Quebrando os diferentes tipos de atrofia muscular espinhal

Contente

• O que causa a SMA?
• Tipo 1 SMA
• Quando os sintomas começam
• Sintomas
• Outlook
• SMA tipo 2
• Quando os sintomas começam
• Sintomas
• Outlook
• Tipo 3 SMA
• Quando os sintomas começam
• Sintomas
• Outlook
• Tipo 4 SMA
• Quando os sintomas começam
• Sintomas
• Outlook
• Tipos raros de SMA
• O takeaway

A atrofia muscular espinhal (SMA) é uma doença genética que afeta 1 em 6.000 a 10.000 pessoas. Isso prejudica a capacidade de uma pessoa de controlar o movimento muscular. Embora todas as pessoas com SMA tenham uma mutação genética, o início, os sintomas e a progressão da doença variam consideravelmente.

Por esse motivo, o SMA costuma ser dividido em quatro tipos. Outras formas raras de SMA são causadas por diferentes mutações genéticas.

Continue lendo para aprender sobre os diferentes tipos de SMA.

O que causa a SMA?

Todos os quatro tipos de SMA resultam de uma deficiência de uma proteína chamada SMN, que significa "sobrevivência do neurônio motor". Os neurônios motores são células nervosas da medula espinhal responsáveis ​​por enviar sinais aos músculos.

Quando uma mutação (erro) ocorre em ambas as cópias do SMN1 gene (um em cada uma das duas cópias do cromossomo 5), ele leva a uma deficiência da proteína SMN. Se pouca ou nenhuma proteína SMN é produzida, isso leva a problemas de função motora.

Genes que vizinhos SMN1, chamado SMN2 genes, são semelhantes em estrutura a SMN1 genes. Eles às vezes podem ajudar a compensar a deficiência de proteína SMN, mas o número de SMN2 os genes variam de pessoa para pessoa. Portanto, o tipo de SMA depende de quantos SMN2 genes que uma pessoa tem para ajudar a compensar seus SMN1 Mutação de Gene. Se uma pessoa com SMA relacionada ao cromossomo 5 tiver mais cópias do SMN2 gene, eles podem produzir mais proteína SMN de trabalho. Em troca, seu SMA será mais suave com um início tardio do que alguém que tem menos cópias do SMN2 gene.

Tipo 1 SMA

A SMA tipo 1 também é chamada de SMA infantil ou doença de Werdnig-Hoffmann. Normalmente, este tipo é devido a ter apenas duas cópias do SMN2 gene, um em cada cromossomo 5. Mais da metade dos novos diagnósticos de SMA são do tipo 1.

Quando os sintomas começam

Bebês com SMA tipo 1 começam a apresentar sintomas nos primeiros seis meses após o nascimento.

Sintomas

Os sintomas de SMA tipo 1 incluem:

• braços e pernas fracos e moles (hipotonia)
• um choro fraco
• problemas de movimentação, deglutição e respiração
• incapacidade de levantar a cabeça ou sentar-se sem apoio

Outlook

Bebês com SMA tipo 1 costumavam não sobreviver por mais de dois anos. Mas com as novas tecnologias e os avanços de hoje, as crianças com SMA tipo 1 podem sobreviver por vários anos.

SMA tipo 2

O SMA do tipo 2 também é denominado SMA intermediário. Em geral, pessoas com SMA tipo 2 têm pelo menos três SMN2 genes.

Quando os sintomas começam

Os sintomas da SMA tipo 2 geralmente começam quando o bebê tem entre 7 e 18 meses de idade.

Sintomas

Os sintomas de SMA tipo 2 tendem a ser menos graves do que o tipo 1. Eles incluem:

• incapacidade de se levantar por conta própria
• braços e pernas fracas
• tremores nos dedos e mãos
• escoliose (coluna curva)
• músculos respiratórios fracos
• dificuldade para tossir

Outlook

SMA tipo 2 pode reduzir a expectativa de vida, mas a maioria das pessoas com SMA tipo 2 sobrevive até a idade adulta e vive uma vida longa. Pessoas com SMA tipo 2 terão que usar uma cadeira de rodas para se locomover. Eles também podem precisar de equipamentos para ajudá-los a respirar melhor à noite.

