Anemia de Fanconi

A anemia de Fanconi é uma doença rara transmitida de família (hereditária) que afeta principalmente a medula óssea. Isso resulta na diminuição da produção de todos os tipos de células sanguíneas.

Esta é a forma hereditária mais comum de anemia aplástica.

A anemia de Fanconi é diferente da síndrome de Fanconi, uma doença renal rara.

A anemia de Fanconi é causada por um gene anormal que danifica as células, impedindo-as de reparar o DNA danificado.

Para herdar a anemia de Fanconi, uma pessoa deve obter uma cópia do gene anormal de cada pai.

A condição é mais freqüentemente diagnosticada em crianças entre 3 e 14 anos de idade.

Pessoas com anemia de Fanconi têm um número menor do que o normal de glóbulos brancos, glóbulos vermelhos e plaquetas (células que ajudam a coagular o sangue).

Uma quantidade insuficiente de glóbulos brancos pode causar infecções. A falta de glóbulos vermelhos pode resultar em fadiga (anemia).

Uma quantidade de plaquetas abaixo do normal pode causar sangramento excessivo.

A maioria das pessoas com anemia de Fanconi apresenta alguns destes sintomas:

• Coração, pulmões e trato digestivo anormais
• Problemas ósseos (especialmente nos quadris, coluna ou costelas) podem causar uma coluna vertebral curvada (escoliose)
• Mudanças na cor da pele, como áreas escurecidas da pele, chamadas de manchas café com leite e vitiligo
• Surdez devido a orelhas anormais
• Problemas de olho ou pálpebra
• Rins que não se formaram corretamente
• Problemas nos braços e nas mãos, como polegares ausentes, extras ou deformados, problemas nas mãos e nos ossos na parte inferior do braço e osso pequeno ou ausente no antebraço
• Altura baixa
• Cabeça pequena
• Testículos pequenos e alterações genitais

Outros sintomas possíveis:

• Fracasso para prosperar
• Dificuldade de aprendizagem
• Baixo peso de nascimento
• Deficiência intelectual

Os testes comuns para anemia de Fanconi incluem:

• Biópsia de medula óssea
• Hemograma completo (CBC)
• Testes de desenvolvimento
• Medicamentos adicionados a uma amostra de sangue para verificar se há danos aos cromossomos
• Raio-x da mão e outros estudos de imagem (tomografia computadorizada, ressonância magnética)
• Teste auditivo
• Tipagem de tecido HLA (para encontrar doadores de medula óssea correspondentes)
• Ultra-som dos rins

As mulheres grávidas podem fazer amniocentese ou amostragem de vilosidades coriônicas para diagnosticar a condição em seu feto.

Pessoas com alterações leves a moderadas nas células sanguíneas que não precisam de transfusão podem precisar apenas de check-ups regulares e exames de hemograma. O médico irá monitorar de perto a pessoa para outros tipos de câncer. Isso pode incluir leucemia ou câncer de cabeça, pescoço ou sistema urinário.

Medicamentos chamados fatores de crescimento (como eritropoietina, G-CSF e GM-CSF) podem melhorar as contagens sanguíneas por um curto período.

Um transplante de medula óssea pode curar os problemas de hemograma da anemia de Fanconi. (O melhor doador de medula óssea é um irmão ou irmã cujo tipo de tecido corresponde ao da pessoa afetada pela anemia de Fanconi.)

Pessoas que tiveram um transplante de medula óssea bem-sucedido ainda precisam de exames regulares devido ao risco de cânceres adicionais.

A terapia hormonal combinada com baixas doses de esteróides (como hidrocortisona ou prednisona) é prescrita para aqueles que não têm um doador de medula óssea. A maioria das pessoas responde à terapia hormonal. Mas todas as pessoas com o distúrbio pioram rapidamente quando os medicamentos são interrompidos. Na maioria dos casos, esses medicamentos param de funcionar.

Os tratamentos adicionais podem incluir:

• Antibióticos (possivelmente administrados por uma veia) para tratar infecções
• Transfusões de sangue para tratar os sintomas devido a baixas contagens sanguíneas
• Vacina do vírus do papiloma humano

A maioria das pessoas com essa condição visita um médico regularmente, especializado no tratamento de:

• Doenças do sangue (hematologista)
• Doenças relacionadas às glândulas (endocrinologista)
• Doenças oculares (oftalmologista)
• Doenças ósseas (ortopedista)
• Doença renal (nefrologista)
• Doenças relacionadas aos órgãos reprodutivos femininos e seios (ginecologista)

As taxas de sobrevivência variam de pessoa para pessoa. A perspectiva é ruim para aqueles com contagens sanguíneas baixas. Tratamentos novos e aprimorados, como transplantes de medula óssea, provavelmente aumentaram a sobrevida.

Pessoas com anemia de Fanconi têm maior probabilidade de desenvolver vários tipos de doenças do sangue e cânceres. Isso pode incluir leucemia, síndrome mielodisplásica e câncer de cabeça, pescoço ou sistema urinário.

Mulheres com anemia de Fanconi que engravidam devem ser observadas cuidadosamente por um especialista. Essas mulheres geralmente precisam de transfusões durante a gravidez.

Homens com anemia de Fanconi diminuíram a fertilidade.

As complicações da anemia de Fanconi podem incluir:

• Insuficiência da medula óssea
• Câncer de sangue
• Cânceres de fígado (benignos e malignos)

Famílias com histórico dessa condição podem receber aconselhamento genético para entender melhor o risco.

A vacinação pode reduzir certas complicações, incluindo pneumonia pneumocócica, hepatite e infecções por varicela.

Pessoas com anemia de Fanconi devem evitar substâncias que causam câncer (cancerígenos) e fazer check-ups regulares para detectar o câncer.

Anemia de Fanconi; Anemia - Fanconi’s

• Elementos formados de sangue

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