber sobre talassemia

Contente

• Sintomas de talassemia
• Causas da talassemia
• Diferentes tipos de talassemia
• Diagnóstico de talassemia
• Opções de tratamento para talassemia
• Talassemia beta
• Talassemia major
• Talassemia intermediária
• Talassemia alfa
• Hemoglobina H
• Hidropisia fetal
• Talassemia e anemia
• Talassemia e genética
• Talassemia menor
• Talassemia em crianças
• Dieta para talassemia
• Prognóstico
• Expectativa de vida
• Como a talassemia afeta a gravidez?
• Outlook

O que é talassemia?

A talassemia é uma doença hereditária do sangue em que o corpo produz uma forma anormal de hemoglobina. A hemoglobina é a molécula de proteína nas células vermelhas do sangue que transporta oxigênio.

O distúrbio resulta na destruição excessiva dos glóbulos vermelhos, o que leva à anemia. A anemia é uma condição em que seu corpo não possui glóbulos vermelhos saudáveis ​​e normais em quantidade suficiente.

A talassemia é hereditária, o que significa que pelo menos um de seus pais deve ser portador do distúrbio. É causado por uma mutação genética ou pela exclusão de certos fragmentos de genes importantes.

A talassemia menor é uma forma menos grave da doença. Existem duas formas principais de talassemia que são mais graves. Na talassemia alfa, pelo menos um dos genes da alfa globina apresenta uma mutação ou anormalidade. Na beta talassemia, os genes da beta globina são afetados.

Cada uma dessas formas de talassemia possui subtipos diferentes. A forma exata que você tem afetará a gravidade dos seus sintomas e sua perspectiva.

Sintomas de talassemia

Os sintomas da talassemia podem variar. Alguns dos mais comuns incluem:

• deformidades ósseas, principalmente na face
• urina escura
• crescimento e desenvolvimento atrasados
• cansaço excessivo e fadiga
• pele amarela ou pálida

Nem todo mundo tem sintomas visíveis de talassemia. Os sinais do transtorno também tendem a aparecer mais tarde na infância ou adolescência.

Causas da talassemia

A talassemia ocorre quando há uma anormalidade ou mutação em um dos genes envolvidos na produção de hemoglobina. Você herda essa anomalia genética de seus pais.

Se apenas um de seus pais for portador de talassemia, você pode desenvolver uma forma da doença conhecida como talassemia minor. Se isso ocorrer, você provavelmente não terá sintomas, mas será uma portadora. Algumas pessoas com talassemia minor desenvolvem sintomas leves.

Se ambos os pais forem portadores de talassemia, você terá maior chance de herdar uma forma mais grave da doença.

em pessoas da Ásia, Oriente Médio, África e países mediterrâneos, como Grécia e Turquia.

Diferentes tipos de talassemia

Existem três tipos principais de talassemia (e quatro subtipos):

• beta talassemia, que inclui os subtipos principal e intermediário
• alfa talassemia, que inclui os subtipos hemoglobina H e hidropisia fetal
• talassemia menor

Todos esses tipos e subtipos variam em sintomas e gravidade. O início também pode variar ligeiramente.

Diagnóstico de talassemia

Se o seu médico está tentando diagnosticar a talassemia, ele provavelmente fará uma amostra de sangue. Eles vão enviar esta amostra para um laboratório para ser testada para anemia e hemoglobina anormal. Um técnico de laboratório também examinará o sangue ao microscópio para ver se os glóbulos vermelhos têm formato estranho.

Glóbulos vermelhos de formato anormal são um sinal de talassemia. O técnico de laboratório também pode realizar um teste conhecido como eletroforese de hemoglobina. Este teste separa as diferentes moléculas nas células vermelhas do sangue, permitindo-lhes identificar o tipo anormal.

Dependendo do tipo e da gravidade da talassemia, um exame físico também pode ajudar o médico a fazer o diagnóstico. Por exemplo, um baço muito aumentado pode sugerir ao seu médico que você tem hemoglobina H.

Opções de tratamento para talassemia

O tratamento da talassemia depende do tipo e da gravidade da doença envolvida. Seu médico lhe dará um tratamento que funcionará melhor para o seu caso específico.

Alguns dos tratamentos incluem:

• Transfusões de sangue
• transplante de medula óssea
• medicamentos e suplementos
• possível cirurgia para remover o baço ou vesícula biliar

O seu médico pode aconselhá-lo a não tomar vitaminas ou suplementos que contenham ferro. Isso é especialmente verdadeiro se você precisar de transfusões de sangue porque as pessoas que as recebem acumulam ferro extra do qual o corpo não pode se livrar facilmente. O ferro pode se acumular nos tecidos, o que pode ser potencialmente fatal.