Tipo 3 SMA

SMA tipo 3 também pode ser referido como SMA de início tardio, SMA leve ou doença de Kugelberg-Welander. Os sintomas deste tipo de SMA são mais variáveis. Pessoas com SMA tipo 3 geralmente têm entre quatro e oito SMN2 genes.

Quando os sintomas começam

Os sintomas começam após os 18 meses de idade. Geralmente é diagnosticado aos 3 anos, mas a idade exata de início pode variar. Algumas pessoas podem não começar a sentir os sintomas até o início da idade adulta.

Sintomas

Pessoas com SMA tipo 3 geralmente conseguem ficar de pé e andar por conta própria, mas podem perder a capacidade de andar à medida que envelhecem. Outros sintomas incluem:

• dificuldade em se levantar da posição sentada
• problemas de equilíbrio
• dificuldade em subir degraus ou correr
• escoliose

Outlook

O SMA tipo 3 geralmente não altera a expectativa de vida de uma pessoa, mas pessoas com este tipo correm o risco de ficar acima do peso. Seus ossos também podem ficar fracos e quebrar facilmente.

Tipo 4 SMA

O SMA tipo 4 também é denominado SMA de início adulto. Pessoas com SMA tipo 4 têm entre quatro e oito SMN2 genes, para que possam produzir uma quantidade razoável de proteína SMN normal. O tipo 4 é o menos comum dos quatro tipos.

Quando os sintomas começam

Os sintomas da SMA tipo 4 geralmente começam no início da idade adulta, geralmente após os 35 anos.

Sintomas

O SMA tipo 4 pode piorar gradualmente com o tempo. Os sintomas incluem:

• fraqueza nas mãos e pés
• dificuldade em caminhar
• músculos tremendo e contraindo

Outlook

O SMA tipo 4 não altera a expectativa de vida de uma pessoa, e os músculos usados ​​para respirar e engolir geralmente não são afetados.

Tipos raros de SMA

Esses tipos de SMA são raros e causados ​​por mutações genéticas diferentes daquelas que afetam a proteína SMN.

• Atrofia muscular espinhal com dificuldade respiratória (SMARD) é uma forma muito rara de SMA causada por uma mutação do gene IGHMBP2. SMARD é diagnosticado em bebês e causa problemas respiratórios graves.
• Doença de Kennedy, ou atrofia muscular espinhal bulbar (SBMA), é um tipo raro de SMA que geralmente afeta apenas homens. Muitas vezes começa entre as idades de 20 e 40 anos. Os sintomas incluem tremores nas mãos, cãibras musculares, fraqueza nos membros e espasmos. Embora também possa causar dificuldade para andar mais tarde na vida, este tipo de SMA geralmente não altera a expectativa de vida.
• Distal SMA é uma forma rara causada por mutações em um dos muitos genes, incluindo UBA1, DYNC1H1e GARS. Ela afeta as células nervosas da medula espinhal. Os sintomas geralmente começam durante a adolescência e incluem cãibras ou fraqueza e atrofia dos músculos. Não afeta a expectativa de vida.

O takeaway

Existem quatro tipos diferentes de SMA relacionada ao cromossomo 5, correlacionando-se aproximadamente com a idade em que os sintomas começam. O tipo depende do número de SMN2 genes que uma pessoa tem para ajudar a compensar uma mutação no SMN1 gene. Em geral, uma idade de início precoce significa menos cópias de SMN2 e um maior impacto na função motora.

Crianças com SMA tipo 1 geralmente apresentam o nível mais baixo de funcionamento. Os tipos 2 a 4 causam sintomas menos graves. É importante observar que o SMA não afeta o cérebro ou a capacidade de aprendizagem de uma pessoa.

Outras formas raras de SMA, incluindo SMARD, SBMA e SMA distal, são causadas por diferentes mutações com um padrão de herança totalmente diferente. Converse com seu médico para saber mais sobre a genética e as perspectivas de um tipo específico.