Síndrome de Peutz-Jeghers

A síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) é uma doença rara na qual crescimentos chamados pólipos se formam nos intestinos. Uma pessoa com PJS tem alto risco de desenvolver certos tipos de câncer.

Não se sabe quantas pessoas são afetadas por PJS. No entanto, o National Institutes of Health estima que afete cerca de 1 em 25.000 a 300.000 nascimentos.

O PJS é causado por uma mutação no gene denominado STK11 (anteriormente conhecido como LKB1). Existem duas maneiras de herdar o PJS:

• PJS familiar é herdado através de famílias como um traço autossômico dominante. Isso significa que se um de seus pais tem esse tipo de PJS, você tem 50% de chance de herdar o gene e de ter a doença.
• O PJS espontâneo não é herdado dos pais. A mutação do gene ocorre por conta própria. Uma vez que alguém carregue a mudança genética, seus filhos têm 50% de chance de herdá-la.

Os sintomas de PJS são:

• Manchas acastanhadas ou cinza-azuladas nos lábios, gengivas, revestimento interno da boca e pele
• Dedos ou pés machucados
• Dor em cãibras na região da barriga
• Sardas escuras dentro e ao redor dos lábios de uma criança
• Sangue nas fezes que pode ser visto a olho nu (às vezes)
• Vômito

Os pólipos se desenvolvem principalmente no intestino delgado, mas também no intestino grosso (cólon). Um exame do cólon denominado colonoscopia mostrará pólipos do cólon. O intestino delgado é avaliado de duas maneiras. Um deles é uma radiografia de bário (série do intestino delgado). A outra é uma endoscopia por cápsula, na qual uma pequena câmera é engolida e, em seguida, tira muitas fotos enquanto viaja pelo intestino delgado.

Exames adicionais podem mostrar:

• Parte do intestino dobrado sobre si mesmo (intussuscepção)
• Tumores benignos (não cancerosos) no nariz, vias aéreas, ureteres ou bexiga

Os testes de laboratório podem incluir:

• Hemograma completo (CBC) - pode revelar anemia
• Teste genético
• Fezes guaiaco, para procurar sangue nas fezes
• Capacidade total de ligação de ferro (TIBC) - pode estar ligada à anemia por deficiência de ferro

A cirurgia pode ser necessária para remover pólipos que causam problemas de longo prazo. Os suplementos de ferro ajudam a neutralizar a perda de sangue.

Pessoas com essa condição devem ser monitoradas por um profissional de saúde e verificadas regularmente em busca de alterações nos pólipos cancerígenos.

Os seguintes recursos podem fornecer mais informações sobre o PJS:

• Organização Nacional para Doenças Raras (NORD) - rarediseases.org/rare-diseases/peutz-jeghers-syndrome
• NIH / NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/peutz-jeghers-syndrome

Pode haver um alto risco de esses pólipos se tornarem cancerígenos. Alguns estudos associam o PJS a cânceres do trato gastrointestinal, pulmão, mama, útero e ovários.

As complicações podem incluir:

• Intussuscepção
• Pólipos que levam ao câncer
• Cistos ovarianos
• Um tipo de tumor ovariano denominado tumores do cordão sexual

Marque uma consulta com seu provedor se você ou seu filho apresentarem sintomas dessa condição. Dor abdominal intensa pode ser um sinal de uma condição de emergência, como intussuscepção.

O aconselhamento genético é recomendado se você estiver planejando ter filhos e tiver um histórico familiar dessa condição.

PJS

• Órgãos do sistema digestivo

McGarrity TJ, Amos CI, Baker MJ. Síndrome de Peutz-Jeghers. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds.GeneReviews. Seattle, WA: University of Washington. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1266. Atualizado em 14 de julho de 2016. Acessado em 5 de novembro de 2019.

Wendel D, Murray KF. Tumores do trato digestivo. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21ª ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2020: cap 372.