Doença de armazenamento de glicogênio tipo V

A doença de armazenamento de glicogênio tipo V (cinco) (GSD V) é uma condição hereditária rara em que o corpo não é capaz de quebrar o glicogênio. O glicogênio é uma importante fonte de energia que é armazenada em todos os tecidos, especialmente nos músculos e no fígado.

GSD V também é chamada de doença de McArdle.

A GSD V é causada por uma falha no gene que produz uma enzima chamada glicogênio fosforilase muscular. Como resultado, o corpo não consegue quebrar o glicogênio nos músculos.

GSD V é uma doença genética autossômica recessiva. Isso significa que você deve receber uma cópia do gene não funcional de ambos os pais. Uma pessoa que recebe um gene não funcional de apenas um dos pais geralmente não desenvolve essa síndrome. Uma história familiar de GSD V aumenta o risco.

Os sintomas geralmente começam durante a primeira infância. Porém, pode ser difícil separar esses sintomas dos da infância normal. O diagnóstico pode não ocorrer até que a pessoa tenha mais de 20 ou 30 anos de idade.

• Urina cor de vinho (mioglobinúria)
• Fadiga
• Intolerância ao exercício, baixa resistência
• Cãibras musculares
• Dor muscular
• Rigidez muscular
• Fraqueza muscular

Os seguintes testes podem ser realizados:

• Eletromiografia (EMG)
• Teste genético
• Ácido láctico no sangue
• Ressonância magnética
• Biópsia muscular
• Mioglobina na urina
• Amônia plasmática
• Creatina quinase sérica

Não existe tratamento específico.

O médico pode sugerir o seguinte para se manter ativo e saudável e prevenir os sintomas:

• Esteja ciente de suas limitações físicas.
• Antes do exercício, aqueça suavemente.
• Evite exercitar-se muito ou por muito tempo.
• Coma proteína suficiente.

Pergunte ao seu provedor se é uma boa ideia comer um pouco de açúcar antes de se exercitar. Isso pode ajudar a prevenir os sintomas musculares.

Se você precisar fazer uma cirurgia, pergunte ao seu provedor se está tudo bem para você fazer anestesia geral.

Os grupos a seguir podem fornecer mais informações e recursos:

• Association for Glycogen Storage Disease - www.agsdus.org
• Organização Nacional para Doenças Raras - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6528/glycogen-storage-disease-type-5

Pessoas com GSD V podem levar uma vida normal controlando sua dieta e atividade física.

O exercício pode causar dores musculares ou mesmo uma ruptura do músculo esquelético (rabdomiólise). Essa condição está associada à urina cor de vinho e ao risco de insuficiência renal se for grave.

Entre em contato com o seu provedor se você tiver episódios repetidos de músculos doloridos ou cãibras após o exercício, especialmente se você também tiver urina cor de vinho ou rosa.

Considere o aconselhamento genético se você tiver um histórico familiar de GSD V.

Deficiência de miofosforilase; Deficiência de glicogênio fosforilase muscular; Deficiência de PYGM

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