Teste Genético TP53

Contente

• O que é um teste genético TP53?
• Para que isso é usado?
• Por que preciso de um teste genético TP53?
• O que acontece durante um teste genético TP53?
• Precisarei fazer alguma coisa para me preparar para o teste?
• Existem riscos para o teste?
• o que os resultados significam?
• Preciso saber mais alguma coisa sobre o teste TP53?
• Referências

O que é um teste genético TP53?

Um teste genético TP53 procura uma alteração, conhecida como mutação, em um gene chamado TP53 (proteína tumoral 53). Os genes são as unidades básicas de hereditariedade transmitidas de sua mãe e de seu pai.

TP53 é um gene que ajuda a impedir o crescimento de tumores. É conhecido como supressor de tumor. Um gene supressor de tumor funciona como os freios de um carro. Ele "freia" as células, para que não se dividam muito rapidamente. Se você tiver uma mutação TP53, o gene pode não ser capaz de controlar o crescimento de suas células. O crescimento celular descontrolado pode levar ao câncer.

Uma mutação TP53 pode ser herdada de seus pais, ou adquirida mais tarde no ambiente ou de um erro que acontece em seu corpo durante a divisão celular.

• Uma mutação herdada de TP53 é conhecida como síndrome de Li-Fraumeni.
• A síndrome de Li-Fraumeni é uma doença genética rara que pode aumentar o risco de certos tipos de câncer.
• Esses cânceres incluem câncer de mama, câncer ósseo, leucemia e cânceres de tecidos moles, também chamados de sarcomas.

Mutações adquiridas de TP53 (também conhecidas como somáticas) são muito mais comuns. Essas mutações foram encontradas em cerca de metade de todos os casos de câncer e em muitos tipos diferentes de câncer.

Outros nomes: análise de mutação TP53, análise completa do gene TP53, mutação somática TP53

Para que isso é usado?

O teste é usado para procurar uma mutação TP53. Não é um teste de rotina.Geralmente é administrado a pessoas com base na história familiar, sintomas ou diagnóstico prévio de câncer.

Por que preciso de um teste genético TP53?

Você pode precisar de um teste TP53 se:

• Você foi diagnosticado com câncer nos ossos ou tecidos moles antes dos 45 anos
• Você foi diagnosticado com câncer de mama na pré-menopausa, tumor cerebral, leucemia ou câncer de pulmão antes dos 46 anos
• Você teve um ou mais tumores antes dos 46 anos
• Um ou mais membros da sua família foram diagnosticados com síndrome de Li-Fraumeni e / ou tiveram câncer antes dos 45 anos

Estes são sinais de que você pode ter uma mutação herdada do gene TP53.

Se você foi diagnosticado com câncer e não tem histórico familiar da doença, seu médico pode solicitar este teste para ver se uma mutação TP53 pode estar causando o câncer. Saber se você tem a mutação pode ajudar seu provedor a planejar o tratamento e prever o resultado provável de sua doença.

O que acontece durante um teste genético TP53?

Um teste TP53 é geralmente feito no sangue ou na medula óssea.

Se você está fazendo um exame de sangue, um profissional de saúde colherá uma amostra de sangue de uma veia de seu braço, usando uma pequena agulha. Depois que a agulha for inserida, uma pequena quantidade de sangue será coletada em um tubo de ensaio ou frasco. Você pode sentir uma pequena picada quando a agulha entrar ou sair. Isso geralmente leva menos de cinco minutos.

Se você está fazendo um teste de medula óssea, seu procedimento pode incluir as seguintes etapas:

• Você vai se deitar de lado ou de estômago, dependendo de qual osso será usado para o teste. A maioria dos testes de medula óssea é feita no osso do quadril.
• Seu corpo será coberto com um pano, de forma que apenas a área ao redor do local do teste fique visível.
• O local será limpo com um anti-séptico.
• Você receberá uma injeção de uma solução anestésica. Pode doer.
• Assim que a área estiver dormente, o profissional de saúde colherá a amostra. Você precisará ficar muito quieto durante os testes.
• O profissional de saúde usará uma ferramenta especial que é inserida no osso para retirar uma amostra de tecido da medula óssea. Você pode sentir alguma pressão no local enquanto a amostra está sendo coletada.
• Após o teste, o profissional de saúde cobrirá o local com um curativo.
• Peça a alguém que o leve para casa, pois você pode receber um sedativo antes dos exames, o que pode deixá-lo sonolento.

Precisarei fazer alguma coisa para me preparar para o teste?

Você geralmente não precisa de quaisquer preparações especiais para um teste de sangue ou medula óssea.

Existem riscos para o teste?

O risco de fazer um exame de sangue é muito pequeno. Você pode sentir uma leve dor ou hematoma no local onde a agulha foi colocada, mas a maioria dos sintomas desaparece rapidamente.

Após um teste de medula óssea, você pode sentir rigidez ou dor no local da injeção. Isso geralmente desaparece em alguns dias. Seu médico pode recomendar ou prescrever um analgésico para ajudar.

o que os resultados significam?

Se você foi diagnosticado com síndrome de Li-Fraumeni, não significa que você tem câncer, mas o risco é maior do que a maioria das pessoas. Mas se você tiver a mutação, pode tomar medidas para reduzir o risco, como:

• Rastreios de câncer mais frequentes. O câncer é mais tratável quando encontrado nos estágios iniciais.
• Fazer mudanças no estilo de vida, como fazer mais exercícios e ter uma dieta mais saudável
• Quimioprevenção, a ingestão de certos medicamentos, vitaminas ou outras substâncias para reduzir o risco ou retardar o desenvolvimento de câncer.
• Removendo tecido "em risco"

Essas etapas variam de acordo com seu histórico de saúde e antecedentes familiares.

Se você tem câncer e seus resultados indicam uma mutação TP53 adquirida (uma mutação foi encontrada, mas você não tem histórico familiar de câncer ou síndrome de Li-Fraumeni), seu provedor pode usar as informações para ajudar a prever como sua doença se desenvolverá e orientará seu tratamento.

Saiba mais sobre testes de laboratório, intervalos de referência e compreensão dos resultados.

Preciso saber mais alguma coisa sobre o teste TP53?

Se você foi diagnosticado ou suspeita de ter síndrome de Li-Fraumeni, pode ser útil falar com um conselheiro genético. Um conselheiro genético é um profissional especialmente treinado em genética e testes genéticos. Se você ainda não fez o teste, o conselheiro pode ajudá-lo a entender os riscos e benefícios do teste. Se você fez o teste, o conselheiro pode ajudá-lo a entender os resultados e encaminhá-lo para serviços de apoio e outros recursos.

Referências

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