Se você estiver recebendo uma transfusão de sangue, também pode precisar de terapia de quelação. Isso geralmente envolve o recebimento de uma injeção de um produto químico que se liga ao ferro e outros metais pesados. Isso ajuda a remover o ferro extra de seu corpo.

Talassemia beta

A beta talassemia ocorre quando seu corpo não consegue produzir beta globina. Dois genes, um de cada pai, são herdados para produzir a beta globina. Este tipo de talassemia vem em dois subtipos graves: talassemia major (anemia de Cooley) e talassemia intermediária.

Talassemia major

A talassemia maior é a forma mais grave de talassemia beta. Ela se desenvolve quando os genes da beta globina estão ausentes.

Os sintomas da talassemia major geralmente aparecem antes do segundo aniversário da criança. A anemia severa relacionada a essa condição pode ser fatal. Outros sinais e sintomas incluem:

• confusão
• Palidez
• infecções frequentes
• falta de apetite
• fracasso para prosperar
• icterícia, que é um amarelecimento da pele ou da parte branca dos olhos
• órgãos aumentados

Essa forma de talassemia geralmente é tão grave que requer transfusões de sangue regulares.

Talassemia intermediária

A talassemia intermediária é uma forma menos grave. Ela se desenvolve devido a alterações em ambos os genes da beta globina. Pessoas com talassemia intermediária não precisam de transfusões de sangue.

Talassemia alfa

A talassemia alfa ocorre quando o corpo não consegue produzir alfa globina. Para fazer a alfa globina, você precisa ter quatro genes, dois de cada pai.

Este tipo de talassemia também tem dois tipos graves: doença da hemoglobina H e hidropisia fetal.

Hemoglobina H

A hemoglobina H se desenvolve como quando uma pessoa não tem três genes da alfa globina ou experimenta mudanças nesses genes. Esta doença pode causar problemas ósseos. As bochechas, testa e mandíbula podem crescer demais. Além disso, a doença da hemoglobina H pode causar:

• icterícia
• um baço extremamente aumentado
• desnutrição

Hidropisia fetal

A hidropsia fetal é uma forma extremamente grave de talassemia que ocorre antes do nascimento. A maioria dos bebês com essa condição é natimorta ou morre logo após o nascimento. Esta condição se desenvolve quando todos os quatro genes da alfa globina são alterados ou ausentes.

Talassemia e anemia

A talassemia pode levar rapidamente à anemia. Essa condição é caracterizada pela falta de oxigênio sendo transportado para os tecidos e órgãos. Como os glóbulos vermelhos são responsáveis ​​por fornecer oxigênio, um número reduzido dessas células significa que você também não tem oxigênio suficiente no corpo.

Sua anemia pode ser leve a grave. Os sintomas de anemia incluem:

• tontura
• fadiga
• irritabilidade
• falta de ar
• fraqueza

A anemia também pode causar desmaios. Os casos graves podem causar danos generalizados aos órgãos, que podem ser fatais.

Talassemia e genética

A talassemia é de natureza genética. Para desenvolver talassemia completa, ambos de seus pais devem ser portadores da doença. Como resultado, você terá dois genes mutantes.

Também é possível se tornar um portador de talassemia, onde você tem apenas um gene mutado e não dois de ambos os pais. Um ou ambos os pais devem ter a condição ou ser um transportadora disso. Isso significa que você herda um gene mutado de um de seus pais.

É importante fazer o teste se um de seus pais ou parente tiver alguma forma da doença.

Talassemia menor

Em casos alfa menores, faltam dois genes. No beta menor, falta um gene. Pessoas com talassemia menor geralmente não apresentam sintomas.Se o fizerem, é provável que seja uma anemia leve. A condição é classificada como talassemia alfa ou beta menor.

Mesmo que a talassemia minor não cause sintomas perceptíveis, você ainda pode ser um portador da doença. Isso significa que, se você tem filhos, eles podem desenvolver alguma forma de mutação genética.

Talassemia em crianças

De todos os bebês que nascem com talassemia a cada ano, estima-se que 100.000 nasçam com formas graves em todo o mundo.

As crianças podem começar a apresentar sintomas de talassemia durante os primeiros dois anos de vida. Alguns dos sinais mais visíveis incluem:

• fadiga
• icterícia
• pele pálida
• pouco apetite
• Crescimento lento

É importante diagnosticar a talassemia rapidamente em crianças. Se você ou o outro pai do seu filho são portadores, o teste deve ser feito o quanto antes.

