O que é hemofilia A?

Contente

• O que causa a hemofilia A?
• Como a hemofilia A difere de B e C?
• Quem corre risco?
• Quais são os sintomas da hemofilia A?
• Hemofilia grave
• Hemofilia moderada
• Hemofilia leve
• Como a hemofilia A é diagnosticada?
• Quais são as complicações da hemofilia A?
• Como a hemofilia A é tratada?
• Hemofilia A leve
• Hemofilia A grave
• Qual é a perspectiva?

A hemofilia A é mais tipicamente um distúrbio de sangramento genético causado por uma proteína de coagulação ausente ou defeituosa chamada fator VIII. Também é chamada de hemofilia clássica ou deficiência de fator VIII. Em casos raros, não é herdado, mas sim causado por uma reação imunológica anormal dentro do seu corpo.

Pessoas com hemofilia A sangram e se machucam facilmente, e seu sangue leva muito tempo para formar coágulos. A hemofilia A é uma doença rara e séria que não tem cura, mas é tratável.

Continue lendo para obter uma melhor compreensão deste distúrbio hemorrágico, incluindo causas, fatores de risco, sintomas e complicações potenciais.

O que causa a hemofilia A?

A hemofilia A é geralmente um distúrbio genético. Isso significa que é causado por alterações (mutações) em um determinado gene. Quando esta mutação é herdada, é passada de pais para filhos.

A mutação genética específica que causa a hemofilia A leva à deficiência de um fator de coagulação denominado fator VIII. Seu corpo usa uma variedade de fatores de coagulação para ajudar a formar coágulos em uma ferida ou lesão.

Um coágulo é uma substância semelhante a um gel, composta por elementos do corpo chamados plaquetas e fibrina. Os coágulos ajudam a estancar o sangramento de uma lesão ou corte e permitem a cura. Sem fator VIII suficiente, o sangramento será prolongado.

Com menos frequência, a hemofilia A ocorre aleatoriamente em uma pessoa sem histórico familiar anterior do transtorno. Isso é conhecido como hemofilia A adquirida. Geralmente, é causada pelo sistema imunológico de uma pessoa que fabrica incorretamente anticorpos que atacam o fator VIII. A hemofilia adquirida é mais comum em pessoas entre 60 e 80 anos e em mulheres grávidas. Sabe-se que a hemofilia adquirida se resolve, ao contrário da forma hereditária.

Como a hemofilia A difere de B e C?

Existem três tipos de hemofilia: A, B (também conhecida como doença do Natal) e C.

A hemofilia A e B têm sintomas muito semelhantes, mas são causados ​​por mutações genéticas diferentes. A hemofilia A é causada por uma deficiência do fator VIII de coagulação. A hemofilia B resulta de uma deficiência do fator IX.

Por outro lado, a hemofilia C é decorrente de uma deficiência do fator XI. A maioria das pessoas com esse tipo de hemofilia não apresenta sintomas e geralmente não apresenta sangramento nas articulações e nos músculos.O sangramento prolongado geralmente ocorre apenas após uma lesão ou cirurgia. Ao contrário da hemofilia A e B, a hemofilia C é mais comum em judeus Ashkenazi e afeta homens e mulheres igualmente.

Os fatores VIII e IX não são os únicos fatores de coagulação que seu corpo precisa para formar coágulos. Outros distúrbios hemorrágicos raros podem ocorrer quando há deficiências dos fatores I, II, V, VII, X, XII ou XIII. No entanto, as deficiências nesses outros fatores de coagulação são extremamente raras, portanto, não se sabe muito sobre esses distúrbios.

Todos os três tipos de hemofilia são considerados doenças raras, mas a hemofilia A é a mais comum dos três.

Quem corre risco?

A hemofilia é rara - ocorre em apenas 1 em cada 5.000 nascimentos. A hemofilia A ocorre igualmente em todos os grupos raciais e étnicos.

É chamada de doença ligada ao X porque a mutação que causa a hemofilia A é encontrada no cromossomo X. Os machos determinam os cromossomos sexuais de uma criança, dando um cromossomo X às filhas e um cromossomo Y aos filhos. Portanto, as mulheres são XX e os homens XY.

Quando um pai tem hemofilia A, ela está localizada em seu cromossomo X. Supondo que a mãe não seja portadora ou tenha o distúrbio, nenhum de seus filhos herdará a condição, porque todos os seus filhos terão um cromossomo Y dele. No entanto, todas as suas filhas serão portadoras porque receberam dele um cromossomo X afetado por hemofilia e um cromossomo X não afetado da mãe.