Quando não tratada, essa condição pode causar problemas no fígado, coração e baço. As infecções e a insuficiência cardíaca são as complicações fatais mais comuns da talassemia em crianças.

Como os adultos, as crianças com talassemia grave precisam de transfusões de sangue frequentes para se livrar do excesso de ferro no corpo.

Dieta para talassemia

Uma dieta com baixo teor de gordura à base de plantas é a melhor escolha para a maioria das pessoas, incluindo aquelas com talassemia. No entanto, pode ser necessário limitar os alimentos ricos em ferro se você já tiver níveis elevados de ferro no sangue. Peixes e carnes são ricos em ferro, portanto, pode ser necessário limitá-los em sua dieta.

Você também pode evitar cereais, pães e sucos fortificados. Eles também contêm altos níveis de ferro.

A talassemia pode causar deficiências de ácido fólico (folato). Naturalmente encontrada em alimentos como verduras de folhas escuras e legumes, esta vitamina B é essencial para evitar os efeitos dos altos níveis de ferro e proteger os glóbulos vermelhos. Se você não está recebendo ácido fólico suficiente em sua dieta, seu médico pode recomendar um suplemento de 1 mg diariamente.

Não existe uma dieta que possa curar a talassemia, mas comer os alimentos certos pode ajudar. Certifique-se de discutir quaisquer mudanças dietéticas com seu médico com antecedência.

Prognóstico

Uma vez que a talassemia é uma doença genética, não há como evitá-la. No entanto, existem maneiras de controlar a doença para ajudar a prevenir complicações.

Além de cuidados médicos contínuos, para que todos os indivíduos com transtorno se protejam de infecções mantendo-se em dia com as seguintes vacinas:

• haemophilus influenza tipo b
• hepatite
• meningocócica
• pneumocócica

Além de uma dieta saudável, exercícios regulares podem ajudar a controlar os sintomas e levar a um prognóstico mais positivo. Geralmente, os exercícios de intensidade moderada são recomendados, pois os exercícios pesados ​​podem piorar os sintomas.

Caminhar e andar de bicicleta são exemplos de exercícios de intensidade moderada. Natação e ioga são outras opções e também são boas para as articulações. A chave é encontrar algo de que goste e continuar em movimento.

Expectativa de vida

A talassemia é uma doença grave que pode levar a complicações fatais quando não tratada ou subtratada. Embora seja difícil determinar uma expectativa de vida exata, a regra geral é que quanto mais grave a condição, mais rápida a talassemia pode se tornar fatal.

De acordo com algumas estimativas, as pessoas com talassemia beta - a forma mais grave - geralmente morrem aos 30 anos. O encurtamento da expectativa de vida está relacionado à sobrecarga de ferro, que pode eventualmente afetar seus órgãos.

Os pesquisadores continuam a explorar testes genéticos, bem como a possibilidade de terapia genética. Quanto mais cedo a talassemia for detectada, mais cedo você poderá receber tratamento. No futuro, a terapia genética poderia reativar a hemoglobina e desativar mutações genéticas anormais no corpo.

Como a talassemia afeta a gravidez?

A talassemia também traz diferentes preocupações relacionadas à gravidez. O distúrbio afeta o desenvolvimento dos órgãos reprodutivos. Por causa disso, as mulheres com talassemia podem ter dificuldades de fertilidade.

Para garantir a saúde de você e de seu bebê, é importante planejar com antecedência o máximo possível. Se você quer ter um bebê, converse com seu médico para ter certeza de que você está com a melhor saúde possível.

Seus níveis de ferro precisarão ser monitorados cuidadosamente. Questões pré-existentes com órgãos principais também são consideradas.

O teste pré-natal para talassemia pode ser feito na 11ª e 16ª semanas. Isso é feito colhendo amostras de fluido da placenta ou do feto, respectivamente.

A gravidez acarreta os seguintes fatores de risco em mulheres com talassemia:

• um maior risco de infecções
• diabetes gestacional
• Problemas cardíacos
• hipotireoidismo ou tireóide baixa
• aumento do número de transfusões de sangue
• baixa densidade óssea

Outlook

Se você tem talassemia, sua perspectiva depende do tipo da doença. Pessoas com formas leves ou menores de talassemia podem levar uma vida normal.

Em casos graves, a insuficiência cardíaca é uma possibilidade. Outras complicações incluem doença hepática, crescimento anormal do esqueleto e problemas endócrinos.

Seu médico pode lhe dar mais informações sobre sua perspectiva. Eles também explicarão como seus tratamentos podem ajudar a melhorar sua qualidade de vida ou aumentar sua expectativa de vida.