Mulheres portadoras têm 50 por cento de chance de transmitir a mutação para seus filhos, porque um cromossomo X é afetado e o outro não. Se seus filhos herdarem o cromossomo X afetado, eles terão a doença, já que seu único cromossomo X é da mãe. Todas as filhas que herdam o gene afetado de sua mãe serão portadoras.

A única maneira de uma mulher desenvolver hemofilia é se o pai tiver hemofilia e a mãe for portadora ou também tiver a doença. Uma mulher requer a mutação de hemofilia em ambos os cromossomos X para mostrar sinais da doença.

Quais são os sintomas da hemofilia A?

Pessoas com hemofilia A sangram com mais frequência e por mais tempo do que pessoas sem a doença. O sangramento pode ser interno, como nas articulações ou músculos, ou externo e visível, como cortes. A gravidade das hemorragias depende da quantidade de fator VIII que uma pessoa possui no plasma sanguíneo. Existem três níveis de gravidade:

Hemofilia grave

Aproximadamente 60 por cento das pessoas com hemofilia A apresentam sintomas graves. Os sintomas de hemofilia grave incluem:

• sangramento após uma lesão
• sangramento espontâneo
• articulações tensas, inchadas ou doloridas causadas por sangramento nas articulações
• hemorragias nasais
• sangramento intenso de um pequeno corte
• sangue na urina
• sangue nas fezes
• grandes hematomas
• sangramento nas gengivas

Hemofilia moderada

Aproximadamente 15% das pessoas com hemofilia A têm um caso moderado. Os sintomas da hemofilia A moderada são semelhantes aos da hemofilia A grave, mas são menos graves e ocorrem com menos frequência. Os sintomas incluem:

• sangramento prolongado após ferimentos
• sangramento espontâneo sem causa óbvia
• machucar facilmente
• rigidez ou dor nas articulações

Hemofilia leve

Cerca de 25 por cento dos casos de hemofilia A são considerados leves. Muitas vezes, o diagnóstico só é feito depois de uma lesão grave ou cirurgia. Os sintomas incluem:

• sangramento prolongado após uma lesão grave, trauma ou cirurgia, como uma extração de dente
• hematomas e sangramento fáceis
• sangramento incomum

Como a hemofilia A é diagnosticada?

O médico faz o diagnóstico medindo o nível de atividade do fator VIII em uma amostra de sangue.

Se houver história familiar de hemofilia, ou se a mãe for uma portadora conhecida, os testes de diagnóstico podem ser feitos durante a gravidez. Isso é chamado de diagnóstico pré-natal.

Quais são as complicações da hemofilia A?

O sangramento repetitivo e excessivo pode levar a complicações, especialmente se não for tratado. Esses incluem:

• anemia severa
• dano articular
• sangramento interno profundo
• sintomas neurológicos de sangramento dentro do cérebro
• uma reação imunológica ao tratamento do fator de coagulação

Receber infusões de sangue doado também aumenta o risco de infecções, como hepatite. No entanto, hoje em dia o sangue doado é testado exaustivamente antes da transfusão.

Como a hemofilia A é tratada?

Não há cura para a hemofilia A e aqueles com o distúrbio requerem um tratamento vitalício. É recomendado que os indivíduos recebam tratamento em um centro especializado de tratamento de hemofilia (HTC), sempre que possível. Além do tratamento, os HTCs fornecem recursos e suporte.

O tratamento envolve a substituição do fator de coagulação ausente por meio de transfusões. O fator VIII pode ser obtido de doações de sangue, mas agora geralmente é criado artificialmente em um laboratório. Isso é chamado de fator VIII recombinante.

A frequência do tratamento depende da gravidade do distúrbio:

Hemofilia A leve

Aqueles com formas leves de hemofilia A podem precisar apenas de terapia de reposição após um episódio de sangramento. Isso é conhecido como tratamento episódico ou sob demanda. As infusões de um hormônio conhecido como desmopressina (DDAVP) podem ajudar a estimular o corpo a liberar mais fator de coagulação para interromper um episódio de sangramento. Medicamentos conhecidos como selantes de fibrina também podem ser aplicados no local da ferida para ajudar a promover a cura.

Hemofilia A grave

Pessoas com hemofilia A grave podem receber infusões periódicas de fator VIII para ajudar a prevenir episódios hemorrágicos e complicações. Isso é chamado de terapia profilática. Esses pacientes também podem ser treinados para administrar infusões em casa. Os casos graves podem precisar de fisioterapia para aliviar a dor causada por sangramento nas articulações. Em casos graves, a cirurgia é necessária.

Qual é a perspectiva?

A perspectiva depende se alguém recebe ou não o tratamento adequado. Muitas pessoas com hemofilia A morrerão antes da idade adulta se não receberem os cuidados adequados. No entanto, com tratamento adequado, prevê-se uma expectativa de vida quase normal.